Forskere har udviklet et kunstigt intelligenssystem, der kan diagnosticere 216 sjældne arvelige sygdomme fra fotografering med høj nøjagtighed. Som rapporteret i Nature Medicine, blev hun trænet til at genkende en genetisk lidelse (vælg blandt de 10 mest sandsynlige muligheder) med 91 procents nøjagtighed. Forskere har også gjort det lettere at bruge systemet i praksis: De har oprettet en mobil applikation til læger, der giver dig mulighed for at identificere en genetisk lidelse fra et fotografi af en patient.
Det er ofte vanskeligt at diagnosticere en arvelig lidelse. Der er flere tusinde sygdomme forbundet med genetiske lidelser, hvoraf de fleste er ekstremt sjældne. Mange læger under deres praksis kan måske simpelthen ikke blive konfronteret med sådanne sygdomme, så et referencecomputersystem, der ville hjælpe med at genkende sjældne arvelige sygdomme, ville lette diagnosen. Forskere har allerede oprettet lignende systemer baseret på ansigtsgenkendelse, men de har hidtil været i stand til at identificere mere end 15 genetiske lidelser indtil videre, mens nøjagtigheden af at genkende flere sygdomme ikke oversteg 76 procent. Derudover kunne sådanne systemer undertiden ikke skelne en syg person fra en sund. På samme tid overskred træningsprøven ofte ikke 200 fotos, hvilket er for lille til dyb læring.
Derfor udviklede amerikanske, tyske og israelske videnskabsmænd og ansatte i FDNA-virksomheden under ledelse af Yaron Gurovich fra Tel Aviv University DeepGestalt ansigtsgenkendelsessystemet, som gjorde det muligt at diagnosticere flere hundrede sygdomme. Ved hjælp af indviklede neurale netværk opdeler systemet ansigtet i separate 100 × 100 pixels og forudsiger sandsynligheden for hver sygdom for et bestemt fragment. Derefter opsummeres alle oplysninger, og systemet bestemmer den sandsynlige lidelse for personen som helhed.
DeepGestalt opdeler ansigtet på fotografier i separate fragmenter og vurderer, hvordan de svarer til hver af sygdommene i modellen. Baseret på det samlede fragment, udgør systemet en rangeret liste over mulige sygdomme. Y. Gurovich et al. / Naturmedicin, 2019.
Forskerne uddannede systemet til at skelne en bestemt arvelig sygdom fra en række andre. Til træning brugte de 614 fotografier af mennesker, der lider af Cornelia de Lange syndrom, en sjælden arvelig sygdom, der blandt andet manifesterer sig i form af mental retardering og medfødte misdannelser i indre organer. Forfatterne brugte over tusind andre billeder som negative kontroller. DeepGestalt differentierede Cornelia de Lange syndrom fra andre sygdomme med 97 procent nøjagtighed (p = 0,01). Forfatterne af andre undersøgelser opnåede 87 procent nøjagtighed, mens eksperterne i gennemsnit 75 procent af tilfældene foretog den korrekte diagnose. I et andet eksperiment brugte forskere 766 fotografier af patienter med Angelman-syndrom ("Petrushka-syndrom"), der blandt andet er kendetegnet ved kaotiske bevægelser,hyppig latter eller smil. Systemet genkendte sygdommen med en nøjagtighed på 92 procent (p = 0,05); i den forrige undersøgelse var nøjagtigheden 71 procent.
Forskerne lærte også systemet at genkende forskellige typer af den samme arvelige sygdom ved hjælp af eksemplet med Noonan-syndrom. Der er flere typer af denne lidelse, som hver er forårsaget af mutationer i et bestemt gen, og som hver har subtile forskelle i ansigtstræk (såsom sparsomme øjenbryn). Ved hjælp af en prøve på 81 fotografier lærte forfatterne af artiklen DeepGestalt-systemet at skelne mellem fem typer af denne sygdom med en nøjagtighed på 64 procent (p <1 × 10-5).
I alt brugte forskere i alt 17.106 fotografier, der repræsenterede 216 arvelige sygdomme, til træning af systemet. Forskerne testede effektiviteten af DeepGestalt på 502 fotografier af patienter, der allerede er diagnosticeret, og på en anden prøve af 329 fotografier af patienter med en kendt diagnose fra London Medical Database. Systemet bestemte patientens sygdom ud fra de 10 mest sandsynlige varianter med en nøjagtighed på 91 procent (p <1 × 10-6).
Forskerne gjorde det også lettere at implementere DeepGestalt - de skabte en platform til diagnosticering af arvelige sygdomme ved hjælp af fænotype, samt en mobil applikation til læger Face2Gene, som en læge kan diagnosticere sin patient på.
Salgsfremmende video:
Sidste år oprettede forskere et system til automatisk at genkende planter fra deres billeder i herbarier. Det indviklede neurale netværk har lært at identificere planter med 90 procents nøjagtighed.
Ekaterina Rusakova