Forskere, der studerede det biologiske grundlag for mental sygdom, udførte den første genomiske analyse af skizofreni i Afrika og identificerede flere sjældne mutationer, der er mere almindelige hos mennesker med lidelsen. Der er mest fundet mutationer i gener, der er vigtige for udviklingen af hjernen og hjernens synapser - små strukturer, der koordinerer kommunikation mellem neuroner. De fundne gener svarer til gener identificeret i andre lignende undersøgelser af skizofreni, men næsten alle tidligere undersøgelser er imidlertid blevet udført i europæiske eller asiatiske lande. Værket blev offentliggjort i tidsskriftet Science.
Hvorfor Afrika?
Resultaterne af undersøgelsen er i overensstemmelse med de nuværende hypoteser om den biologiske oprindelse af skizofreni, som kan forårsage en række symptomer såsom hallucinationer, vrangforestillinger og forstyrret tænkning. Forskerne mener, at hver mutation kan give et lille bidrag til den samlede risiko for at udvikle sygdommen, og forstyrrelse af synapser kan være kritisk for udviklingen af sygdommen.
Fordi genomsekventeringsforskning har blomstret i de seneste årtier, hvilket gør det muligt at opdage mange sygdomme. Forskere er dog ofte blevet kritiseret for ikke at udvælge forskellige befolkninger, og i vid udstrækning forsømme afrikanere. Cirka 80% af alle deltagere i genetisk forskning er af europæisk afstamning, og mindre end 3% er afrikanske. Denne bias betyder, at diagnostiske test og behandlinger, der er baseret på snæver forskning, muligvis ikke fungerer i visse populationer. For eksempel fandt en 2016-undersøgelse, at genetiske test, der beregner risikoen for dødelig hjerte-kar-sygdom, ofte blev fejlagtigt diagnosticeret. Dette skete fordi generne, som det var baseret på, blev identificeret i forskning,som ikke involverede mennesker fra Afrika, som som regel har mange forskellige genvarianter, der påvirker risikoen for at udvikle sygdomme.
Forskning i forskellige populationer giver forskere også mulighed for at udvikle et mere komplet billede af sygdommen. Især har nogle afrikanere et mere forskelligartet genom end andre populationer. Desuden indeholder det et stort antal unikke genvarianter. Forskerne forklarer dette ved, at den største periode med menneskelig udvikling fandt sted i Afrika, hvor moderne Homo sapiens stammer fra. Det menes, at folk forlod Afrika for 50.000-100.000 år siden og kun et relativt lille antal mennesker migrerede til Europa og Asien. Som et resultat er genetisk mangfoldighed i disse regioner meget mere beskeden.
Salgsfremmende video:
Påvirker sværhedsgraden af skizofreni studieresultaterne?
Den seneste undersøgelse, der blev foretaget af forskere i Sydafrika og USA, så på omkring 900 mennesker med skizofreni og et lige så stort antal mennesker, der ikke havde lidelsen. Alle deltagere identificerede sig som Xhosa, en stor etnisk gruppe, der bor i Sydafrika.
Forskerne sekventerede en del af individets genom ved at søge efter mutationer, der beskadiger generne. De fandt, at sådanne mutationer var meget mere almindelige hos mennesker med skizofreni end hos kontrolpersoner og var koncentreret i gener, der er meget udtrykt i hjernen eller involveret i synaptisk funktion. Holdet sammenlignede deres fund med dem fra en stor svensk undersøgelse af skizofreni, der brugte de samme metoder. Undersøgelser har identificeret lignende gener, men densiteten af mutationer i genet havde en tendens til at være mere almindelig blandt sydafrikanere.
Lyubov Sokovikova