Det hjælper en person til at føle sin position i rummet
Undersøgelsen af en ekstremt sjælden genetisk mutation har gjort det muligt for forskere at forstå arten af proprioception - en sensation, der undertiden uformelt kaldes "sjette sans". Propriosception er en persons evne til at føle positionen af dele af sin egen krop i forhold til hinanden i rummet. Forskning hjælper sandsynligvis med at finde ud af en årsag til, at nogle mennesker er mere akavede end andre.
En gruppe forskere ledet af Carsten Böhnemann, der arbejder på en af de nationale institutter for sundhed i USA, fandt lignende symptomer hos en 9-årig pige og en 19-årig pige, der led af en på det tidspunkt ukendt sygdom. Begge led af meget markante problemer med koordination af bevægelser, deres knæ, fingre og albuer var ofte i underlige positioner, det var svært for dem at gå, og nogle gange følte de ikke berøringen af fremmedlegemer på deres hud eller følte det "forkert" - for eksempel blødt græs opfattes af dem som torner. Begge patienter led også af skoliose.
Eksperter foreslog, at pigerne lider af den samme genetiske mutation, og efter en række undersøgelser fandt de det i et gen kaldet PIEZO2, som tidligere var blevet knyttet til berøring og koordination. På samme tid blev først og fremmest forskere ramt ikke så meget af sjældenheden i sygdommen, som ikke engang har et navn, men af det faktum, at mus i tidligere eksperimenter ikke kunne overleve uden PIEZO2-genet. Det blev antaget, at en person heller ikke kunne fødes med en så betydelig mutation.
Yderligere forskning viste, at pigerne, sandsynligvis på grund af den ekstremt usædvanlige variant af PIEZO2, blev frataget proprioception - muskelsans. Deres berøringsfølelse blev også påvirket, mens temperaturfølsomheden eller følsomheden for smerter forblev uændret. Efter al sandsynlighed var PIEZO2-mutationen indirekte forbundet med den ikke helt korrekte udvikling af pigers skelet - manglende evne til at holde kroppen i den rigtige position over tid førte til udviklingen af problemer svarende til skoliose.
Eksperter har offentliggjort deres fund i det videnskabelige tidsskrift The New England Journal of Medicine. I fremtiden håber de at få yderligere oplysninger om, hvilken rolle PIEZO2-genet spiller i den menneskelige krop, og hvor betydelig indflydelse nogle af dets "sædvanlige" variationer har på, om en person simpelthen vil være klodset.
Dmitry Erusalimsky
