US Food and Drug Administration (FDA) godkendte først et lægemiddel til behandling af arvelig transthyretin amyloidose (hATTR). Dette rapporteres af Science Alert.
Lægemidlet patisiran blokerer syntesen af det muterede protein transthyretin (TTR), som i normal form bærer skjoldbruskkirtelhormonet tyrotin og vitaminet retinol. Et defekt protein bidrager til udviklingen af amyloidose, når akkumuleringen af et protein-polysaccharidkompleks - amyloid - forekommer i vævene. Amyloidplaques bidrager til vævs- og organdysfunktion, inklusive hjertet.
Mekanismen for undertrykkelse af transthyretinaktivitet er baseret på RNA-interferens, når ekspressionen af et bestemt gen undertrykkes ved anvendelse af små RNA-molekyler (siRNA). Denne proces begynder med at skære lange fremmede dobbeltstrengede RNA-molekyler (der hører til vira) i separate fragmenter. Disse dele er inkluderet i RISC-komplekset, som derefter binder til komplementære messenger-RNA-sekvenser (mRNA) og aktiverer deres spaltning. Dette forhindrer translationsprocessen og syntesen af det protein, der er kodet i mRNA.