Medarbejdere ved UCSF Benioff børnehospital i Oakland var de første i USA til at teste genomredigering direkte i kroppen af en levende person, snarere end ved at injicere tidligere redigerede celler i det. Lægerne måtte tage et så risikabelt skridt, fordi patienten led af en uhelbredelig genetisk sygdom, hvorfra det ikke var muligt at redde ham på anden måde. Det er for tidligt at bedømme, om lægerne har formået at besejre sygdommen, da de første resultater af eksperimentel behandling skulle manifestere sig om cirka to måneder.
Patienten, der gik med til den risikable behandling, var Brian Maddox, der lider af Hunter's syndrom. Dette er en form for mucopolysaccharidose, en sjælden recessiv X-bundet genetisk sygdom, der er resultatet af en mangel på et antal enzymer og fører til akkumulering af protein-kulhydratkomplekser og fedt i celler. Som regel manifesterer det sig kun i en person, når han arver det defekte gen fra begge forældre. Sygdommen begynder gradvist at påvirke forskellige organer og væv, og dens symptomer vises allerede i det andet år af en persons liv.
Tidligere blev Hunter's syndrom udelukkende behandlet symptomatisk med knoglemarvstransplantation og kunstige enzyminjektioner. En sådan understøttende terapi er kostbar for patienter og koster mere end $ 100.000 om året. Læger på Oakland børnehospital besluttede eksperimentel behandling i tilfælde af Brian Maddox kun fordi han gennemgik mere end 25 operationer i sit liv for at fjerne alle slags hernias, knoglevækst i rygmarven og andre ubehagelige procedurer. Naturligvis var den 44-årige mand villig til at gøre alt for at få en chance for at komme sig.
Den største forskel mellem den eksperimentelle teknik var det faktum, at genomet blev redigeret direkte i patientens krop. Tidligere husker vi, at redigering fandt sted over celler, der blev ekstraheret fra kroppen, eller endda dyrket separat. Fortællende om, i stedet for CRISPR genredigeringsteknologi, der er populær i dag, brugte forskere et alternativ - Zink Finger Nuclease. Det involverer introduktion i kroppen af neutraliserede vira, der bærer et kodet værktøj til redigering af genomet. Instrumentet syntetiseres i leverceller, hvorefter det aktivt begynder at styre organismets genom. I dette tilfælde er det nødvendigt, at mindst 1% af levercellerne har en korrekt kopi af det krævede gen. Ellers vil behandlingen være ineffektiv.
Som vi sagde tidligere, kan resultaterne af eksperimentel behandling bedømmes ikke tidligere end to måneder senere. Brian Maddox er selv klar over, at dette eksperiment kan ende i intet, men han mister stadig ikke håbet om, at hans liv endelig bliver mindst lidt mere behageligt og lettere. Ifølge ham ventede han i 15 år på, at forskere lærte, hvordan man redigerer det menneskelige genom og kunne redde det. Nå, vi ønsker denne person held og lykke og håber, at behandlingen virkelig kommer ham til gode.
Sergey Gray