BBC Fremtidens reporter taler om familier, der står over for en uforklarlig sygdom hos deres børn, og en videnskabsmand, der håber på at finde en anelse om udødelighed.
Richard Walker begyndte at bekæmpe aldring som en 26-årig amerikansk hippie. Det var i 1960'erne, da ungdommen styrede bolden: tidspunktet for protester mod Vietnamkrigen, psykedeliske stoffer og den seksuelle revolution. Young Walker blev plaget af erkendelsen af, at aldring før eller senere ville fjerne hans vitalitet. En aften, da han kørte ud i sin cabriolet, lovede Richard sig selv, at han ville finde en måde, hvorpå han ikke kunne blive ældre - før han blev 40.
Walker blev videnskabsmand for at forstå, hvorfor han er dødelig.”Årsagen var naturligvis ikke i arvesynden og ikke i Guds straf, som nonnerne lærte mig fra katekismen,” sagde han. "Nej, vi taler om resultatet af en biologisk proces, hvilket betyder, at den styres af en eller anden mekanisme, som vi er i stand til at forstå."
Forskere har offentliggjort flere hundrede teorier om aldring, der forbinder det med en lang række biologiske processer. Ingen var imidlertid i stand til at samle alle disse forskellige oplysninger.
Nu 74 år gammel mener Walker, at forskning i årsagerne til en sjælden sygdom kendt som syndrom X kan lære os, hvordan vi kan stoppe aldring. Han fandt fire piger med denne sygdom, som er karakteriseret ved en permanent barndomstilstand, et stop i udviklingen. Efter hans mening var årsagen til sygdommen en genetisk svigt. At finde det betyder at komme tæt på at løse udødelighed, er Richard sikker på.
Kan ikke helbrede
I 2004, da Mary-Margrethe Williams begyndte at arbejde, og sammen med sin mand John gik de til hospitalet, der var ikke noget, der var syg. Deres datter Gabriela blev født svag og blålig. I den neonatale intensivafdeling lykkedes det lægerne at stabilisere hendes tilstand, hvorefter en hel række tests begyndte.
Salgsfremmende video:
Et par dage senere vidste Williams allerede, at det genetiske lotteri viste sig at være ugunstigt for Gabby. Hjernens frontlobe var glat, der var ingen riller og kramper i den, inden i hvilken neuroner er kompakt placeret. Hendes optiske nerve, som forbinder øjnene og hjernen, blev forringet - dette lovede pigen blindhed. Derudover havde hun to hjertefejl, og hendes små næver var umulige at åbne. En kløft i ganen og nedsat synkerefleks betød, at Gabby måtte fodres gennem et rør i næsen.”De begyndte at forberede os på, at hun sandsynligvis ikke ville rejse hjem med os,” siger John. Familiepræsten kom til hospitalet for at døbe pigen.
Hver dag blev Mary-Margrethe og John revet mellem hospitalet, hvor Gabby lå, og huset, hvor hendes ældre søster, den 13 måneder gamle Sophia, ventede på dem. Test for genetiske syndromer, som læger kendte, gav et negativt resultat. Ingen vidste, hvad der ventede pigen. Gabbys katolske familie kunne kun stole på Gud.”Mary-Margrethe gentog vedvarende, at Gabby kom hjem,” minder hendes søster Jenny Hansen om. Og efter 40 dage gik hun virkelig hjem.
Gabby græd ofte, elskede at blive hentet og spiste hver tredje time - ligesom en normal baby. Som hun bestemt ikke var. Hendes forældre tog hende konstant til specialister - til en kardiolog, gastroenterolog, genetiker, neurolog, øjenlæge og ortopæd. Alle eksperterne sagde det samme: intet kan gøres.
Gabbys hår og negle voksede, men hun voksede ikke selv. Dens udvikling fandt sted næsten umærkeligt i sit eget specielle tempo. Mary-Margrethe husker levende den dag, hun kørte Gabrielle i en kørestol ned ad ovenlysvinduerne. Hun så på pigen og blev overrasket over at finde ud af, at Gabbys øjne reagerer på sollys - det vil sige, hun er slet ikke blind.
På trods af de vanskeligheder, der blev udholdt, besluttede parret, at de gerne ville have flere børn. I 2007 blev Anthony født af dem, og det næste år dukkede Alina op. På dette tidspunkt stoppede Williams med at trække Gabby til lægerne og accepterede for sig selv som en kendsgerning: pigen vil aldrig blive helbredt. "På et eller andet tidspunkt besluttede vi bare," erindrer John, "det er tid til at komme til enighed." Senere blev der yderligere to børn født i familien.
Dødbringende spørgsmål
Da Walker begyndte sin videnskabelige karriere, blev det kvindelige reproduktive system en model for "ren aldring" for ham: selv i mangel af sygdom ophører de kvindelige æggestokke gradvis med at fungere ved overgangsalderen. Han undersøgte, hvordan ernæring, lys, hormoner og hjernekemi påvirker fertiliteten hos rotter. Imidlertid er grundlæggende videnskab meget for dem, der ikke har travlt. Richard var ikke i stand til at finde en kur mod aldring hverken i en alder af 40 eller endda i 50 eller 60 år. Hans livsværk svarede ikke meget på spørgsmålet om, hvorfor vi er dødelige. Tiden arbejdede mod forskeren.
Det var kun at starte fra bunden. Som Walker skriver i sin bog Why We Grow Old, påbegyndte han en række tankeeksperimenter om de kendte og ukendte fakta om aldring.
Aldring defineres normalt som den gradvis akkumulerende skade på celler, organer og væv, der forudbestemmer de fysiske ændringer, der er karakteristiske for ældre. Hvad undrede Walker sig, hvis celleskader er et resultat af ældning, ikke dens grundlæggende årsag?
Denne idé modnede i videnskabsmandens hoved indtil 23. oktober 2005. Om aftenen arbejdede han på sit hjemmekontor, da hans kone kaldte ham ind i stuen. Hun troede, at Richard ville være interesseret i et tv-show om en pige, der ser ud til at sidde fast i tide. Brooke Greenberg var 12 år, men hun vejede kun 6 kg, og hendes højde var kun 69 cm. Lægerne, der observerede hende, havde aldrig stødt på en sådan sygdom og mente, at årsagen lå i en utilsigtet genetisk mutation.”Brooke er en reel kilde til evig ungdom,” sagde hendes far, Howard Greenberg.
Walker var fascineret. Han har hørt om andre genetiske sygdomme, herunder Hutchinson-Guildford sygdom og Werner syndrom, der forårsager for tidlig aldring hos henholdsvis børn og voksne. Imidlertid havde denne pige en genetisk sygdom, der stoppede hendes udvikling og med den, antog Walker, aldringsprocessen. Med andre ord kunne Brooke Greenberg hjælpe ham med at teste sin tidligere teori.
Ujævn udvikling
Brooke blev født et par uger før tidsplanen med flere medfødte misdannelser. Børnelægen kaldte hende "Syndrom X", fordi han ikke kunne forstå, hvad han havde at gøre med.
Efter udsendelsen fandt Walker Howard Greenbergs hjemmeadresse. To uger senere modtog forskeren et svar, og efter meget diskussion fik han lov til at arbejde med Brooke.
Walkers analyse viste, at Brookes organer og væv udviklede sig med forskellige hastigheder. Hendes mentale udvikling svarede ifølge standardiserede tests til alderen 1-8 måneder. Hendes tænder var som en otte-årig, og hendes knogler var som en ti-årig. Babyens fedtreserver var væk, hendes hår og negle voksede normalt, men hun nåede ikke puberteten.
Alt dette var tegn på "inkonsekvent udvikling" i Walkers terminologi. Brooks krop, sagde han, udviklede sig ikke som en helhed, men som et sæt separate elementer, der ikke var koordineret med hinanden. "Hun sidder ikke helt fast i tiden", skrev Walker. "Dens udvikling fortsætter, omend inkonsekvent."
Aldring forekommer efter hans mening fordi menneskelig udvikling indebærer konstant forandring. Fra fødsel til pubertet er forandring afgørende for at hjælpe os med at vokse og modne. Fra det øjeblik vi vokser op, behøver vores kroppe imidlertid ikke at ændre sig - snarere for at opretholde dem i deres nuværende tilstand. "Når du har bygget det perfekte hjem, kommer der et tidspunkt, hvor du skal stoppe med at lægge mursten," forklarer Walker.
Brooke var ikke som alle andre: det ser ud til, at hun blev født med en "indbygget" switch, og den var oprindeligt slukket. At finde en genetisk årsag til dette har imidlertid vist sig vanskeligt. Walker havde brug for at afkode Brookes genom fuldstændigt.
Dette var ikke bestemt til at ske. Til Walker's store skuffelse afbrød Howard Greenberg pludselig al kontakt med ham. Greenberg-familien offentliggjorde ikke offentligt deres grunde til at afslutte deres forhold til Walker og nægtede at kommentere denne artikel.
En chance mere
I august 2009 så Mary-Margrethe Williams et billede af Brooke på forsiden af bladet People med titlen "Heartbreaking Mystery: 16 Year Old Baby." Hun troede Brookes historie var meget som Gabby, så hun kontaktede Walker.
Efter at have set på Gabrielles data, delte Walker sin teori med sin mor. Genetisk testning af pigen kunne hjælpe ham med at bekæmpe aldringsrelaterede sygdomme - og muligvis aldring i sig selv, sagde han.
I flere måneder afvejede John og Mary-Margaret fordele og ulemper. De havde ingen illusioner om Walkers forskning - snarere var de interesserede i, hvorfor Gabby blev født på denne måde. Williams-parret var overbevist om, at Gud havde sendt dem Gabby af en grund. Deltagelse i videnskabsmandens arbejde gav dem en vis trøst, fordi dette øgede chancerne for at finde en kur mod Alzheimers sygdom og andre aldersrelaterede sygdomme.
Ved at acceptere at deltage i Walkers forskning fik Williams ligesom Greenbergs før berømmelse. Livet for en Gabby-lokal berømthed har dog ikke ændret sig meget. Pigen er konstant omgivet af medlemmer af hendes store familie. Hun ligger normalt på gulvet eller på en af de specielle puder designet til at forhindre, at rygsøjlen krummer som en C. Hun laver lyde, der ville gøre en fremmed nervøs: mooing, støjende ind i luften, slibede tænderne. Hendes brødre og søstre er opmærksomme på dette.
Sammen med genetikere fra Duke University testede Walker genomerne af Gabby, John og Mary-Margret. De studerede exome - sekvenser, der koder for proteinmolekyler og udgør 1-2% af genomet. Ved at sammenligne indkomsterne for alle tre konkluderede forskerne, at Gabby ikke arvede nogen eksomemutationer fra sine forældre - hvilket betyder, at hendes søskende sandsynligvis ikke vil overføre hendes sygdom til deres børn.”Det er en enorm lettelse - bare en enorm,” minder Mary-Margrethe om.
At kontrollere eksomen gav imidlertid ikke forskere nogen information om årsagerne til pigens sygdom. Genomet til hver af os indeholder mutationer. Baseret på en persons genetiske materiale er det umuligt at forstå, om denne eller den anden mutation er farlig - for dette er det nødvendigt at sammenligne mindst to personer med det samme problem.
Heldigvis for Walker hjalp hans popularitet i medierne ham med at finde to andre piger, som han mener har en lignende tilstand. En interessant kendsgerning er, at alle kendte tilfælde af "syndrom X" forekommer hos piger. Dette kan betyde, at den ønskede mutation forekommer på X-kromosomet - eller det kan bare være en tilfældighed.
Walker samarbejder med en kommerciel organisation i Californien for at hjælpe ham med at sammenligne de komplette genomiske sekvenser for alle tre piger - eksomet og de resterende 98% af DNA-koden, der menes at kontrollere ekspressionen af gener, der koder for proteinmolekyler.
De fleste forskere er enige om, at søgningen efter gener, der er ansvarlige for starten på "Syndrom X", er berettiget, da disse gener utvivlsomt vil hjælpe os med at lære mere om menneskelig udvikling. De er dog slet ikke overbeviste om, at pigernes sygdom er direkte relateret til aldring - eller at de lider af en sygdom. Men selvom dette er tilfældet, og selv hvis forskere ledet af Walker kan fastslå den genetiske årsag til sygdommen, vil det tage lang tid, før folk har mulighed for at drage fordel af deres opdagelse.
Enden på livet
Den 24. oktober 2013 døde Brooke i en alder af 20 år. Mary-Margrethe blev informeret om dette af en veninde, der læste om pigens død i et magasin. Nyheden kom som et chok for kvinden.”Selvom vi aldrig mødte hendes familie, blev de bogstaveligt talt en del af vores liv,” siger hun.
Gabrielle har det godt. Mary-Margrethe og John holdt op med at planlægge hendes begravelse og begyndte at tænke på, hvad der ville ske, hvis pigen overlevede sine forældre. De har ikke brug for en magisk pille til alderdommen, de venter spændt på hendes ankomst, for disse er nye glæder, nye vanskeligheder … Og nye muligheder for at forstå noget om dette liv.
Richard Walkers syn på alderdommen er naturligvis helt anderledes. Som svar på spørgsmålet om, hvorfor han er så plaget af tanken om aldring, forklarer han: som barn var han ked af at observere den fysiske og psykologiske nedbrydning hos hans bedsteforældre.”Jeg var helt utilfreds med de stillesiddende seniorer, gyngestole og indelukkede huse med gammeldags dekorationer,” siger videnskabsmanden.
Hvis hans hypotese er korrekt - hvem ved, måske en dag vil det hjælpe med at forhindre sygdom og forlænge millioner af menneskers liv. Walker forstår imidlertid alt for godt, at han ikke vil have tid til at hjælpe sig selv. Som han skriver i sin bog: "Jeg føler mig lidt som Moses, som vandrede i ørkenen det meste af sit liv og derefter var i stand til at se det lovede land, men aldrig kom ind i det."