Er der genetiske forskelle mellem racer og folk? Ja, og dette er en kendsgerning længe etableret af videnskaben. Takket være genetiske mutationer i nogle dele af verden er de forgiftet med mælk og tolererer overhovedet ikke alkohol, mens i andre truer bønner mennesker med pludselig død. Men den samme genetiske mangfoldighed giver videnskaben mulighed for at undersøge menneskehedens fjerne fortid og giver medicin vigtige ledetråder.
I 80'erne af det forrige århundrede blev verden fejet af en panikbølge forbundet med påvisning af AIDS-virus. Menneskeheden har følt sig fuldstændig ubeskyttet i lyset af en dødbringende sygdom, der kan forekomme som et resultat af infektion med immundefektvirus. Slagordene med "fri kærlighed" fra den foregående æra blev glemt: Nu talte de mere og mere om "sikker sex", farlige barbermaskiner forsvandt fra frisørsaloner, og inden for medicin blev der sat en indsats på alt, hvad der var engang.
Senere viste det sig imidlertid en interessant ting: der er mennesker, der er resistente over for HIV-infektion. Hos disse mennesker har mutationen deaktiveret genet for kemokinreceptoren, der koder for et protein, der fungerer som et landingssted for virussen. Intet sted - ingen infektion. De fleste af disse mennesker er i Nordeuropa, men selv der er de ikke mere end 2-4%. Og "landingsstedet" for den virus, der er opdaget af forskere, er blevet målet for at udvikle terapeutiske lægemidler og vacciner mod HIV.
Anti-AIDS - ingen AIDS
Det mest slående i denne historie er ikke engang, at det af en eller anden grund var det i Nordeuropa, at der blev fundet et vist antal mennesker, der ikke er bange for "pesten i det 20. århundrede." En anden ting er mere interessant: mutationen, og med praktisk talt den moderne frekvens, var til stede i Nordeuropernes genom så længe tilbage som … 3000 år siden. Hvordan kunne dette ske? I henhold til data fra moderne videnskab muterede og "migrerede AIDS-virus" fra afrikanske aber til mennesker ikke tidligere end 20'erne i forrige århundrede. Han har ikke været i form af HIV i hundreder af år!
Folk og gener
Befolkning er et biologisk koncept, og det kan studeres ved hjælp af biologiske metoder. Befolkningen er ikke nødvendigvis en genetisk enhed, men et kulturelt og sprogligt samfund.
Salgsfremmende video:
Ikke desto mindre er det muligt at skelne populationer, der kan sammenlignes med individuelle etniske grupper, og at identificere genetiske forskelle mellem dem. Det er kun nødvendigt at forstå, at forskellene mellem mennesker inden for en etnisk gruppe altid vil være større end forskellene mellem grupperne selv: interpopulationens forskelle vil kun udgøre 15 procent af det samlede antal forskelle. Desuden kan disse forskelle være skadelige, neutrale og kun i et vist tilfælde nyttige, tilpasningsdygtige.
Hvis vi tager genetiske forskelle over store områder, vil de samle sig i nogle geografiske mønstre, der er forbundet med for eksempel klima eller intensiteten af UV-stråling. Et interessant spørgsmål er ændringen i hudfarve. Under betingelserne for det afrikanske forfædres hjem for menneskeheden med dets brændende solstråler blev alle mutationer, der skaber lys hud uundgåeligt, udryddet ved udvælgelse. Da folk forlod Afrika og endte i geografiske områder med et stort antal overskyede dage og lav intensitet af UV-stråling (f.eks. I Nordeuropa), understøttede selektion tværtimod sådanne mutationer, da mørk hud under sådanne forhold forhindrer produktion af D-vitamin, hvilket er nødvendigt til calciummetabolisme. Nogle befolkninger i Fjern nord bibeholdt imidlertid en relativt mørk hud, da de genopfylder manglen på D-vitamin fra hjortedyr og lever fra havdyr. I områder med variabel intensitet af UV-stråling på grund af en anden genetisk mutation kunne huden danne en midlertidig solbrun.
Afrika er menneskets vugge, og de genetiske forskelle mellem afrikanere er meget større end mellem europæere og asiater. Hvis vi tager den genetiske mangfoldighed i Afrika for 1000, udgør resten af verden fra dette tusinde 50.
Det er klart, at den engang opståede mutation af kemokinreceptorgenet blev fikseret ved selektion i den nordeuropæiske region, da det gav fordelen ved overlevelse på baggrund af spredningen af en anden anden virusinfektion. Dens penetrering i den menneskelige krop fandt sted ved hjælp af en molekylær mekanisme, der ligner AIDS. Hvilken slags infektion det var vides nu ikke med sikkerhed, men det er mere eller mindre indlysende, at udvælgelsen, som gav en fordel for ejere af mutationen, gik i årtusinder og allerede var registreret i den historiske æra. Hvordan blev dette etableret?
Som allerede nævnt for 3000 år siden, blandt indbyggerne i regionen, havde "anti-AIDS" mutationen allerede en næsten moderne frekvens. Men den nøjagtige samme frekvens findes blandt Ashkenazi-jøder, der oprindeligt bosatte sig i Tyskland og derefter vandrede til de nærliggende områder i Central- og Østeuropa. Jøder begyndte at bosætte sig en masse i Europa for 2000 år siden efter nederlaget for den antiromanske opstand i det 1. århundrede e. Kr. og Jerusalems fald. Foruden den Ashkenazi (germanske) gren var der også en sydlig "sefardisk" gren med en lokalisering hovedsagelig i Spanien.
I jødernes hjemland i Vestasien blev der også fundet en mutation af kemokinreceptorgenet, men med en frekvens på højst 1-2%. Sådan forblev det blandt jøderne, der boede i generationer i Asien (Palæstina, Iran, Irak, Yemen), i Nordafrika såvel som mellem Sephardim. Og kun jøder, der bor i regionen tæt på Nordeuropa, har opnået en lokal høj mutationsgrad. Et andet eksempel er sigøjnere, der kom fra Indien til Europa for omkring 1000 år siden. I deres hjemland var mutationsgraden højst 1%, men nu er den 15% blandt europæiske romaer.
Både for jøderne og romaernes tilfælde var der naturligvis en tilstrømning af gener udefra på grund af blandede ægteskaber. Men de eksisterende estimater inden for videnskaben tillader ikke, at denne faktor kun tilskrives en sådan stigning i hyppighed. Naturligt valg var helt klart på arbejde her.
Humanitet ur
Det vides, at mutationer i det menneskelige genom konstant forekommer, de fungerer som en slags biologisk ur, hvormed det er muligt at bestemme, hvordan de fjerne forfædre til menneskeheden vandrede: først bosatte de sig i Afrika og derefter forlader deres oprindelige kontinent og overalt i resten af verden undtagen Antarktis. I disse undersøgelser yder mitokondrielt DNA, der transmitteres gennem den kvindelige linje, og han-Y-kromosomer, transmitteret gennem den mandlige linje, den største hjælp. Hverken den genetiske information om mitokondrier eller den del af genomet, der er lagret i Y-kromosomet, deltager praktisk talt ikke i rekombinationen af gener, der forekommer i den seksuelle proces, og går derfor tilbage til de genetiske tekster i menneskehedens foremoter - "mitokondrial Eve" - eller en afrikansk "Adam", Y- hvilke kromosomer er arvet af alle mennesker på Jorden. Selvom mtDNA og Y-kromosomer ikke rekombinerede, betyder det ikkeat de kom uændret fra forfædrene. Det er netop akkumuleringen af mutationer i disse to oplagringssteder med genetisk information, der mest pålideligt demonstrerer slægten med menneskeheden med dens uendelige forgrening og spredning.
Medfødt sårbarhed
Der er naturligvis regionale befolkninger på jorden eller endda hele etniske grupper i genomet, hvis repræsentanter har udviklet mutationer, der gør disse mennesker mere sårbare.
Og ikke kun når man drikker alkohol, men også i lyset af visse sygdomme. Derfor kan ideen opstå om muligheden for at skabe et genetisk våben, der vil ramme mennesker i en race eller en etnisk gruppe, og ville forlade repræsentanter for andre uskaddede. På spørgsmålet, om dette kan gøres i praksis, svarer moderne videnskab "nej." Det er sandt, at man med spøge kan tale om mælk som et etnisk våben.
I betragtning af at omkring 70% af den kinesiske befolkning lider af genetisk forudbestemt laktasemangel, og fordøjelsen forstyrres af forbruget af mælk hos de fleste kinesiske voksne, er det muligt at deaktivere Folkerepublikens hær ved at sende den til latrines, hvis du selvfølgelig finder en måde at give den mælk - Mere alvorlig et eksempel er intolerance over bælgplanter blandt beboere i et antal Middelhavslande, som er beskrevet i artiklen. Selv pollen fra bælgplanteplanter tillader dog ikke kun italienere i en multinational skare at deaktivere, og faktisk er det denne type udvælgelse, der menes, når de taler om fantastiske projekter med etniske våben.
Imidlertid er mutationer, der forekommer i den del af genomet, der skal rekombineres, det vil sige i X-kromosomerne, meget mere betydningsfulde for mennesker og menneskehed. I studiet af tilpasning lægges der større vægt på mutationer, der er opstået i den del af genomet, der skal rekombineres - det vil sige alle kromosomer undtagen Y-kromosomet. Derudover kan alderen for disse mutationer også spores. Faktum er, at ved siden af den del af DNA, der har gennemgået en mutation, er der andre fuldstændigt genkendelige områder af kromosomet (muligvis bærer spor af andre, ældre mutationer).
Under rekombinationer blandes fragmenter af forældrechromosomer, men i de første faser bevares miljøet med mutationen af interesse for os. Derefter fragmenterer nye rekombinationer det gradvist og bringer nye "naboer". Denne proces kan estimeres i tide, og der kan opnås en omtrentlig tid for forekomst af mutationen af interesse for os.
Ethnogenomiske data tillader, baseret på historien om akkumulering af mutationer, at spore historien om menneskets udvandring fra det afrikanske forfædres hjem og spredt over alle beboede kontinenter. Disse data med bestemte tidsintervaller kan suppleres med data fra sprogvidenskab og arkæologi.
Set fra en individuel organisme eller samfund, hvor den ene eller anden mutationsfrekvens observeres, kan mutationer være neutrale eller negative, eller de kan bære et adaptivt potentiale. Det kan manifestere sig ikke på mutationens oprindelsessted, men hvor dens virkning er mest efterspurgt og vil blive understøttet af udvælgelse. Og dette er en af de vigtige årsager til folks genetiske mangfoldighed på verdens etnologiske kort.
Og dette gælder ikke kun for alkoholforbrug, men også for visse sygdomme. Derfor kan ideen opstå om muligheden for at skabe et genetisk våben, der vil ramme mennesker i en race eller en etnisk gruppe, og ville forlade repræsentanter for andre uskaddede. På spørgsmålet, om dette kan gøres i praksis, svarer moderne videnskab "nej." Det er sandt, at man med spøge kan tale om mælk som et etnisk våben.
Sødhedsmutation
I det allerede nævnte eksempel findes en mutation, der giver modstand mod AIDS med lave frekvenser i Indien, Mellemøsten og Sydeuropa. Men kun i det nordlige Europa sprang frekvensen kraftigt op. Der er et andet lignende eksempel - en mutation, der fører til alkoholintolerance. I 1970'erne fandt man under undersøgelser af leverbiopsipræparater i kinesisk og japansk ud, at repræsentanter for disse fjernøstlige befolkninger har et meget aktivt enzym, alkoholdehydrogenase, produceret af leveren, som omdanner alkohol til acetaldehyd - et giftigt stof, der ikke giver forgiftning, men som giver kroppen gift.
I princippet er behandlingen af ethanol til acetaldehyd et normalt trin i kroppens kamp mod ethanol, men dette trin skal følges af det andet - oxidation af acetaldehyd af enzymet aldehyddehydrogenase og produktionen af ufarlige, let fjernede komponenter. Men dette andet enzym blev overhovedet ikke produceret i det undersøgte japanske og kinesiske. Leveren omdannede hurtigt alkohol til gift, som derefter ikke blev udskilt fra kroppen i lang tid.
I stedet for "høj" efter det første glas fik en person derved rysten i hænderne, rødme i ansigtets hud, kvalme og svimmelhed. Det er meget usandsynligt, at en sådan person kan blive alkoholiker.
Som det viste sig, opstod en mutation, der genererer aversion mod alkohol, omkring begyndelsen af landbruget et sted i Mellemøsten (der, stadig blandt arabere og asiatiske jøder, er hyppigheden ca. 30%). Derefter ved at omgå Indien (gennem stepperne i Sortehavsområdet og det sydlige Sibirien) endte det i Fjernøsten, hvor det blev støttet af udvælgelse, der dækkede 70% af befolkningen. Desuden dukkede det op i Sydøst-Kina sin egen version af mutationen "alkohol", og den spredte sig også over et stort territorium op til stepperne i Kasakhstan.
Alt dette betyder, at lokale befolkninger i Fjernøsten havde et stort krav om en sådan mutation, men kun … vi må huske, at dette skete for flere tusinde år siden, og alkohol var praktisk talt ikke til stede i den menneskelige kultur. Hvor kom anti-alkoholgener fra?
Det var klart, at de på et tidspunkt også kom til retten som et middel til at bekæmpe en slags infektion, og så - se og se! - det skete så, at i både Fjern- og Mellemøsten er der nu mange mennesker, der genetisk ikke accepterer beruselse. Hele denne historie såvel som historien om AIDS-resistensgenet viser perfekt, at denne eller den anden mutation i fortiden kunne have været understøttet af selektion overhovedet ikke på grundlag af hvilken den blev opdaget i vores tid.
Og hvad med Rusland? I Rusland har den mutation, der er ansvarlig for aversion mod at drikke, en frekvens på 4%, dvs. ikke mere end 10% af befolkningen er bærere. Desuden taler vi om begge mutationer - både i Mellemøsten og i de kinesiske varianter. Men selv med de kombinerede kræfter slog de ikke rod i os, så i kampen mod beruselse er gener ikke nogen hjælp for os.
En kur eller en akilleshæl?
Under Korea-krigen fik de amerikanske hærsoldater, der lider af malaria, et lægemiddel kaldet primaquine. Den farmakologiske virkning af dette lægemiddel var at destabilisere erythrocytmembranen. Faktum er, at det malariale plasmodium, der trænger ind i blodet, "fanger" erythrocyten og udvikler sig inde i det. For at gøre det mere praktisk at udvikle destabiliserer plasmodium erythrocytmembranen.
Det var dengang, at primakinen dukkede op, som bogstaveligt slog en kil med en kil. Derudover "blødgøres" han membranen svækket af plasmodiet, og den brast. Det malaria-forårsagende middel kunne ikke udvikle sig yderligere, sygdommen trak sig tilbage. Og hvad skete der med resten af erytrocytter, der ikke blev fanget af plasmodia? Men intet. Virkningen af medikamentet blev passeret, membranen stabiliserede igen. Men dette var ikke tilfældet for alle.
Et antal soldater, der tog primaquine, døde af hæmolyse - fuldstændig ødelæggelse af røde blodlegemer. Da de begyndte at undersøge spørgsmålet, blev følgende klart. Først havde alle afdøde en mangel på enzymet glukose-6-fosfatdehydrogenase, som var ansvarlig for stabilisering af erythrocytmembraner, og denne mangel stammede fra en genetisk mutation. Og for det andet var de afdøde soldater af enten afroamerikansk eller middelhavsstamme. Mutationen, som det viste sig, blev kun fundet i nogle befolkninger.
I dag vides det, at ca. 16-20% af de italienske mænd (denne virkning ikke manifesteres hos kvinder) er i dødsrisiko ved hæmolyse, og ikke kun efter indtagelse af primakin (hvilket svækker de allerede svage erytrocytmembraner og fører til deres massedød).
Disse mennesker er også kontraindiceret i bønner og nogle andre fødevarer og medicin, der indeholder stærke oxidanter. Selv lugten af bønne pollen kan forårsage en dødelig reaktion. Den mærkelige natur af denne mutation ophører med at være underlig, hvis vi overvejer, at den blev understøttet af selektion netop på de steder, hvor malaria blev spredt og var en slags "naturlig" primaquine.
Foruden Italien bemærkes et relativt stort antal bærere af mutationen i Spanien, og hyppigheden er omkring 2% i Nordafrika og Aserbajdsjan. I sovjetiske tider blev det endda besluttet at forbyde dyrkning af bælgplanter i Aserbajdsjan Sovjetunionen, så hyppigt var der tilfælde af favisme, det vil sige forekomsten af hæmolyse fra kontakt med bønner.
Vindere er alle
Etnogenomikkens videnskab, som har udviklet sig aktivt i de senere år, som undersøger racers og etniske gruppers genetiske egenskaber, som i det mindste ses af de givne eksempler, er en fuldstændig anvendt disciplin. Det er tæt forbundet med farmakogenomik, der undersøger virkningen af medikamenter på mennesker med forskellige genetiske egenskaber, herunder dem, der er karakteristiske for visse etniske og racemæssige grupper.
For nogle af dem kan nogle lægemidler faktisk være skadelige (for eksempel primakin), og nogle er tværtimod meget mere effektive. Derudover er etnogenomomik blevet en stor hjælp til at samle et billede af menneskehedens og dens sprogs forhistoriske historie, baseret på videnskabelige data og ikke på myter.
Og en af de vigtigste konklusioner, som vi i dag kan drage af forskning i etnogenomik, er, at med al menneskehedens mangfoldighed er der ingen grund til at tale om genetisk mere eller mindre udviklede folk. Alle levende generationer er forkæmpere for livet, for deres forfædre formåede at overleve naturens hårde ujævnheder, epidemier, lange migrationer og give deres afkom en fremtid. Og genetisk mangfoldighed er bare et minde om, hvad biologiske mekanismer hjalp forskellige dele af menneskeheden med at tilpasse sig, overleve og vinde.
Svetlana Borinskaya