Mange mennesker kender søvnproblemer. En person lider en nat, nogen længere, men så går som regel tilbage til det normale. Normalt løser denne ubehagelige situation sig selv. Men hvad nu hvis du ikke kunne sove i måneder eller endda resten af dit liv?
3 I 1964 udførte den amerikanske skoledreng Randy Gardner et eksperiment, der satte rekorden for varigheden af vågenhed - han sov ikke i 11 dage og 25 minutter. Da han var i meget god form, kunne Gardner spille sport selv i fravær af søvn, men hans kognitive og sensoriske evner, takket være hvilke vi fornemmer og opfatter verden omkring os og os selv, faldt gradvist. Jo mere Gardner forblev vågen, jo mere irritabel blev han, med tiden begyndte han at opleve koncentrationsvanskeligheder, han udviklede hallucinationer og problemer med kortvarig hukommelse. Da den studerendes helbred blev truet, blev eksperimentet stoppet.
Men eksperimenter er en ting, og nogle gange er der en sådan ting, som eksperter har kaldt "dødelig familie søvnløshed", det ender i fiasko.
Da sygdommen optrådte …
Det antages, at denne sygdom først blev opdaget i det 18. århundrede af en venetiansk læge, der pludselig faldt i en bevægelsesløs bedøvelse. Senere skete den samme ting med hans nevø Giuseppe, fra ham begyndte sygdommen at blive arvet til efterkommere.
Undersøgelsen af dødelig familiær søvnløshed begyndte dog først i 70'erne i det forrige århundrede, da den italienske læge Ignazio Reuter uden held forsøgte at hjælpe sin kones tante. På trods af al lægens indsats kunne kvinden, der lider af søvnløshed praktisk talt ikke sove normalt.
Salgsfremmende video:
Hendes tilstand blev værre, og et år senere faldt hun i søvn, men allerede med evig søvn. En relativt kort tid gik, og lignende symptomer forekom allerede i søsteren til den afdøde tante. Manglende evne til at yde hjælp til pårørende såvel som faglig interesse fik Dr. Reuter til at indgive en anmodning til en psykiatrisk klinik, hvor bedstefar til de afdøde kvinder blev behandlet på én gang. Den medicinske historie viste, at den ældre person havde lignende symptomer. Dette resultat gjorde det muligt at antage, at læger står over for en sygdom, der er i arten af arvelig patologi.
I 1983 ramte sygdommen et andet familiemedlem - denne gang blev hendes onkel, der var den yngre bror til kvinder, der blev ramt af en mærkelig sygdom, syg. Efter mandens død var der ingen tvivl om, at sygdommen er arvelig. Ignazio Reuter dokumenterede hele sygdomsforløbet, og efter et trist resultat sikrede han sig, at patientens hjerne blev sendt til forskning i USA.
Årsagen til sygdommen
Det var muligt at bestemme årsagen til sygdommen i de sidste år af det 20. århundrede - det viste sig, at aspartinsyre i det 178. gen i det 20. kromosom blev erstattet af asparagin i sig selv. Dette fører til det faktum, at det sikre proteinmolekyle ændrer sin form og bliver til en sygdomsfremkaldende prion. Derefter begynder prionen at påvirke andre proteinmolekyler, som også genfødes. Som et resultat dannes amyloide plaques i thalamus (den del af hjernen, der er ansvarlig for søvn), hvilket forårsager søvnforstyrrelser.
Resultater af en hjerneskanning af en patient med dødelig familiær søvnløshed.
Afhængigt af mutationen kan genet forårsage forskellige kognitive forstyrrelser og neurodegenerative sygdomme, såsom madko-sygdom hos kvæg, Creutzfeldt-Jakob-sygdom og dødelig familiær søvnløshed hos mennesker.
Sygdommen er arvet af den dominerende allel, så hvis begge forældre er sunde, truer intet børnene (undtagelsen er ekstremt sjældne mutationer). Hvis en af forældrene er syg, er sandsynligheden for overførsel af sygdommen ved arv 50%. I alt er der nu cirka 40 familier i verden, der lider af dødelig familiær søvnløshed.
Selve sygdommen manifesterer sig udelukkende hos voksne i alderen 30 til 60 år og varer fra 6 til 48 måneder. Da sygdommen er arvelig, er dens behandling pr. Definition ekstremt vanskelig, i det øjeblik en medicin endnu ikke er skabt.
Hvad sker der med en søvnberøvet person
Fatal familiel søvnløshed har fire stadier. Deres varighed er forskellig, de gennemsnitlige data vil blive vist her:
- Sygdommen begynder pludselig og uden nogen åbenbar grund, til at begynde med er der simpelthen en søvnforstyrrelse, som over tid intensiveres og bliver til reel søvnløshed, som er ledsaget af panikanfald og urimelig frygt. Denne fase varer cirka fire måneder.
- I den anden fase, der varer fem måneder, intensiveres panikanfaldene og hallucinationer vises.
- I den tredje fase, der varer cirka tre måneder, forårsager søvnmangel hurtig vægttab og kognitiv svækkelse.
- Endelig, i den fjerde fase (som varer seks måneder), begynder patienterne at lide af demens, hvor der er en nedbrydning af hukommelse, tænkning, opførsel og evnen til at udføre daglige aktiviteter. Lejlighedsvis er det stadig muligt at vække bevidstheden, men sådanne sindets blink er mindre og mindre hyppige og varer kortere og kortere. Alt hvad du kan gøre for at hjælpe en patient er fysisk og mental støtte. I slutningen af den fjerde fase falder patienter i koma, hvorefter døden opstår.
En af patienterne, kendt som Daniel, kæmpede med virkningen af sygdommen i lang tid. Han tog vitamintilskud og spillede sport for at forbedre sin samlede fysiske tilstand. Da vitaminerne ophørte med at arbejde, begyndte Daniel at tage bedøvelsesmidler, takket være dette var han i stand til at falde i søvn i kort tid i cirka 15 minutter. En gang under behandlingen havde han et mikrostræk, og han sov i tre dage.
Han købte endda en sensorisk deprivationskapsel. Det er en ægformet kapsel, der næsten fuldstændigt begrænser den visuelle, auditive, lugtende og taktile fornemmelse af den person, der er i den.
Sådan ser en sensorisk deprivationskapsel ud.
Enheden, der er opfundet til at stimulere muskel- og mental afslapning, har gjort ham mere skade end gavn. Mens hun var i kapslen, i fravær af eksterne stimuli, begyndte Danielle at lide af hallucinationer uden at vide, om han var i live eller død.
Selvom Daniels hjerte stoppede to år efter sygdommens begyndelse, var han i stand til at leve længere og mere effektivt, end man havde forventet ved hans diagnose.