Gensygdomme er en uundgåelig egenskab ved alle levende ting. De fleste af de genetiske sygdomme er forbundet med gener, der er arvet fra de mest primitive organismer. Milliarder års udvikling har hverken gjort individuelle gener eller funktionerne, de udfører, mere resistente mod mutationer
Hver menneskelig celle kan sammenlignes med en enorm fabrik, hvor mere end tyve tusinde arbejdsgener sammen udgør en fælles årsag. Produkterne fra genarbejde - proteiner - bruges både i konstruktionen af selve planten (sådanne proteiner kaldes strukturelle) og som arbejdsredskaber - som f.eks. Forskellige enzymer involveret i et utal af kemiske reaktioner i celler. I øvrigt er der langt flere håndværkere, der fremstiller værktøjer end murmagere, betonarbejdere og endda bygherrer.
Der er adskilte strukturelle elementer i en plante, proteiner-hoveder og proteiner-formænd, der starter forskellige processer, adskillige systemer, der understøtter plantens levetid og giver den mulighed for at fungere som foreskrevet i den genetiske kode. Hvis vi fortsætter analogien, kan hele organismen forestilles som en enorm stat med en diversificeret industri, regulerende organer og institutioner og endda en stor hær af embedsmænd.
Det er sandt, at ikke en enkelt stat i verden kan komme tæt på at blive sammenlignet med hensyn til kompleksiteten i dens struktur med enhver "primitiv" fisk fra juraperioden.
På ingen måde fødes alle arbejdere ideelle: under reproduktion forekommer mutationer uundgåeligt i gener. Nogle af arbejderne har ingen hånd, andre har en torn i deres højre øje, andre blev født med en pukkelryg. Alle disse defekter påvirker uundgåeligt kvaliteten af det produkt, de producerer - i modsætning til mennesker kan gener ikke frivilligt skifte til at producere noget, som deres begrænsede evner ikke skader.
Arvelige sygdomme og gensygdomme
en gruppe sygdomme, der er resultatet af DNA-skader på genniveau. Udtrykket gensygdomme anvendes til sygdomme associeret med et enkelt gen.
Fabrikker og hele organismer kan dog ofte fortsætte med at arbejde, selv når de er bygget ud fra, talende betinget, trekantede mursten - for ikke at nævne tabet af nogen signalfunktion i cellen. I disse tilfælde taler de om medfødte sygdomme. Indtil i dag er omkring halvandet tusinde gener blevet katalogiseret, hvoraf visse mutationer fører til forskellige fænotypiske ændringer i kroppen, men stadig tillader en person at blive født.
Tomislav Domazet-Losho og Dietard Tautz fra Max Planck Institute for Evolutionary Biology i Tyskland spurgte, hvilke gener i humant DNA der er mest modtagelige for sådanne ændringer. Hvor, i hvilke butikker på vores cellefabrikker arbejder de arbejdstagere, der producerer mest affald?
Salgsfremmende video:
Og det mest interessante - hvilke stadier i biologisk evolution gav os de mest bunglers?
For at tackle dette spørgsmål anvendte forskerne metodologien for "philostratigraphy" udviklet af dem. I de senere år er genomerne af organismer placeret på forskellige grene af det evolutionære træ blevet decrypteret, og ved tilstedeværelsen af lignende gener på forskellige grene blev det muligt at spore på hvilket niveau et bestemt gen optrådte. Moderne data giver Domazet-Losho og Tautz mulighed for at spore 19 sådanne lag - fra bakterier til flercellede, pattedyr og primater, helt op til mennesker. Resultaterne af denne analyse blev accepteret til offentliggørelse i Molecular Biology and Evolution; forskerne skelner ikke mellem sygdomme forårsaget af skade på et gen og polygeniske årsager.
Forskellige gener i vores krop opstod i forskellige udviklingsstadier, og de fleste af dem var til stede i de fjerneste forfædre til "skabelsens krone". Det er svært at tro, men mere end halvdelen af vores gener i en eller anden form var stadig til stede i encellede organismer, og det meste af denne halvdel opstod allerede før kernerne i cellerne optrådte. Men hele udviklingen af pattedyr tilføjede kun ca. 10% af det samlede antal gener i vores krop.
Enkel logik dikterer, at generne, der var ansvarlige for de mest basale cellulære processer, blev arvet fra de eldste organismer. Derfor bør mutationer i dem føre til defekter, der er uforenelige med livet, og de kan ikke falde ind under kategorien "medfødt", hvilket forudsætter netop denne fødsel. Derudover har disse gener været under påvirkning af selektionsprocessen i milliarder af år og kunne på en eller anden måde "slå sig ned" i en form, for hvilke mutationer ikke er så vigtige.
Samtidig er generne, der adskiller mennesker fra aber - ikke Gud ved hvilken forskel i det globale evolutionære billede - ikke så vigtige. Hvad forhindrer en person i at blive født dækket af hud eller ude af stand til matematisk analyse? Og hvad er en million år sammenlignet med milliarder? Derfor mente forskere, at blandt begyndere gener vil der være en større andel af dem, der fører til medfødte sygdomme.
Det viste sig, at alt er det modsatte - genetiske sygdomme er oftere forbundet med gamle gener
Som analysen af næsten to tusinde gener, der forårsager forskellige medfødte sygdomme, viser, bliver vi stadig syge på grund af generne, der er arvet fra vores fjerneste forfædre. Og de nyskabelser, som naturen først implementerede hos pattedyr, fører næsten aldrig til genetiske sygdomme.
På samme tid taler vi ikke om absolutte værdier - der er simpelthen flere gamle gener, men om relative. Hvis ud af 8 tusind gener af det mest gamle filostratigrafiske niveau, lidt mindre end tusind er forbundet med genetiske sygdomme, så er der blandt de to tusinde gener, der optrådte over 100 millioner år med udvikling af placentale pattedyr, mindre end et dusin sådanne “sygdomsfremkaldende” gener. Mest af alt er andelen af sådanne gener blandt de relikvier, som vi fik fra prækellulære organismer og de sidste forløbere for flercellede organismer, der blomstrede under den berømte "Cambrian Explosion".
Antallet af gener på forskellige niveauer af filostratigrafi, placeret vandret. Alle gener i den menneskelige krop er vist i blåt, gener forbundet med genetiske sygdomme er vist i rødt og grønt. Niveauerne svarende til individuelle toppe er mærket. // Domazet-Loo & Tautz / Molecular Biology and Evolution
Forfatterne drager ikke nogen selvsikre konklusioner fra deres uventede resultat og begrænser sig til bemærkningen om, at arvelige sygdomme synes at være en uundgåelig bestanddel af selve livet. Derudover bemærker de, at deres arbejde gør det biologiske formål med de gener, der er vist i vores land i de sidste millioner af år - for eksempel de halvandet tusinde, der er karakteristiske for primater, endnu mere uhyggelige.
Værket har dog også en usædvanlig praktisk lyd. Eksperimenter på mus betragtes nu som "guldstandarden" i undersøgelsen af genetiske sygdomme. Men hvis de fleste af dem kan modelleres på nematoder og frugtfluer, hvorfor spilder tid, penge og kræfter på at arbejde med pattedyr? Ifølge forfatterne er det bedre at arbejde med de modelorganismer, hvor disse sygdomme er opstået, hvis vi ikke taler om biologisk funktion, men om rent teoretiske spørgsmål, såsom årsagerne til gensygdomme.