Specialister fra det medicinske genetiske forskningscenter (MGNTs) har identificeret en sygdom, der aldrig før er stødt på i Rusland, dette er Ehlers-Danlos syndrom med kyphoscoliosis, rapporteret centrets pressetjeneste.
I halvandet år analyserede forskere fra DNA-diagnostiklaboratoriet i Moskva State Scientific Center resultaterne af undersøgelser af patienter med forskellige typer muskelpatologi og bindevævspatologi, forklarer pressetjenesten.
”Ifølge adskillige data så vi, at den samme mutation gentages i FKBP14-genet. Vi fandt ud af, at der er en separat nosologisk form - Ehlers-Danlos syndrom med kyphoscoliosis, og denne mutation er karakteristisk for ham. Tidligere var læger ikke bekendt med en sådan nosologisk form,”sagde Alexander Polyakov, leder af DNA-diagnostiklaboratoriet ved Moskvas statsvidenskabelige center, hvis ord er citeret i beskeden.
Årsagen til Ehlers-Danlos syndrom med kyphoscoliosis blev kun beskrevet i 2012. Sygdommen er sjælden, men 20 patienter er allerede identificeret i Rusland, hvilket er halvdelen af verdens antal patienter, siger pressetjenesten.
Ehlers-Danlos-syndrom med kyphoscoliosis er en bindevævsforstyrrelse, der ledsages af svær ledhypermobilitet, skrøbelig og hyperudvidelig hud, svær muskelhypotension fra fødslen og progressiv skoliose.