En mand, der ikke er i stand til at gå op i vægt og også lider af type 2-diabetes, har endelig opdaget årsagen til hans sjældne og mystiske lidelse.
Forskere har identificeret MDP-syndrom i den britiske paralympiske atlet Tom Stanford, en sygdom forårsaget af en enkelt genetisk mutation, der forårsager tilsyneladende ikke-relaterede sundhedsmæssige problemer.
Tom, 23, blev født med en normal vægt, men da han voksede op, mistede han alt det subkutane fedt i ansigtet og lemmerne. Hans sygdom betyder, at kroppen er frataget sin naturlige afskrivning. Manden lider af smerter i benene, og i tilfælde af et fald er Toms risiko for at knække en knogle markant højere end hos almindelige mennesker.
Imidlertid er Toms blodfedtniveauer usædvanligt høje, som om han var overvægtig. Dette er, hvad der førte til udviklingen af diabetes. Toms hørelse forværredes også som barn og bærer nu høreapparater.
Tom håber, at den nye diagnose giver lægerne mulighed for mere nøjagtigt at vælge behandlingen, og han vil have en chance for at komme sig. Nu deltager manden i de kvalificerede konkurrencer, hvis han vinder, vil han repræsentere Storbritannien på de paralympiske lege i Rio i 2016.
MDP-syndrom er en ekstremt sjælden og kompleks sygdom. I øjeblikket er kun otte tilfælde af sygdommen kendt i verden. Tom og andre patienter viste sig at have abnormiteter i POLD1-genet, hvilket ændrer et enzym, der spiller en vigtig rolle i DNA-replikation.
Salgsfremmende video:
Forskere ved University of Exeter sammenlignede cyklistens genetiske kode med den for tre andre patienter med de samme symptomer og kiggede også på DNA'et fra hans familiemedlemmer.
Professor Andrew Hattersley sagde:”Toms sygdom har været et mysterium for os i årevis. Vi kunne se symptomerne, inklusive et meget usædvanligt tilfælde af type 2-diabetes hos en person uden kropsfedt, men vi vidste ikke, hvad der forårsager dem. Vi måtte se efter svaret i Toms 30 millioner DNA-par. For et par år siden var det umuligt."