Hver af os er bekendt med søvnløshed - en smertefuld tilstand, når det på trods af et stærkt ønske om at falde i søvn er umuligt at falde i søvn. Søvn er vigtig for os, og mangel på det kan fremkalde et fald i immunitet, udvikling af psykisk sygdom og endda føre til døden.
Dette er præcis, hvad der skete med den italienske Silvano i 1984. Han udviklede først angstsymptomer, mens han var på ferie, mens han var på et krydstogtskib. Han blev kastet i varme, derefter i kulde, pupillerne stærkt indsnævret. Han kunne ikke sove, han led af kramper. Silvano døde et par måneder senere.
Læger diagnosticerede ham med dødelig søvnløshed - en meget sjælden sygdom, der er forbundet med en mutation, der overføres fra generation til generation. I øjeblikket er der kun registreret 24 tilfælde af denne sygdom, som var forårsaget af tilfældige mutationer, der opstod hos mennesker uden sygdomshistorie.
Ud over hedeture, indsnævring af pupiller, anfald, mennesker lider af panikanfald, fobier, appetitløshed og følgelig vægttab. Sygdommen skrider frem hurtigt - patienterne udvikler hallucinationer, bevægelser bliver ukoordinerede og gradvist mister patienten evnen til at bevæge sig uafhængigt, tale og tjene sig selv.
I gennemsnit tager det fra 12 til 18 måneder fra de første tegn på sygdommen frem til døden. Oftest manifesterer sygdommen sig hos mennesker i alderen 32 til 62 år, men tilfælde af sygdomsdebut er kendt både hos børn og hos ældre patienter.
Ved at studere Silvanos historie var forskere i stand til at spore historien om det mutante gen tilbage til det 18. århundrede. De afslørede, at en bestemt Giuseppe, en italiensk aristokrat, der var en fjern slægtning til Silvano, der døde i 1984, led af sygdommen. På trods af at Silvanos slægtninge bestod alle de nødvendige tests, valgte de ikke at vide, om de er bærere af dette gen, og om de risikerer at blive syge.
Den identificerede mutation forårsager ødelæggelse af neuroner i thalamus, hvilket fører til forekomsten af symptomer, der er karakteristiske for sygdommen. Kroppen er simpelthen ikke i stand til at gå i dvaletilstand.
Der er stadig ingen kur mod denne frygtelige sygdom, men der er tilfælde, hvor patienter, der brugte sensorisk deprivation, virkelig lærte at falde i søvn i flere timer - dette forlængede deres liv.
Salgsfremmende video: