En Pige Med En Sjælden Genetisk Mutation, Der Har øget Armens Volumen Flere Gange - - Alternativ Visning

En Pige Med En Sjælden Genetisk Mutation, Der Har øget Armens Volumen Flere Gange - - Alternativ Visning
En Pige Med En Sjælden Genetisk Mutation, Der Har øget Armens Volumen Flere Gange - - Alternativ Visning

Video: En Pige Med En Sjælden Genetisk Mutation, Der Har øget Armens Volumen Flere Gange - - Alternativ Visning

Video: En Pige Med En Sjælden Genetisk Mutation, Der Har øget Armens Volumen Flere Gange - - Alternativ Visning
Video: Paradise or Oblivion 2024, Kan
Anonim

18 måneder gamle Madison Gatlin fra Florida, som hendes mor kalder "Baby Hulk", blev født med en sjælden genetisk abnormitet kaldet CLOVES syndrom (fuldt navn Medfødt lipomatøs overvækst vaskulær misdannelse epidermal nevi & Spinal / Skeletal / Anfald) eller medfødt lipomatosesyndrom.

Ifølge Daily Mail er dette en meget sjælden uregelmæssighed, kun bemærket hos 200 mennesker over hele verden. Hos patienter er der en uforholdsmæssig aflejring af fedtvæv. Andre kliniske tegn på sygdommen: skoliose, krænkelse af strukturen i knoglevæv, krampagtig syndrom. Sygdommen menes at være forårsaget af en mutation i PIK3CA-genet.

Image
Image

I Madisons tilfælde bemærkede lægerne en anomali hos fosteret så tidligt som 15 uger. Efter babyens fødsel fortsatte det unormale væv i hendes hænder med at vokse. Nu vejer de over 2 kg.

I modsætning til lægenes forudsigelser om et barns forestående død med et sådant symptom fortsætter Madison med at leve og har lært at gå, så hun betragtes som et medicinsk mirakel.

Madison efter fødslen

Image
Image

- Den øverste del af hendes krop ser ud som om hun svajer som en bodybuilder, - siger pigens mor, - Engang spurgte tvillingedrengene mig, hvad der var galt med Madison, og jeg fortalte dem, at hendes far sandsynligvis var Hulken. De besluttede straks, at det var den sejeste ting i verden.

Salgsfremmende video:

Det tilgroede kød på pigens hænder er fyldt med lymfevæske

Image
Image

Der er ingen kur mod syndromet, men moderne kirurgiske og terapeutiske metoder holder det under kontrol. Læger udfører regelmæssige kemiske moxibustionsprocedurer for at forhindre yderligere tilgroning af kød. En lille mængde væske trækkes op med en sprøjte og injiceres tilbage med en blanding af forskellige lægemidler.

Over tid planlægger læger at udføre en operation for at reducere barnets arme.