Genetiske Abnormiteter: Mennesker, Der Ikke Føler Smerter Og Ser Uden øjne - Alternativ Visning

Indholdsfortegnelse:

Genetiske Abnormiteter: Mennesker, Der Ikke Føler Smerter Og Ser Uden øjne - Alternativ Visning
Genetiske Abnormiteter: Mennesker, Der Ikke Føler Smerter Og Ser Uden øjne - Alternativ Visning

Video: Genetiske Abnormiteter: Mennesker, Der Ikke Føler Smerter Og Ser Uden øjne - Alternativ Visning

Video: Genetiske Abnormiteter: Mennesker, Der Ikke Føler Smerter Og Ser Uden øjne - Alternativ Visning
Video: Authors, Lawyers, Politicians, Statesmen, U.S. Representatives from Congress (1950s Interviews) 2024, Kan
Anonim

Homo sapiens er udstyret med et harmonisk sæt sanser til tilstrækkeligt at opfatte og udforske verden omkring ham og dygtige hænder til at transformere virkeligheden omkring ham. Nogle gange invaderer naturen denne fejlfindede grænseflade, og så sker der underlige ting …

Lad øjet have en ufuldkommen struktur, lad dets nethinde være absurd snoet af lysfølsomme celler ikke til lys, men tværtimod. Manglerne ved dette design, lånt fra de primitive kordater i den kambriske periode, kompenserer for hjernen, som lærte at bringe et billede i lav kvalitet til tankerne millioner af år før fremkomsten af computerfotoredaktører. Som du ved, fokuserer øjet det resulterende billede på nethinden i en omvendt form, men hjernen klarer sig også her, hvilket resulterer i, at vi altid får et billede af den rigtige retning. Der er et kendt eksperiment, hvor forsøgspersoner påbragte briller med inverterende linser. Efter flere dages tvungen ulejlighed sætter hjernen igen billedet som det skulle. På det næste trin i eksperimentet blev brillerne fjernet, og forsøgspersonerne led igen med et omvendt billede. Og igen ikke så længe, nøjagtigt den gang,som hjernen havde brug for at tilpasse sig. Men alt sker så relativt let kun når hjernen i sig selv ikke oplever problemer.

Jo mere komplekst systemet er, jo større er sandsynligheden for fejl, og desto mere uforudsigeligt er resultatet. Problemer i hjernens arbejde og fejl i den genetiske kode forårsager ubehageligheder i en persons forhold til den omgivende virkelighed
Jo mere komplekst systemet er, jo større er sandsynligheden for fejl, og desto mere uforudsigeligt er resultatet. Problemer i hjernens arbejde og fejl i den genetiske kode forårsager ubehageligheder i en persons forhold til den omgivende virkelighed

Jo mere komplekst systemet er, jo større er sandsynligheden for fejl, og desto mere uforudsigeligt er resultatet. Problemer i hjernens arbejde og fejl i den genetiske kode forårsager ubehageligheder i en persons forhold til den omgivende virkelighed.

I en anden vinkel

Der er dog en medicinsk lidelse, der kaldes Room tilt illusion. Essensen er, at patienten pludselig begynder at se verden omkring sig fra en bestemt vinkel. Vinklen kan være lille - ca. 20 grader, og den kan gå op til 90. Nogle gange vipper billedet bare rundt om den vandrette akse, med andre ord skifter toppen af pladsen med bunden. Og endelig er den sjældneste mulighed opfattelsen af et billede i et spejlbillede. Et sådant skræmmende fænomen for en person kan vare fra flere minutter til flere timer. Læger forbinder normalt dette syndrom med alle slags læsioner i hjernesøjlen eller det occipital-parietale område samt med migræne. Uanset den specifikke årsag taler vi tydeligvis om en konflikt mellem den visuelle og vestibulære information, der kommer ind i hjernen. Det er ikke tilfældigt, at illusionen om hældning af rummet normalt ledsages af svimmelhed og nedsat rumlig orientering. Med andre ord prøver hjernen, efter at have forkert fortolket vestibulær information, at tilpasse den visuelle opfattelse til disse falske data.

Gummilæder

Salgsfremmende video:

For at udtrykke en håndgribelig fordel af hånen med naturen, da der ikke er andet at trøste, har folk lært i umindelige tider.

Image
Image

Guldalder. Freak-shows blomstrede i det 19. århundrede, da mennesker med usædvanlige handicap ikke kun var meget populære, men også tjente en masse penge. I vores mere humane tid er det ikke længere så accepteret at fokusere på fysiske handicap og endnu mere at gøre dem til et højdepunkt underholdningsbegivenheder, selvom der i dag er berømtheder i dette område.

Freak record holder. Engelskmanden Harry Turner fra Lincolnshire ved, hvordan man dækker halvdelen af hans ansigt med hud fra hans hals, bærer fire krus øl på den trukket hud fra maven, og meget mere, der kan virke sjovt og sjovt for nogen. I 1999 trådte Harry ind i Guinness Book of Records som ejer af den mest elastiske hud i verden. Han ser ud som omslaget på kroppen, som en tynd gummi. Genstand for særlig stolthed er huden på hans mave, som Harry trækker af med så meget som 15, 8 cm. Harry er skrevet om i pressen, han vises på Discovery Channel, og briten selv synes ikke at være genert over hans popularitet, og grunden til dette er en af de sjældneste sorter af Ehlers syndrom -Danlos.

Fordele og ulemper. Hyperelasticitet i huden er forårsaget af mangel på et protein kaldet kallogen forårsaget af en genetisk mutation. Mr. Turner er under regelmæssig lægebehandling. Lægen har gentagne gange advaret patienten om, at med alderen vil hans huds usædvanlige egenskaber give flere og flere problemer for hans helbred.

Forresten, en af de mest almindelige manifestationer af konflikten mellem visuelle og vestibulære data, vi ser i den banale bevægelsessygdom i bagsædet i en bil. Hvis synet er klinket til et fast sted i salonen eller til en side i en bog, og vestibulære sensorer rapporterer komplekse bevægelser i rummet, bliver dette en af grundene til problemerne forbundet med bevægelsessygdom.

Illusionen af skrå plads bør ikke forveksles med den virkning, der er velkendt for astronauter, der har deltaget i flyvninger i rumfartøjer eller i det mindste trænet i kunstig nul tyngdekraft ombord på et fly. Under overgangen fra overbelastning til vægtløshed har selv disse sunde og træne mennesker en ubehagelig fornemmelse af at hænge på hovedet, skønt der ikke er nogen bund i forhold til jordens tyngdekraft i vægtløshed. Forskellen er, at en person, der oplever fornemmelsen af en omvendt syn, tilstrækkeligt opfatter placeringen af sin egen krop - han føler ikke, at han ser på verden, mens han står på hovedet. En sådan usædvanlig adskillelse af kroppen fra det omgivende rum er noget relateret til denne illusion med autoskopiske hallucinationer, hvor en person observerer sin dobbelte foran ham. I varianten af cheautoskopisk hallucination føler han også tilstedeværelsen af sit eget”jeg” i dobbeltværket.

Port af smerte

Figuren nedenfor er et forenklet diagram over ionkanalen, der trænger igennem en nervecells membran. Som svar på virkningen af en bestemt stimulus åbnes kanalen, hvilket tillader den positive ion at passere ind i membranen.

Image
Image

Overførsel af signaler fra nerveceller afhænger af kanaler med justerbar permeabilitet - de såkaldte kanaler med "porte". Ud over natriumkanaler fungerer andre kanaler, der leder kalium, klor og calciumioner, som receptorer - disse ioner producerer også en forskydning i membranpotentialet. Skelnen mellem ionkanaler med ligandafhængige porte (det vil sige at lade ioner gennem membranen ved ekstern kontakt med et kemisk stof, der er specifikt for denne kanal - en ligand) og kanaler med potentielt afhængige porte, der reagerer på ændringer i membranpotentialet.

Migræne visioner

Migræne, som allerede blev nævnt ovenfor, er en sygdom af en ufuldstændig forstået art, der kan forårsage andre usædvanlige visioner. Med en migræne lider en person af alvorlig hovedpine, som undertiden ledsages af hallucinationer som Alice in Wonderland-syndrom: denne fabelagtige pige, som du ved, efter forfatterens anmodning, stødte på rum-tid-paradokser. Med manifestationen af syndromet ændrer genstande og afstande deres reelle skala: TV-fjernbetjeningen kan virke gigantisk, selve TV'et - lille, og væggene og lofterne - langt, langt væk. Hypertrofede størrelser indtager nogle gange disse visioner og kropsdele af den hallucinerende person - for eksempel strækkes fingre og lemmer til utrolige størrelser. Også følelsen af tid går som regel tabt. Sådanne transformationer, selvfølgelig,antyder effekten af visse medikamenter på psyken, men Alice's syndrom er dog registreret hos mennesker, der ikke har noget at gøre med medicin.

Rigtig batman

Det mest berømte tilfælde af menneskelig ekkolokation var en amerikaner ved navn Ben Underwood.

Image
Image

Som du ved, flagermus ved, hvordan man navigerer i mørke ved hjælp af ekkolokalisering. De udsender en slags "kvit", der består af konstante toner. Når man nærmer sig bytteinsektet, erstattes de med modulerede toner med en hurtig faldende frekvens. Reflektioner over lyde fra forhindringer eller fra ofre "maler" et billede af verden til flagermus. Folk har også evnen til at ekkolocere. Disse evner er især udtalt hos dem, der er født blinde, eller som har mistet synet i en tidlig alder. Født i 1992 mistede Ben synet i en alder af tre på grund af retinoblastom, en øjenkræft. Dette er en temmelig sjælden og rent børnesygdom; den vigtigste livreddende metode er amputationen af øjenkuglerne. Drengen viste utrolige evner: Fra seksårsalderen stoppede han med at bruge en stok, lærte at køre på et skateboard og en cykel,guidede umiskendeligt, tog genstande, kunne beskrive miljøet.

Mor troede, at Ben så med guddommeligt syn - indtil Ben's evner fik lægenes øje. Han blev undersøgt og trænet; læreren var udvikleren og popularisereren af menneskelig ekkolokering - amerikaneren Daniel Kish, en certificeret lærer, hvis lektioner bruges af tusinder af blinde mennesker over hele verden. Han udviklede sin metode omkring 1996-1997 og har altid hævdet, at Ben er den mest dygtige blandt sine studerende. Ben navigerede i sine omgivelser, klikkede på hans tunge og fik lydrefleksioner af klik fra objekter. I alle dokumentarer, hvor Ben deltog, er hans evner fantastiske: det er ret svært at gætte om heltenes blindhed. Ben bevægede sig selvsikker, svømmede, kørte en scooter, mødte en pige; han læste meget (selvfølgelig i blindeskrift), skrev science fiction-historier selv og opfandt begreber inden for computerspil for blinde. Men den 19. januar 2009 døde Ben Underwood: kræften lod ham stadig ikke gå.

I dag kendes flere "menneskelige sonarer", alle er Kish's studerende: den fødte blinde engelskmand Lucas Murray, belgiske Tom de Witte, der blev blind i en alder af tredive og andre.

Hjerneforstyrrelser fører undertiden ikke kun til nedsat synsopfattelse, men også til "autonomisering" af individuelle dele af kroppen, som det sker i tilfælde af manifestation af den fremmede hånds syndrom. Denne forstyrrelse forekommer ofte hos mennesker, der har gennemgået en operation for at kirurgisk adskille hjernehalvderne - denne foranstaltning bruges til at lindre patienten fra at lide af alvorlige former for epilepsi. Syndromet observeres også i andre hjernelæsioner, og afhængigt af lokaliseringen af læsionen har dets manifestationer deres egne detaljer. Essensen af fænomenet er, at en person, der fortsat mærker hånden med en del af sin krop, mister kontrollen over den. Hvis for eksempel denne effekt er forårsaget af problemer i den frontale del af hjernen, kan hånden gribe en genstand og holde den, og ejeren af hånden er ikke i stand til at åbne fingrene ved frivillig indsats - de er nødt til at hjælpe med den anden hånd. Læsioner i det occipital-parietale område tvinger tværtimod den frække hånd for at undgå kontakt med objekter i nærheden - det vil trække hånden tilbage hele tiden. Den tredje mulighed - den ene lydige hånd gør noget efter ejerens vilje, mens den anden begynder at udføre nogle helt uafhængige handlinger eller endda forstyrre den anden hånd. Hånden, der ikke adlyder sin herre, er kommet ind i moderne kultur som et interessant og paradoksalt billede - henvisninger til denne neuropsykiatriske lidelse kan ses både i den gamle Stanley Kubrick-film om Dr. Strangelove og i den moderne nærmedicinske tv-saga om Dr. House. Den tredje mulighed - den ene lydige hånd gør noget efter ejerens vilje, mens den anden begynder at udføre nogle helt uafhængige handlinger eller endda forstyrre den anden hånd. Hånden, der ikke adlyder sin herre, er kommet ind i moderne kultur som et interessant og paradoksalt billede - henvisninger til denne neuropsykiatriske lidelse kan ses både i den gamle Stanley Kubrick-film om Dr. Strangelove og i den moderne nærmedicinske tv-saga om Dr. House. Den tredje mulighed - den ene lydige hånd gør noget efter ejerens vilje, mens den anden begynder at udføre nogle helt uafhængige handlinger eller endda forstyrre den anden hånd. Hånden, der ikke adlyder sin herre, er kommet ind i moderne kultur som et interessant og paradoksalt billede - henvisninger til denne neuropsykiatriske lidelse kan ses både i den gamle Stanley Kubrick-film om Dr. Strangelove og i den moderne nærmedicinske tv-saga om Dr. House.hun trådte ind i moderne kultur som et interessant og paradoksalt billede - henvisninger til denne neuropsykiatriske lidelse kan ses både i den gamle Stanley Kubrick-film om Dr. Strangelove og i den moderne nærmedicinske tv-saga om Dr. House.hun trådte ind i moderne kultur som et interessant og paradoksalt billede - henvisninger til denne neuropsykiatriske lidelse kan ses både i den gamle Stanley Kubrick-film om Dr. Strangelove og i den moderne nærmedicinske tv-saga om Dr. House.

Image
Image

Anæstesegen

Alle disse mærkelige fornemmelser, illusioner og hallucinationer, der er forbundet med opfattelsen af tid og rum, forekommer hos nogle mennesker på et bestemt tidspunkt i livet, er resultatet af erhvervede sygdomme eller lidelser og varer normalt i en kort periode. Der er dog et lille antal mennesker på Jorden, som naturen spøgte med især grusomt. Deres lidelse, der er forbundet med en defekt i følsomhed, lever med dem fra fødslen og er især farlig i de år, hvor en person endnu ikke er i stand til klart og konstant at kontrollere sine handlinger. Det handler om medfødt ufølsomhed over for smerter. Som du ved, er det smerte, selvom det giver os de mest ubehagelige fornemmelser, imidlertid det vigtigste signalanordning, der informerer kroppen om forestående fare. Uden disse signaler, en voksen, og især et barn,kan stille stille påføre sig et alvorligt sår, få et alvorligt blå mærke uden engang at tænke på dets traumatiske følger, eller for eksempel drikke kogende vand uden at mærke den smerte, der brænder i sædvanlige tilfælde.

Kunstneren demonstrerer fantastisk fælles fleksibilitet ved at lægge sig selv i en lille kasse. Hvad skal der til for at gentage et trick som dette? Medfødt elasticitet i ledbånd eller færdigheder erhvervet gennem lang træning? Eller måske - begge?
Kunstneren demonstrerer fantastisk fælles fleksibilitet ved at lægge sig selv i en lille kasse. Hvad skal der til for at gentage et trick som dette? Medfødt elasticitet i ledbånd eller færdigheder erhvervet gennem lang træning? Eller måske - begge?

Kunstneren demonstrerer fantastisk fælles fleksibilitet ved at lægge sig selv i en lille kasse. Hvad skal der til for at gentage et trick som dette? Medfødt elasticitet i ledbånd eller færdigheder erhvervet gennem lang træning? Eller måske - begge?

Årsagen til disse abnormiteter er genetiske lidelser. Mekanismen for translation af smertefølelser er forbundet med passage af natriumioner gennem de ionotropiske receptorer i cellemembranen eller de såkaldte natriumkanaler. Natriumkanaler dannes af en speciel form for protein og har to tilstande - åben og lukket. Ved at trænge ind i membranen gennem kanalen ændrer natriumion fordelingen af elektrisk ladning mellem det ydre og det indre miljø, som tjener som grundlag for fremkomsten af en nerveimpuls, som i sidste ende behandles af hjernen. Hvis kanalen ikke fungerer korrekt og åbnes for let, vil personen konstant føle smerter; hvis kanalen viser sig at være ufølsom over for de tilsvarende stimuli og ikke åbnes, kan smertesignalet ikke opstå, og hjernen forbliver i mørke.

En af karaktererne i dette drama er SCN9A-genet, der koder for Nav1.7-proteinet, og sidstnævnte danner natriumkanaler i cellemembraner. Især er en mutation af netop dette gen årsagen til en sjælden angiotrophoneurose - erythromelalgia. Mennesker med denne tilstand har svært ved at bruge sko, da varme og let tryk fortolkes af kroppen som irriterende, og fødderens hud bliver rød og oplever brændende smerter. En meget usædvanlig effekt af en af SCN9A-mutationerne blev observeret for flere år siden af en gruppe forskere ledet af professor Jeffrey Woods (Cambridge). Deres opmærksomhed blev tiltrukket af historien om en dreng, der boede i den nordlige del af Pakistan og morede tilskuere med blodknusende tricks. Med et smil i ansigtet stak han hånden med en kniv, gik hen over varme kul og briller. I modsætning til professionelle illusionister,drengen bar de forfærdelige mærker af disse forestillinger i form af sår og skår, men de syntes ikke at give deres ejer den mindste bekymring. Mens forskere forsøgte at komme til den eneste, døde fyren og besluttede at demonstrere for sine kammerater, at han kunne hoppe fra taget af en høj bygning og forblive uskadd.

I betragtning af den tragiske død af hovedobjektet af videnskabelig interesse, spurgte britterne drengens slægtninge og fandt, at de næsten heller ikke følte smerter. De kinder og læber, der var blevet bidt i barndommen, var levende bevis på den medfødte lidelse. Efter at have udført genetisk forskning kom forskerne til den konklusion, at de beskæftiger sig med SCN9A-mutationen. Og hvad der er overraskende - i dette tilfælde forårsagede det ændrede gen ikke nogen specifik forstyrrelse såsom erythromelalgia, men slog simpelthen helt af alle natriumkanaler, der var ansvarlige for smerter. På samme tid kunne familiemedlemmer til den afdøde pakistanske let skelne mellem for eksempel varm og kold mad, da følelsen af temperatur, ikke forbundet med smerte, overføres gennem andre receptorer. Men så snart varmen blev skoldende, gik smertesignalerne ikke - receptorerne reagerede ikke.

Konstruktionsfejl

En anden genetisk lidelse, Ehlers-Danlos syndrom, gør det meget vanskeligt for en persons liv og hans interaktion med omverdenen. Kunsten af kontortionister - cirkusudøvere, der viser fleksibilitet i led, der ikke kan opnås for en almindelig person, forårsager chok og beundring. Hvordan kan en voksen bøje sig tilbage, indpakke armene rundt om skinnebenet eller helt sætte sig ind i en lille glasboks? Selvfølgelig opnås øget elasticitet i ledbåndene ved vedvarende træning, og selvom de fleste contortionists fra barndommen havde en tilbøjelighed til superfleksibilitet, taler vi ikke altid om nogle patologiske egenskaber i kroppen. Ehlers-Danlos syndrom fra fødslen "giver" imidlertid individer svage og strækbare ledbånd, deres hyperbevægelige led er tilbøjelige til forskydninger, subluxationer og forstuvninger. Det handler om genetiske mutationer, der fører til utilstrækkelig produktion i kollagen-kroppen - det mest rigelige protein i pattedyrskroppen. Dette fibrøse protein danner grundlaget for bindevæv i kroppen, herunder knogler, brusk, sener, vaskulære vægge og hud. En person, der lider af Ehlers-Danlos syndrom, mere præcist, en af dens varianter, kaldet hypermobilitet, bringer konstant sit muskel-skelet-system i fare, som ikke er i stand til at modstå de belastninger, der let tolereres af sunde homo sapiens. Ligesom i tilfælde af medfødt ufølsomhed over for smerte, er der ingen kur mod denne lidelse. Det er nødvendigt at overholde forsigtighedsregler hele dit liv og om muligt drage nogen fordel af kroppens usædvanlige egenskaber. I sidste ende er der en hypoteseifølge hvilken den store Paganini led af Ehlers-Danlos syndrom, som gjorde det muligt for ham at løbe fingrene langs violinhalsen med usædvanlig fingerfærdighed.