Progeria (græsk progērōs for tidligt ældet) er en patologisk tilstand karakteriseret ved et kompleks af ændringer i hud og indre organer forårsaget af for tidlig aldring af kroppen. De vigtigste former er progerier fra børn (Hutchinson-Guildford syndrom) og voksne progerier (Werner-syndrom).
Progeria til børn er meget sjældne. Etiologien og patogenesen er ikke kendt. I de fleste tilfælde forekommer det sporadisk, i flere familier er det registreret hos søskende, inkl. fra ægtefæller, der indikerer muligheden for en autosomal recessiv arvtype. I patienternes hudceller blev overtrædelser af DNA-reparation og kloning af fibroblaster såvel som atrofiske ændringer i overhuden og dermis og forsvinden af subkutant væv fundet. Selvom pædiatrisk P. kan være medfødt, forekommer kliniske tegn normalt i det 2-3. leveår i de fleste patienter. Barnets vækst bremses kraftigt, atrofiske ændringer i dermis, subkutant væv, især i ansigt og lemmer, bemærkes. Huden bliver tyndere, bliver tør, rynket, på bagagerummet kan der være scleroderm-lignende foci, områder med hyperpigmentering. Vener skinner gennem den tynde hud. Patientens udseende: et stort hoved, frontale knolde stikker ud over et lille spids ("fugl") ansigt med en næbeformet næse, underkæben er underudviklet. Muskelatrofi, degenerative processer i tænder, hår og negle observeres også; der er ændringer i det osteoartikulære apparat, myocardium, hypoplasia af kønsorganerne, nedsat fedtstofskifte, linsens opacitet, åreforkalkning.
Lena bliver fem år i et år
I går i en Moskva-klinik udførte læger den første operation på en patient, der lider af for tidligt aldrende syndrom
Andrey RODKIN, Foto af Ramil GALI. - 23.03.2005
Lenas stemme er ung og klangfuld, hendes bevægelser er kvindelige forhindrede, og vigtigst af alt er hendes øjne lyse og friske. Kun meget trist … Lena ældes hurtigt. Dette sker sjældent, men det sker for unge mennesker.
- Først begyndte mine øreflipper på en eller anden måde underligt at hænge ned. Så bemærkede jeg slående dybe rynker mellem øjenbrynene - siger den 23-årige pige.
Ved første øjekast på Lena Melnikova begynder du endda at tvivle. Men hvordan er denne udspekulerede kede 40 - 50-årige dame, der længtes efter udbredt berømmelse og plastisk kirurgi fra de bedste kirurger ?! Desværre er dette allerede sket.
Du kan ikke engang spørge Lena om hendes personlige liv … Selvom pigen smiler modigt:
- Alt er fint.
Lena har næsten ingen chance. Diagnose: "for tidligt aldrende syndrom" ("progeria"). Medicinske armaturer overalt i verden hævder, at mennesker fra sygdomsøjeblikket kun lever i gennemsnit 13 år. Og hvordan man vender tilbage til ungdom eller i det mindste rolig alderdom, ingen ved …
Lena begyndte at vise forfærdelige symptomer for fem år siden. Først er ansigtet ældet, og derefter huden på hele kroppen. Elena studerede derefter på det første år af Mari Polytechnic Institute.
- Du ved, det var synd … Gutterne kommer op for at blive bekendt med min ven, og de behandler mig med vægt høfligt, de tager min mor for mig. Næsten tilladelse blev bedt om at mødes med "datter".
Efter uddannelsen fra Mari Polytechnic University besluttede pigen plastisk kirurgi. Men den banale cirkulære ansigtsløftning hjalp ikke. Kun venstre ar på nakken og templerne. Den mystiske aldringsproces fortsatte. Lokale læger kunne kun rådgive Elena om en ting - at tage vitaminer og konstant overvåges.
Pigen - forresten, en certificeret ingeniør-arkitekt - fortvivlede ikke og gik til Moskva. Melnikova blev interesseret i den dyre hovedklinik for plastisk kirurgi "Beauty Plaza". Dets eksperter besluttede at hjælpe en provinskvinde i problemer. Og det er helt gratis.
- Vi besluttede at prøve. Hvis det er almindeligt accepteret, at intet kan gøres, skal du i det mindste prøve - sagde den førende kirurg på klinikken, doktor i medicinske videnskaber, professor Alexander TEPLYASHIN før operationen. - Selvom det ikke er sikkert for Elena at operere, fordi sygdommen kan påvirke tilstanden af indre organer.
- Hun er så ung! Hun har brug for at leve normalt for at kommunikere med unge mennesker. Først vil vi skabe et ansigt, og så begynder vi at bekæmpe sygdommen på det genetiske niveau,”er professor Teplyashin fuld af beslutsomhed.
”Jeg stoler virkelig på professoren,” overbeviser Elena Melnikova os vedholdende. Det er meget sandsynligt, at hun også overbeviser sig selv.
Elena ankom klinikken i går formiddag. De begyndte at forberede hende til operationen. Tildelt et separat rum, hvor hun ventede. For tiden forbereder professor Teplyashin sig også på sit meget vanskelige job. Et kvarter før operationen er Elena rolig.
”Jeg er ikke bange for noget,” gentager hun og gentager alt. Og til sidst hulker han stadig. For nogen tid siden tænkte pigen alvorligt på at tage sit eget liv.
Tiden er inde for operationen. Lena rejser sig og kigger lige fremad og skrider med en eftertrykkeligt fast gang ind i klinikken.
Pludselig pauser hun et øjeblik og vender sig klart mere mod sig selv end dem omkring sig:”Jeg var meget bange for denne første operation, og nu har jeg den anden. Og jeg har ikke noget valg. Mit sidste håb. - Og går målrettet til anæstesilægen.
Salgsfremmende video:
Lægerne på klinikken lod fotografen "KP" ind i det hellige af hellige - operationsstuen for æstetisk kirurgi.
Den første fase af operationen er brystet. Lægen skærer huden på brystet og forbereder en speciel bioimplantat.
Kompositionen er en af hemmelighederne ved klinikken. Det vigtigste er ingen fremmed silikone. Som en dej ælger professor Teplyashin kraftigt implantatet, så det bøjelige materiale næsten siver mellem fingrene. Endelig anbringes det i kroppen.
Den anden og vigtigste fase er ansigtet. Og den første vanskelighed her er at fjerne ar og ufuldkommenheder i den forrige plastikkirurgi. Synet er ikke til at svage hjertet. Men alt ser ud til at gå godt …
Efter at Lena Melnikova gennemgår et specielt rehabiliteringskursus i klinikken, vil genetik og cellebiologer udvikle et individuelt bioteknologisk behandlingsprogram specielt til hende, som skal ende med en injektion af stamceller. Disse celler skal udvise alderdom fra en ung krop …
Engang havde den smukke og intelligente 18-årige studerende Melnikova mange beundrere. Men da sygdommen begyndte at udvikle sig, var der kun en, der virkelig elsker. Pigen nævner ikke hans navn, men hun er sikker på, at han er meget bekymret og venter på hende i Yoshkar-Ola. I mellemtiden bor i Moskva en arbejdsløs ingeniør-arkitekt Melnikova sammen med sin bror.
"Komsomolskaya Pravda" vil bestemt følge denne pigens skæbne.
LÆKERENS KOMMENTAR
Hvordan kan medicin hjælpe Lena?
Mikhail VINOGRADOV, professor:
- Progeria er en meget sjælden sygdom. Ifølge statistikker er der i verden med en lignende genetisk defekt født ca. 1 person på 4 millioner.
I min lægepraksis måtte jeg mødes med tre sådanne patienter. Disse unge mennesker havde tidlig sklerose og senile psykiske lidelser … Men jeg må sige, at vi ikke foretager nogen store studier af netop dette problem.
I vores land er der sandsynligvis lidt mere end 30 mennesker, der lider af for tidlig aldring. Dette er ikke en arvelig sygdom, det er sandsynligt, at defekten dannes i fostrets udviklingsstadium. Ellers kaldes denne sygdom Werners syndrom. Hos ham, indtil ungdomstiden, udvikler en person sig helt normalt. Men så snart organismens vækstperiode udløber - et sted omkring 20 år - bliver nedbrydningen af genmekanismen indlysende.
Det kan ikke siges, at nogle organer bliver syge - naturlig udtømning af alle livsstøttesystemer begynder.
Der er endnu ikke fundet nogen kur mod Progeria. På dette tidspunkt kan du sænke processen ved hjælp af alle videnskabelige fremskridt, men den er stadig irreversibel.
Gammel pige havde sin første foryngelseskirurgi
Med tilladelse fra lægerne og patienten selv var KP-korrespondenter ved siden af kirurgerne.
- Jeg er ikke bange for noget. Og jeg bekymrer mig overhovedet ikke. Jeg tror virkelig professoren,”overbeviser Elena Melnikova os vedholdende. Det er meget sandsynligt, at hun også overbeviser sig selv. Lena har allerede gennemgået plastisk kirurgi i fortiden, men det hjalp ikke hende.
I går talte "Komsomolskaya Pravda" først om dette fænomen (se artiklen "Lena er fem år på et år"). En indfødt fra Yoshkar-Ola, Elena Melnikova i en alder af 18 (nu er hun 23), bemærkede, at hun begyndte at falme. Diagnosen viste sig at være forfærdelig: "progeria" eller "for tidligt aldrende syndrom."
For tidligt aldringssyndrom blev først diskuteret for 100 år siden. Og ikke overraskende forekommer sådanne tilfælde én gang hos 4-8 millioner babyer. Progeria (fra den græske tidligere - gerontos - gamle mand) er en ekstremt sjælden genetisk sygdom, der fremskynder aldringsprocessen med ca. 8-10 gange. Kort sagt, et barn i alderen 10-15 år på et år. En otteårig ser på 80 år gammel - med tør rynket hud, skaldet hoved … Disse børn dør normalt ved 13-14 år efter flere hjerteanfald og slagtilfælde på baggrund af progressiv åreforkalkning, grå stær, glaukom, fuldstændigt tab af tænder osv. Og kun nogle få lever for at være 20 år eller længere.
Nu i verden er der kun 42 kendte tilfælde af menneskelig sygdom med Progeria … Af disse bor 14 mennesker i USA, 5 i Rusland, resten i Europa …
Blandt sådanne patients egenskaber er dværgvækst, lav vægt (normalt ikke over 15-20 kg), overdreven tynd hud, dårlig ledmobilitet, en underudviklet hage, et lille ansigt i sammenligning med hovedets størrelse, hvilket giver en person en slags fuglelignende træk. På grund af tabet af subkutant fedt er alle kar synlige. Stemmen er normalt høj. Psykisk udvikling er passende med alderen. Og alle disse syge børn ligner hinanden slående.
12-årige Seth Cook ligner en 80-årig mand. Han har intet hår, men han har en lang række sygdomme, som ældre lider af. Derfor tager drengen aspirin og andre blodfortyndere hver dag. Ved 3 fod (lidt over en meter) vejer Seth 11,3 kg.
Ourrie Barnett blev født den 16. april 1996. Allerede i en alder af fem begyndte den fattige Ouri koronar hjertesygdom. Angrebene fulgte den ene efter den anden. Børnen endte ofte på hospitalet, men han måtte behandles med de midler, der normalt er ordineret til ældre.
Ourry lignede en slagoverlevende: hans ben var svage, og han begyndte at snuble som en falsk gammel mand. Hans øjne blev falmet, hans overlæbe bevægede sig ikke, spyt flydede, talen blev uleselig.
Oury's mor gjorde meget for at formidle folk hendes oplevelse og hendes observationer af det uheldige barn. Fra treårsalderen blev babyen ført til optagelse af tv-programmer og videnskabelige konferencer. Den eneste betingelse, som moren satte for de sensationelle journalister, var, at de ikke skulle skrive, at babyen var ved at dø af progeria.
Det mest berømte tilfælde af Progeria, der er beskrevet i den russiske presse, er historien om Alvydas Gudelyauskas, som pludselig begyndte at ældes som en 20-årig dreng. På blot få måneder blev Alvydas til en 60-årig mand for vores øjne. Det var først efter plastisk kirurgi, at han begyndte at ligne en moden mand. På billedet til venstre - sådan så han ud før operationen, til højre - efter. Nu er Alvydas kun 32 år gammel.
Indtil for nylig var læger ikke i stand til at bestemme årsagen til sygdommen. Det er først for nylig, at amerikanske forskere har opdaget, at kun en enkelt mutation er årsagen til Hutchinson-Guildfords "barndomsalder" eller progeria.
Ifølge direktøren for National Institute for Genome Research, Francis Collins, der ledede undersøgelsen, er sygdommen ikke arvelig. En punktmutation - når kun et nukleotid ændres i et DNA-molekyle - forekommer på ny hos hver patient. Mennesker, der lider af progeria, dør hovedsageligt af de lidelser, der er karakteristiske for ekstrem alderdom. Det har nu vist sig, at en muteret form af LMNA-genet forårsager Progeria.
Syv år gammel mand og hans familie
Rehena (til venstre), Ali Hussein og Ikramul lider af en sjælden sygdom
Han er kun syv år gammel, og han er allerede ved at blive skaldet
Dette er det mest bemærkelsesværdige af de mange symptomer på den sygdom, som Ali Hussein Khan lider af. Han er stadig en dreng, men han er allerede i middelalderen
Denne progeria, en ekstremt sjælden sygdom, får Alis krop til at ældes for tidligt.
Hverken han eller hans søster og bror - 19-årige Rehena og 17-årige Ikramul - har næsten ingen chance for at leve til 25 år.
Denne sygdom fremskynder udviklingen af børn mange gange. Men det medfører også andre problemer: for eksempel vises en anden række af tænder i deres mund, og huden bliver meget bleg, næsten gennemsigtig.
Helt og læge
Jeg vil gerne være skuespiller, køre biler og fly, være en actionhelt
Ali Hussein Khan
Sådanne børn bliver syge af, hvad almindelige mennesker lider i alderdommen. Sidste år døde deres søster Ravena, der også led af progreria, af lungebetændelse. Hun var 16 år.
Men så snart Ali Hussein begynder at tale, bliver det klart, at han bliver grebet med barnlig entusiasme og optaget i håb, der ikke er typiske for en voksen.
”Jeg vil gerne være skuespiller, køre biler og fly, være en actionhelt,” siger han. "Nå, så vil jeg gerne blive en læge, fordi læger tjekker mig hele tiden, og jeg vil gerne tjekke mig selv, og derfor vil jeg gerne blive en læge en dag."
I verden er der kun 48 tilfælde af denne sygdom, der ellers kaldes Hutchinson-Guildford sygdom.
Khans er unik i denne forstand: dette er det eneste tilfælde, som videnskaben kender, når mere end et familiemedlem lider af progreria. Og takket være denne familie var videnskabsmænd i stand til at skabe et rigtig gennembrud i forståelsen af sygdommens natur.
Forskere, ledet af børnelæge Chandan Chattopadhyaya, observerede Hanami i to år og konkluderede, at sygdommen er arvelig og recessiv. Dette betyder, at begge forældre kan have hendes gen.
I dette tilfælde er Hanas mand og kone kusiner til hinanden. Ingen af dem har progreria, ligesom deres andre to børn, 14-årige Sangita og 2-årige Gulavsa.
Faders frygt
I de senere år er familien blevet passet af en velgørenhedsorganisation i Calcutta. Familielederen, Bisul Khan, siger, at livet og hans kone Rajia har været grusomt.
Begge er indfødte i en af landsbyerne i den indiske delstat Bihar. Lokalbefolkningen kaldte deres børn udlændinge, og som et resultat var de nødt til at vokse op i fuldstændig isolering.
”Da vi boede der, i Bihar, sad vi hver aften i et rum uden at kunne sove, fordi et af børnene blev plaget af noget, så det andet,” minder Khan. - Og vi tænkte - mig og min kone, vi sad side om side og tænkte: hvordan kan vi fortsætte med at leve? Vi tænkte endda på at afslutte det hele i et fald …"
”Men nu bor børnene,” siger faderen. "De er energiske, de er glade, de lever selvfølgelig et normalt liv som muligt."
Hjælp
I de sidste to år er Hanami blevet passet af Sekhar Chattopadhyay, leder af SSB Devi Charity House i Kolkata.
De bor nu i denne by, selvom deres nøjagtige adresse holdes hemmelig.
En velgørende organisation hjalp min far med at finde et job som sikkerhedsvagt, men hans løn er lille, så de hjælpes også økonomisk. Men ikke mindre vigtigt end penge er de normale menneskelige kontakter, som børn har erhvervet ved hjælp af en velgørende organisation.
”Vi støtter dem, og vi er blevet venner,” siger Chattopadhyay og kaster Ali Hussein på knæet. "Lidt efter lidt blev jeg venner med denne familie, og du har bare ingen idé om, hvor meget de elsker mig."
Takket være hans støtte, siger Khans, lever de nu meget fyldigere liv end før.
De smiler, når de taler om deres interesser og hobbyer.
Rehena siger, at hun elsker indiske film, især lidenskabelige kærlighedssange. Når jeg spørger, om hun synger sig selv, siger hun, at hun er genert, men alligevel er det tydeligt, at hun ønsker at demonstrere sine evner, og efter at have modtaget godkendelse accepterer hun at prøve.
”Jeg elsker at elske dig, og når jeg ikke ser dig, kan jeg ikke vente med at mødes igen,” synger hun på hindi.