En bror og søster fra Australien er blevet diagnosticeret med en sjælden arvelig sygdom, der er uhelbredelig og uundgåeligt dødelig, skriver The Independent.
Lachlan, 28, og Haley Webb, 30, fra Australien, lider af dødelig familiær søvnløshed, en tilstand, der fører til alvorlig søvnforstyrrelse og efterfølgende hjerneskade, sagde artiklen.
På grund af den manglende hvile kan kroppen ikke komme sig og slides meget hurtigt. Sygdommen rammer kun én ud af ti millioner mennesker. Hverken medicin eller andre procedurer kan hjælpe mod dødelig familiær søvnløshed, rapporterer avisen.
Lachlan og Haley sagde, at deres bedstemor, mor, tante og onkel døde af sygdommen. Ifølge dem er denne sygdom blevet en "familieforbandelse", skriver Independent.
Årsagen til denne sygdom er en genmutation, hvor nogle normale proteinmolekyler erstattes af prioner - smitsomme stoffer repræsenteret af proteiner med en unormal struktur og ikke indeholder nukleinsyrer.
De første symptomer begynder normalt at dukke op midt i livet - først forværres søvn, blodtrykket stiger, anfald af hyperventilation forekommer og ukontrolleret lakrimation. Efterhånden som søvnløshed skrider frem, lider patienten af hallucinationer, fobier og hurtigt taber sig. I sidste fase holder personen op med at tale, hans koordinering af bevægelser forstyrres fuldstændigt, og reaktionen på eksterne stimuli forsvinder.
