I april sidste år blev verdens første barn født, undfanget af tre forældre. Hans celler indeholder DNA fra tre mennesker - to kvinder og en mand. Men ikke så længe siden dukkede en artikel op, hvor proceduren, der blev udført året før sidst, blev beskrevet detaljeret, og dens mulige konsekvenser blev beskrevet. Det er værd at bemærke dette eksperiment, der forårsagede alvorlige kontroverser i det videnskabelige samfund.
Drengen blev født som et resultat af arbejde og stor indsats fra læger ved New Hope Fertility Center (New York). De gennemgik mitokondriel erstatningsterapi, som også kaldes”tre-forældremetoden.” På denne måde hjalp læger et par fra Jordan, hvis to børn tidligere var død i en tidlig alder (fra otte måneder til 6 år) som et resultat af Leighs syndrom - en farlig genetisk sygdom.
Subakut nekrotiserende encephalomyopati eller Leigh syndrom er en uhelbredelig sygdom, der påvirker centralnervesystemet. Som regel begynder de første symptomer at blive vist hos et år gamle børn og udtrykkes i opkast, diarré, dysfunktion ved indtagelse, hvilket har resulteret i, at barnet hurtigt taber sig. Efterhånden som sygdommen skrider frem, afbrydes musklenes arbejde (især øjemusklerne), fordi hjernen fratages evnen til at kontrollere processen med deres sammentrækning. Den mest almindelige dødsårsag er luftvejssvigt.
Leigh syndrom forekommer som et resultat af mutationer i gener, der er forbundet med mitokondrier. Mange af dem er indeholdt i mitokondrielt genom, på trods af det faktum, at mere end tre dusin nukleare gener er beskrevet i videnskaben, som også kan være involveret i udviklingen af sygdommen. Cirka en fjerdedel af alle kendte tilfælde af sygdommen er forbundet med mutationer, der udvikler sig i mitokondrielt DNA. Disse mutationer kan provosere forstyrrelser i arbejdet med ATPase, et enzym, der katalyserer nedbrydningen af ATP-molekylet og frigiver energi, der bruges af mange vitale processer i kroppen.
Meget ofte sker det, at mangelfuld (uden normal ATPase) og normal mitokondrier sameksistere i den samme celle - denne tilstand kaldes heteroplasmi. Symptomer på sygdommen vises afhængigt af antallet af defekte mitokondrier, der bestemmer den mutationsbelastning.
Ifølge forskning er Leighs syndrom mest sandsynligt, når niveauet af hereroplasmia når 6070 procent. En jordansk kvinde, der rejste til et center i New York for at få hjælp, havde en mutationsbelastning på 24,5 procent. Således var hun kun bærere af "beskadigede" mitokondrier, men hun led ikke selv af sygdommen. På to af hendes døde børn nåede niveauet for heteroplasmi på 95 procent på samme tid. For at beskytte det ufødte barn mod denne genetiske sygdom besluttede lægerne at tage et desperat skridt: at erstatte alle mulige mitokondrier i hendes æg, der kunne overføres til hendes barn.
Da der kom information om et barns fødsel, kritiserede forskere eksperimentet, skønt de anerkendte dets enorme betydning. På det tidspunkt var detaljerne i eksperimentet meget lidt kendte, så mange forskere forventede forklaringer fra forfatterne af eksperimentet.
I begyndelsen af april optrådte en artikel i en af de specialiserede publikationer, hvor læger talte detaljeret om de metoder, der blev brugt i processen med at skabe et embryo.
Salgsfremmende video:
Eksperimentet blev ledet af den amerikanske kirurg John Zhang. Ovariestimuleringsproceduren og oocytopsamling blev udført på fertilitetscentret. På samme måde blev alle de nødvendige manipulationer med biologisk materiale udført der. Forskere handlede med en laserstråle på et afsnit af morens ægmembran, takket være det lykkedes de nøjagtigt at indsætte en mikroinjektionspipette og fjerne kernen. Kernen var omgivet af en membran, den blev smeltet sammen med et sundt æg fra donoren. Til dette formål blev elektrofusionsmetoden anvendt, hvor cellerne blev udsat for små elektriske impulser.
Det resulterende æg blev befrugtet med fars sæd, hvorefter det resulterende embryo blev frosset og transporteret til Mexico til en tilknyttet klinik. Det var der, operationen blev udført for at implantere et befrugtet æg i livmoderen, fordi amerikansk lov forbyder brugen af denne teknik til befrugtning. Babyen blev født i den 37. uge.
Nogle eksperter reagerede positivt på publikationen. Således er denne undersøgelse ifølge den amerikanske forsker af stamceller Dietrich Egli et historisk videnskabeligt arbejde.
På samme tid indrømmede eksperimenterne selv, at noget af det defekte DNA fra moderen blev tilfældigt overført til donorcellen. Ifølge forskere kan dette provokere uforudsigelige konsekvenser for barnets krop, fordi nogle af mitokondrierne i dets celler ikke fungerer normalt. Antallet af defekte mitokondrier adskiller sig mellem væv. Kun to procent af mors mitokondrielle DNA blev påvist i urinsedimentet; ni procent blev allerede påvist i forhudets celler. På samme tid er det umuligt at bestemme, hvor meget af det der findes i cellerne i hjernen eller hjertet uden kirurgisk indgreb. Det er sandsynligt, at den mutationsbelastning i disse væv kan være meget større. Generelt vurderer forskere imidlertid barnets chancer for at leve et sundt liv meget positivt.
Som Egli påpeger, kan menneskelig eksperimentering hjælpe forskere med at lære noget helt nyt. I dette tilfælde taler vi imidlertid ikke om et allerede født barn, da hans forældre nægtede yderligere undersøgelser, medmindre der er et presserende medicinsk behov. Derudover besvarede Zhang ikke et spørgsmål fra journalister, om hans kolleger sikrede forældremyndighed til at gennemføre langvarig medicinsk overvågning.
Hvis forskere forhindres i at observere udviklingen af en unik patient, reduceres værdien af deres arbejde kraftigt. Forskere mener, at det er for tidligt at anvende en sådan teknik til behandling, da det ikke vides, hvad de langsigtede konsekvenser kan have for børn født på denne måde.