Mange af ansigtsegenskaberne hos en person - for eksempel størrelsen på næsen og ansigtets bredde - bestemmes af visse genetiske variationer. Dette rapporteres i magasinet PLOS Genetics.
Der er få specifikke undersøgelser, der beskriver sammenhængen mellem genetik og ansigtsegenskaber - få har været i stand til at etablere det nøjagtige forhold mellem et bestemt gen og en egenskab ved udseende. For at løse dette problem gennemførte forfatterne af artiklen en genom-bred associeringssøgning: mellem 20 ansigtsegenskaber hos 3118 raske europæere og omkring en million enkelt nukleotidpolymorfier.
Forskere har opdaget gener, der er ansvarlige for flere ansigtsegenskaber. Således var næsens længde forbundet med CHD8 og ZNF219, bredden med PAX1, bredden af ansigtet med PAX9, MIPOL1 og MAFB, afstanden mellem øjnene med HDAC8, GNAI3 og ALX3. I fremtiden vil forskere identificere genetiske risikofaktorer, der fører til udviklingsmæssige abnormiteter såsom kløft i ganen og kløftens læbe.
I 2013 opdagede biologer regulatoriske sekvenser i DNA, der er ansvarlige for dannelsen af individuelle ansigtsegenskaber hos pattedyr, herunder mennesker. Disse elementer tilhører klassen af forstærkere - ikke-kodende DNA-fragmenter, der ved hjælp af specielle proteiner påvirker genernes aktivitet. Disse gener kan placeres i en afstand af titusinder af nukleotider fra selve forstærkeren - de kommer i kontakt på grund af DNA-looping.