En ældre kvinde fra Italien, hendes to døtre og tre børnebørn føler ikke smerter på grund af en mutation i ZFHX2-genet, som er ansvarlig for at samle de fleste af komponenterne til smertereceptorer i nerveceller, ifølge en artikel offentliggjort i tidsskriftet Brain.
”Hvis medlemmer af denne familie bryder deres arme eller ben, føler de oprindeligt lidt smerte, men det forsvinder hurtigt. For eksempel brød Laetitia hendes skulder under skiløb, bemærkede det ikke og fortsatte med at stå på ski hele dagen. Hun fandt kun ud af bruddet næste dag,”sagde James Cox fra University College London (UK).
Genomet til mennesker og andre dyr med et forgrenet nervesystem indeholder adskillige dusin gener, der er ansvarlige for at interagere med miljøet og generere faresignaler. Det mest effektive og universelle af disse signaler er følelsen af smerte, der hjælper folk med at huske farlige genstande og fænomener og undgå dem i fremtiden.
Følgelig, hvis sådanne gener brydes, ophører deres ejer enten med at føle smerter overhovedet eller kun føler nogle. Et slående eksempel er den Cape hårløse muldyrrotte, små gnavere, der næsten ikke reagerer på syrer, ild og mange andre stimuli på grund af mutationer i gener, der er ansvarlige for at overføre smertesignaler til hjernen.
Cox og hans kolleger har afsløret de genetiske hemmeligheder for en unik italiensk familie - en 78-årig bedstemor, hendes 50-årige døtre og teenagebørnebørn - der konkurrerer med diggere for smerterensensitivitet.
For første gang lærte forskere om familien "supermennesker" i 2008, da italienske læger fortalte om det. Dets medlemmer fik ofte brud eller alvorlige blå mærker og snit og bemærkede ikke dette og fortsatte med at handle med deres arme og ben, som om de ikke var brudt.
I lang tid kunne lægerne ikke forstå, hvordan dette skete - disse mennesker følte ikke den mest alvorlige smerte i forbindelse med skader på knogler og muskler, men på samme tid klagede de ofte over hovedpine og smerter i tarmen samt ubehag under fødsel. For at afklare spørgsmålet afkodede forskere DNA fra familiemedlemmer og undersøgte strukturen i alle gener forbundet med smerte.
Som det viste sig, var årsagen til udviklingen af "supermagter" en enkelt mutation i ZFHX2-genet, der spiller rollen som en slags regulator for nervecellers følsomhed som reaktion på forskellige smertestimuleringer.
Salgsfremmende video:
Interesseret i dette gens rolle i arbejdet med "smertecenter" i hjernen, fjernede forskere først det fuldstændigt fra musenes DNA og derefter transplanterede dem med en "mutant" version af ZFHX2. Som et resultat stoppede gnaverne næsten fuldstændigt med at reagere på varme, forbrændinger, brændende stoffer og andre smertefulde stimuli, fordi arbejdet med 16 andre gener, hvis aktivitet kontrolleres af ZFHX2, ændrede sig.
Denne opdagelse, bemærker Cox, kunne hjælpe forskere med at skabe medikamenter, der ville undertrykke den og midlertidigt "slukke" smerter. Hvad angår den italienske familie foreslog forskerne, at dens medlemmer skulle gennemgå den omvendte procedure og give følelsen af smerte tilbage, men de nægtede.
