Den britiske sundhedssekretær Matthew Hancock annoncerede planer fra landets nationale sundhedsvæsen for at begynde at sekventere (læse) DNA'et fra hvert barn født i Foggy Albion. Pilotprojektet vil dække 20 tusind børn. Imidlertid støtter ikke alle eksperter denne idé og tror ikke, at der er et reelt behov for sådan screening.
For at være tydeligt testes mange babyer i dag allerede for visse sundhedsmæssige forhold kort efter fødslen. Imidlertid er det usandsynligt, at komplet DNA-sekventering bliver en del af rutinemæssig screening.
I dag testes babyer født i Storbritannien for ni genetiske sygdomme. De er valgt af specialisterne, fordi de ved at vide, at de er til stede, kan de forhindre deres værste former med forebyggende behandling.
Vi taler for eksempel om phenylketonuria - en arvelig sygdom forbundet med en krænkelse af metabolismen af aminosyrer, hovedsageligt phenylalanin. Denne lidelse kan forårsage hjerneskade, men den kan undgås med en proteinfattig diæt.
Desværre er de fleste genetiske sygdomme ikke så enkle, og for mange er der stadig ingen passende behandling. Vi kan sige, at eksperter lige er begyndt at studere det menneskelige genom, og nogle oplysninger, der er opnået ved at "læse" DNA, kan føre til vanskelige dilemmaer, skriver The New Scientist.
Et eksempel er den genetiske sygdom i Huntington. Det mærker sig i en alder af 30-50 år, fører til alvorligt handicap og efterfølgende tidlig død. Der er ingen kur mod denne tilstand.
Pårørende til patienter med Huntingtons sygdom kan bruge år på selv at beslutte, om de vil blive testet for tilstedeværelsen af visse problemer eller ej. Og for øvrig foretrækker mange ikke at gøre dette (for ikke at leve i konstant frygt senere).
Hvis vi taler om børn, der potentielt kan arve Huntingtons sygdom, så hvis forældre beder læger om at tjekke deres barn, nægtes de normalt (ifølge internationale henstillinger i denne henseende). Beslutningen om at finde ud af, om en person har genet, der er ansvarlig for denne lidelse, er et personligt valg, der skal træffes for en person, når han er fyldt 18 år.
Salgsfremmende video:
Naturligvis er Huntingtons sygdom sjælden, men lignende dilemmaer kan opstå ved mere almindelige tilstande. Visse gener er kendt for at gøre folk mere tilbøjelige til at udvikle Alzheimers sygdom og nogle typer kræft. Imidlertid er der i øjeblikket lidt, der kan gøres for at undgå demens (erhvervet demens).
Nogle mennesker foretrækker ikke at vide om disse risici, før behovet for at bekæmpe sygdommen kommer (og det kommer måske ikke, da den genetiske test i de fleste tilfælde kun bestemmer sandsynligheden for at udvikle en bestemt tilstand).
Det ville heller ikke være fornuftigt at sekvensere genomene til babyer ved fødslen og derefter vente, til de kommer i alder for at give dem resultaterne.
Og selvom DNA-sekventering uundgåeligt bliver en billigere og mere avanceret undersøgelsesmetode i de kommende år, ville det være mere rimeligt at tilbyde det til enhver voksen, mener mange eksperter.
Der er imidlertid en lille gruppe børn, for hvilke genomsekventering kan give reelle fordele: dem, der har sjældne sygdomme, som ikke er diagnosticeret ved andre metoder.
Så i en af undersøgelserne førte DNA-sekventering til diagnosen hos en femtedel af børn i intensivpleje, og dette tal vil sandsynligvis stige over tid. Ifølge eksperter kan forældre i disse tilfælde samtykke til at teste deres babyer, da DNA-sekventering i dette tilfælde ikke udføres af tomgangsglad nysgerrighed.
Indtil videre er der ingen andre detaljer om britiske planer for dette program. I mellemtiden anerkender eksperter, at DNA-sekventering af alle babyer er et stort skridt, der kræver offentlig høring om etiske og praktiske spørgsmål.
Evgeniya Efimova
