Da Tori Punch blev født, skygger intet problemer, men snart diagnosticerede læger hende med en frygtelig diagnose - Proteus syndrom. Dette betyder, at visse dele af hendes krop forstørres, og sygdommen vil udvikle sig med alderen.
Mange husker sandsynligvis den berømte Joseph Merrick, bedre kendt som Elefantmanden, han havde Proteus syndrom kompliceret af type 1 neurofibromatosis.
Proteus syndrom er en meget sjælden medfødt sygdom, der er kendetegnet ved en for hurtig og atypisk vækst af knogler og hud. Det ledsages ofte af tumorer i visse dele af kroppen.
Nu er Tory Punch 19 år gammel, hun bor sammen med sin mor i den australske by Bundaberg og kan fra barndommen kun bevæge sig i kørestol.
Proteus syndrom fik Toris kranium langstrakt, hævelse og stød på hendes ben og snoede ben. På grund af bulerne på hendes fødder kan Tori ikke engang have sko. Derudover har hun mental retardering, nu klokken 19 er hendes intelligens på niveau med et 7-årigt barn. Tori har svært ved selv at køre med kørestol, fordi hendes sygdom skrider frem, og hendes arme er også krumme.
Pigens mor Wendy ser efter sin datter døgnet rundt, dette er hendes job i de sidste 19 år, og hun er helt desperat. Hun fortalte pressen om Tory's historie i håb om, at nogle af lægerne ville overtage hendes behandling. For tiden arbejder en gruppe genetikere fra Queen Mary University of London med en metode til at få DNA fra Tory's knogler for at studere hende detaljeret og lære alt om hendes sygdom.
Salgsfremmende video:
- Da jeg var tre måneder gravid, fik jeg at vide, at fosteret havde væske i hovedet, og at han ville have Downs syndrom. Men hun blev født som det mest almindelige barn. Alarmen blev lydet, da hun begyndte at rejse sig og forsøgte at begynde at gå, noget var galt med hendes ben, de blev snoede.
Toris ben er blevet skæve og unaturligt lange, hun kan ikke rejse sig og gå
Moren og barnet blev sendt til undersøgelse til Royal Hospital for Women and Children i Brisbane, hvor læger diagnosticerede lille Tory med Proteus syndrom. Wendy Punch blev helt ødelagt af nyheden, især da hun fik at vide, at hendes datter ville være alvorligt handicappet.
Hvert år forværres Tory's tilstand, hun har allerede gennemgået flere operationer efter at hun havde brudt benene, en af hendes æggestokke blev også fjernet på grund af udviklingen af en cyste, og snart planlægges en operation for at fjerne det andet, det vil sige Tory's børn vil aldrig.
Knoglerne på hendes kranium fortsætter med at strække sig opad, og små tumorer vokser aktivt på fodsålerne og mellem hendes tæer, hvorfor hun ikke kan bruge sko.
Nu er lægerne sikre på, at hænderne også mister deres funktionalitet, det er meget vanskeligt for hende at mestre en kørestol. Hendes mor blev tvunget til at forlade sit tidligere job og vie sit liv til at passe på sin datter.
”Jeg arbejdede på et motel, men da Tory fik diagnosen hende, måtte jeg holde op. Det er meget vanskeligt, men jeg tænker fortsat med mig selv, at jeg gør alt godt, fordi det skal gøres. Min familie støtte hjælper mig med at holde på.
I fremtiden vil Wendy købe en motoriseret klapvogn til Tori, da det med en almindelig pige er svært at håndtere, hendes snoede hånd bringer hende ned. Der er også planer om at købe en speciel lift til bilen, så du kan sidde i den uden at komme væk fra klapvognen.
På trods af den vanskelige diagnose er fru Patch sikker på, at hendes datter er munter, hun siger, at hun elsker at se det sjove show Hannah Montana og elsker at spille videospil som enhver teenager.