På billedet: Mumien er i den tilstand, at folk først fandt den.
"Ismanden" Otzi, der havde ligget i den alpine is i 5 tusinde år, hørte til en gammel familie, hvis forfader levede for omkring 20 tusind år siden. Tilsyneladende blev slægten afbrudt: mammas mitokondrielle DNA, fuldstændigt afkrypteret af forskere, svarer ikke til noget kendt mtDNA fra vores samtidige
Resultaterne af en fuldstændig afkodning af mitokondrialt DNA fra det eldste af moderne mennesker - den berømte tyrolske Otzi - vil lidt forrykke dem, der gerne vil betragte sig selv som slægtninge til "Ismanden".
Ifølge italienske videnskabsmænd og deres britiske kolleger, som dechiffrer mitokondrielle DNA fra mumien, hører ingen af vores samtidige til den sjældne gren af menneskeheden, som Otzi tilhørte. I det mindste ingen af de tusinder og tusinder af mennesker, hvis mtDNA er blevet dekodet.
Otzis legeme, eller Zimelaun Man, blev opdaget i Alperne i 1991. Mummen frosset ned i isen viste sig at være et fremragende materiale til mange studier, men på trods af de tilbagevendende detaljer om den "stjerne" person fra det neolitiske, er hemmelighederne ved Otzis liv og død stadigvæk begejstrede for et stort antal mennesker. Nogle af vores samtidige, fattige i tankerne, tror endda på hans overnaturlige evner, som manifesteres i vores tid i form af den såkaldte "forbandelse af mumien."
Mitochondria er en organoid af cytoplasma fra dyre- og planteceller i form af filamentøse eller granulære formationer. Består af protein, lipider, RNA og DNA. Mitokondrierens vigtigste funktion er at generere energi ….
De allerførste genetiske analyser, der blev udført i 1994, viste, at Otzi hører til den mitokondriske haplogruppe K, der er kendetegnet ved flere karakteristiske nukleotidsubstitutioner i DNA'et fra de "intracellulære kraftværker" - mitokondrier. Sandsynligheden for, at disse og kun disse substitutioner vil forekomme under tilfældige mutationer, er meget lav, så folk, der hører til den samme haplogruppe, med stor sandsynlighed har en enkelt oprindelse. I tilfælde af mitokondriske haplogrupper taler vi endvidere om moderskabs skyld - alle mitokondrier til det menneskelige embryo er arvet fra moderen.
Salgsfremmende video:
Haplogroup K, der omfatter ca. 8% af den samlede moderne befolkning i Europa, er en af grene af haplogruppen U, der er udbredt i den vestlige del af Eurasien, og til gengæld er K opdelt i to klader - K1 og K2.
For at finde ud af, hvilken af de to Otzi hører til, hjalp små skrabninger fra endetarmen af frosset tyrolere.
For otte år siden, den 25. september 2000, i Det Arkæologiske Museum i Sydtyrol, blev Otzi optøet for første gang på mere end 5 tusinde år. De tøede ismanden for at finde ud af, hvad hans sidste måltid bestod af, men sammen med DNA fra plante- og animalsk oprindelse blev Otzis eget DNA fundet i tarmen. Franco Rollo fra det italienske universitet i Camerino, der modtog 70 mg neolitisk mand, deltog også i dette arbejde.
Dekrypteringsmetoder.
For fuldt at dechiffrere mitochondrialt genom af Otzi brugte forskerne metoden til pyrosekventering 454 med høj gennemstrømning, baseret på bestemmelsen af pyrophosphat, der dannes, når …
Rollo ledede også den nuværende undersøgelse, hvor forskere fuldstændigt afkodede Ice Mans mtDNA og samlet det fra næsten tre hundrede fragmenter kemisk multipliceret i et reagensglas. Resultaterne af den nye analyse offentliggøres i Aktuel biologi.
Efter sekventering af individuelle sektioner af mtDNA fandt forskere, at Otzi hører til haplogruppe K1, besiddende alle de punktnukleotidsubstitutioner, der definerer det.
Flere andre mutationer af "Ismanden" tillader dog ikke at tilskrive den til nogen af de tre kendte grene af haplogruppen - K1a, K1b og K1c.
I alt fandt forskere 30 forskelle mellem Otzis mtDNA og et standardreference genom.
På trods af det faktum, at Otzi levede relativt for nylig, var Rollo ifølge Rollo adskilt fra moderne mennesker genetisk markant. Dette betyder ikke, at Otzi havde nogle unikke mutationer, det er bare, at der tidligere eksisterede en separat fylogenetisk gren - en gruppe mænd og kvinder med samme mtDNA som ismanden.
”Tilsyneladende,” tilføjer Rollo,”denne gruppe er i øjeblikket uddød. Vi ved endnu ikke, om det er forsvundet helt eller bare blevet ekstremt sjældent."
Til ære for den første identificerede ejer af en sådan mtDNA, navngav forskerne denne gren af det menneskelige slægtstræ “Otzi Branch,” K1o.
Da de pågældende mutationer ikke påvirker organismens funktion på nogen måde - proteinerne, der produceres af dem, adskiller sig ikke på nogen måde fra de "ikke-muterede" - og deres hyppighed er omtrent kendt, kan man endda estimere K1o-alderen. Ifølge medforfatteren af værket, Martin Richards, levede for "20" formanden af Otzi-klanen, hvor mutationerne, der blev transmitteret gennem den kvindelige linje til "Ismanden", levede for ca. 20 tusind år siden. Denne gamle slægt blev imidlertid afbrudt - eller blev meget sjælden.
For øvrig har de mutationer, der er karakteristiske for "Otzi-linjen" - bare ikke på én gang - forskere fundet i den genetiske database med 11 flere mennesker. Seks af dem bor i Østrig og Tyskland og en endda i Rusland. Sandt nok, for forholdet til Otzi mangler vores landsmand ligesom de andre ti kandidater adskillige andre nukleotidsubstitutioner.
Det er stadig umuligt at sige med tillid, at Otzi ikke havde efterkommere.
Undersøgelse af mumien
Ifølge radiocarbon-datering levede Otzi fra 5.100 til 5.350 år siden. Analyse af pollen, støvpartikler og isotopisk sammensætning af tandemaljen viste, at han blev født i området i en moderne italiensk landsby …
Han kunne ikke overføre sit mtDNA til dem - det arves kun gennem moderlinjen. En anden ting er, at ingen af hans nærmeste slægtninge efterlod afkom, som ville have overlevet i dag i nogen mærkbar mængde. Imidlertid sekvenderer flere og flere mennesker deres DNA, så det er muligt, at på et tidspunkt et sted vil ejeren eller indehaveren af den mitokondria genetiske kode identisk med Otzi dukke op.
Muligheden for at finde en levende efterkommer af Otzi selv går heller ikke tabt. For at gøre dette er forskere nødt til at afkode det nukleare DNA indeholdt i Otzi Y-kromosomet, der overføres gennem den mandlige linje. Men det er tusindvis af gange mere komplekst end mtDNA og ti gange gange mere komplekst end de “paleochromosomes”, der er blevet dechifificeret indtil videre - for eksempel fragmenter af nuklear DNA fra en neandertaler. Imidlertid er Otzis krop blevet bevaret meget bedre i 5 tusinde år end knoglerne fra Neanderthals i 30 tusinde år, så denne mulighed er ikke udelukket.
Otzi har måske slet ikke haft afkom. For et par år siden foreslog den samme Franco Rollo, at den "tyrolske shaman" godt kunne være en ensom udstødt. Efter hans mening er mutationer i to af Ice Man's mtDNA-regioner, der blev decrypteret på det tidspunkt, normalt forbundet med reduceret sædmotilitet og kan indikere Otzis manglende evne til at reproducere. Rollo hævder imidlertid denne gang, at ingen af de 30 forskelle i Otzis mtDNA fra standarden har vist sig at være forbundet med nogen medfødte afvigelser.
