Cirka syv tusinde sjældne (forældreløse) sygdomme er kendt i verden. De fleste af dem er arvelige. Undertiden tager det år at finde den genetiske mutation, der forårsager dem, og udviklingen af medikamenter er meget dyr. RIA Novosti taler om projekter til massekodning af genomer og testning af lægemidler mod sjældne sygdomme.
”I Rusland betragtes sygdomme, der forekommer hos ti ud af hundrede tusind mennesker, ifølge loven som sjældne. Hvor mange sådanne patienter i landet er ukendt. Ingen i verden er i stand til at beregne dette. Ifølge nogle skøn kan op til ti procent af den menneskelige befolkning lide af forældreløse sygdomme,”siger Ekaterina Zakharova, leder af laboratoriet ved Medical Genetic Research Center i Moskva.
Folk kommer til dette center fra hele landet; mange komplekse genetiske undersøgelser udføres der gratis.”Diagnostik af sådanne sygdomme som lotteriet. Nogen er heldige, og lægerne afgør årsagen hurtigt på bare et par måneder. Og nogle gange tager det år at finde ud af den rigtige diagnose. Inden de kommer til os, går patienter gennem utallige undersøgelser og analyser, fordi specialister ikke forstår, hvad der er galt med dem,”fortsætter lægen.
En diagnostisk odyssey
Anatoly Kryukov fra Kolomna nær Moskva er blot en af de uheldige patienter. Af de 34 år blev 25 brugt på diagnosen. De første alarmerende symptomer optrådte i en alder af syv år. At han havde en mangel på lysosomal syrelipase, lærte Anatoly først i 2016 efter en komplet genetisk analyse. Denne sygdom er forårsaget af mutationer i LIPA-genet, hvilket resulterer i, at lipasesyntese i kroppen forstyrres. Leveren påvirkes hårdt hos patienter.
”De stillede forskellige diagnoser: gulsot, hepatitis B, glykogenose. Børn og en del af voksenlivet blev tilbragt på hospitaler. Almindeligt hospital, derefter MONIKI, Scientific Center for børns sundhed på Lomonosovsky Prospekt, klinik ved det videnskabelige forskningsinstitut for ernæring. Du bliver i halvanden måned, to uger derhjemme og derefter igen på hospitalet,”siger Kryukov.
Og så over hele verden. Det er ekstremt vanskeligt at bestemme en forældreløs sygdom for en læge, der måske aldrig har stødt på den i sit liv.
Salgsfremmende video:
”Lægen diagnosticerer ved symptomer og kontrollerer først og fremmest typiske diagnoser. For eksempel, hvis en patient har mavesmerter, er det sandsynligvis blindtarmsbetændelse, og ikke noget sjældent - sig, Fabry sygdom eller porfyri,”forklarer Zakharova.
Hundrede tusind ødelagte genomer
For at løse problemet systemisk lancerede Storbritannien i 2012 et ambitiøst 100.000 genomprojekt, støttet af den offentlige sundhedsvæsen. Målet er at dechiffrere genomerne til hundrede tusinde mennesker, der lider af forældreløse sygdomme og sjældne former for kræft.
Forskere har til hensigt at analysere hver patients patients DNA og kombinere de opnåede genetiske data med personlige medicinske poster. Dette vil hjælpe dig med bedre at forstå sygdommen og dens komplekse forhold til gener og forudsige, hvordan patientens krop reagerer på en bestemt behandling.
Projektet er baseret på begrebet personlig medicin, der indebærer en individuel tilgang til patienten, når genetisk analyse er en nøglekomponent i valg eller tilpasning af behandling. Problemet er, at der ikke er kurer for de fleste sygdomme, der er sjældne sygdomme, og de er endnu ikke udviklet. Og dette er kun muligt, hvis en bestemt patients DNA-sekvens er kendt.
Menneskelige sygdomme simuleres på mus
Forskere fra Institut for Genbiologi fra Det Russiske Videnskabelige Akademi deltager i et af disse projekter for at finde individuel lægemiddelterapi til behandling af en sjælden form af Duchenne muskeldystrofi. Under vejledning af biolog Alexei Deikin inducerer de denne sygdom kunstigt hos mus ved hjælp af en målrettet genmutation. Og de tester forældreløse lægemidler på gnavere, inden de går videre til behandling af mennesker, mere præcist en bestemt patient.
”Dette er en dreng med en sjælden form for Duchenne dystrofi. Normalt er denne sygdom forbundet med en mutation i exon 52, men den har en anden mutation. Derfor er medicinen, der bruges til behandling af denne sygdom, ikke egnet til ham. Ved hjælp af CRISPR / Cas9-geneditoren oprettede vi en musemodel, der gengiver dets genetiske billede. Vi tester nu et genterapimedicin i gnavere. Hvis det viser sin effektivitet, vil kliniske forsøg følge, og vi håber, en vellykket behandling af patienten,”siger Alexey Deikin.
Generelt er medicin mod sjældne sygdomme en stor hovedpine for farmaceutiske virksomheder, læger og patienter. Ifølge Irina Myasnikova, formand for bestyrelsen for All-Russian Society of Orphan Diseases, har kun ca. 70 af syv tusinde sådanne lidelser mindst en slags terapi, og der er meget få registrerede forældreløse lægemidler.
Den første udgave er omkostninger. Medicin mod sjældne sygdomme er normalt dyre, fordi udvikling koster det samme som medicin mod massesygdomme, og det er simpelthen ikke rentabelt for farmaceutiske virksomheder at investere.
Det andet problem er kliniske forsøg, hvor mindst tre tusinde mennesker skal deltage. Hvis sygdommen er sjælden, kan så mange patienter simpelthen ikke findes.
”Udviklingen af forældreløse lægemidler kan ikke ske uden statsstøtte, og det skal konstant udvides. Selv nu er der kun omkring tusinde sjældne sygdomme på listen over sundhedsministeriet, og flere dusin nye opdages hvert år. Og patienter skal være i stand til at modtage tilstrækkelig og rettidig behandling,”afslutter Myasnikova.
Alfiya Enikeeva
