Risikoen for, at din familie får et barn med Morquio-syndrom, er 1 ud af 250 tusind. Risikoen for, at et par får tre babyer med dette syndrom, er utroligt lav.
Men ikke desto mindre er det nøjagtigt, hvad der skete med Rea-familien fra Newark, Delaware.
Morqui syndrom er en arvelig sygdom, der er kendetegnet ved svær knogledeformitet. En person med Morquios syndrom (også kaldet Mucopolysaccharidosis type IV) forbliver kort for evigt og derudover ofte med forvrængede ansigtstræk.
Da Carrie og David Rea fik deres første barn, D. G., var alt i orden med ham, han voksede op helt sund. Et par år senere blev en anden dreng født i familien, der fik navnet Christopher, og fra 18 måneder begyndte han at få problemer med lemmer.
I en alder af fire fik Christopher diagnosen det meget sjældne Morquio-syndrom, der overraskede hans forældre. Ingen af dem har nogensinde haft patienter med en sådan diagnose i deres familier.
18-årige Christopher.
De blev endnu mere forbløffet, når deres næste to børn, begge piger Ashlyn og Amber, også befandt sig med Morcio-syndrom.
Nu har alle tre børn store problemer med led, vejrtrækning og meget mere. De får forskellige medicin, men ingen læge kan garantere, at nogen af dem lever i voksen alder.
Salgsfremmende video:
Morquio syndrom er forårsaget af en mutation i GALNS- eller GLB1-generne, der producerer enzymer, der nedbryder lange kæder af sukkermolekyler kendt som glycosaminoglycans. Disse molekyler hjælper med at opbygge en række forskellige dele af kroppen, inklusive hud, sener, ledbånd, brusk og knogler.
Syndromet er autosomalt recessivt, hvilket betyder, at begge forældre skal være bærere af det defekte gen. Carrie og David var bare meget, meget uheldige.
Morquio syndrom vises ikke umiddelbart efter fødslen, det diagnosticeres normalt kun ved 3-4 år gammel, når barnet begynder at gå aktivt og løbe. Det inkluderer kort statur, knogledeformationer, rørende knæ, et stort hoved og let bøjede og vridende led.
Med alderen kan syndromet forårsage hernias, hjertesmerter, skoliose, deformitet og udvidelse af forskellige indre organer. Samtidig påvirkes ikke menneskers mentale evner.
Der er i øjeblikket ingen kur mod syndromet. Patienter forsynes hovedsageligt med kørestole og smertestillende midler. Men alle tre børn får også den nye enzymerstatningsterapi en gang om ugen gennem et IV-drypp, som hjælper organerne i deres bryster med at vokse ordentligt.
Faktum er, at hos mennesker med dette syndrom ophører nakken og lungerne med at vokse, men luftrøret fortsætter med at vokse. På grund af dette var Christopher nødt til at gennemgå en operation for at forkorte luftrøret samt en operation for at styrke rygsøjlen. To af hans søstre gennemgik også rygmarvsoperation.
Christopher er nu 18 år gammel, stoppet med at vokse i en alder af seks år, kan ikke gå og kan ikke engang krybe. Men det vanskeligste for ham skyldes, at det er meget vanskeligt at finde venner med en sådan sygdom.
I skolen blev han brutalt drillet, og derfor afsluttede han sine studier derhjemme. Derefter formåede han at overvinde stivhed og frygt, og han begyndte at gå ud og kommunikere mere.
På trods af alle problemer og vanskeligheder siger Carrie og David, at alle deres børn lever et godt og lykkeligt liv. De udvikler sig som enkeltpersoner og dvæler ikke ved deres sår.