På billedet: Forsker med en neandertalskalle
Som du ved betragter genetikere op til 95% af al menneskeligt DNA som affald, det vil sige ikke med nogen nyttig information. I lang tid undlod forskere at belyse hvorfor naturen skabte en så stor ballast. Det er først for nylig blevet klart, at forskere skynder sig at kassere junk-DNA.
"Sort kasse" fra fortiden
Lad os tænke på vores DNA som et tidsfedt, stort og fladt magasin. Naturen har ført den siden oldtiden, på siderne er der et stort antal noter, redigeringer. Hvert dyr i evolutionskæden blev præget af naturen på disse sider, derefter igen, igen og igen, og så videre indtil det epokegørende øjeblik, hvor der endelig dukkede op en mand, der var i stand til at sige: " Cogito, ergo sum " ("Jeg tror, derfor findes jeg"). På siderne i "magasinet" er der mange tegninger, kommentarer og endda tegneserier af forfatteren: dinosaurier er tegnet, skitser af spidsvinger, lodne poter, lange snor, skarpe ører og fluffy haler … Alt dette er krydset ud, fyldt med maling, nogle af tegningerne er slettet med et viskelæder - du kan ikke finde ud: "Der er ingen andre, men de er langt væk."
Dette er, hvad vores uønsket DNA er, figurativt set. Det indeholder fragmenter af gener og hele gener, nogle uklare tilføjelser til noget, der ikke har eksisteret i lang tid. Naturen fortæller os som sådan, at vi er efterkommere af væsener, der længe er forsvundet i tidsgrunden.
En betydelig del af humant DNA, der indeholder arbejdsgener, optager kun 4-5%, det vil sige et mikroskopisk volumen af det samlede antal "journalposter". Dette fører til det faktum, at en meget lille ændring i det fungerende DNA er nok til at mutere eller skade nogen af generne. Det sker ofte, at arvelige sygdomme opstår på grund af det faktum, at indtræden i en betydelig del af DNA'et sker med en fejl. I dette tilfælde, hvis du husker vores sammenligning med magasinet, kan endda en forkert komma være nok.
På grund af en mutation i DNA forekommer for eksempel "glassmand" -syndromet, hvor kollagen syntetiseres forkert, og et barns knogler er så skrøbelige, at de bryder fra den mindste påvirkning. Men i naturen er der også positive, evolutionært glade varianter af gennedbrydning. Med sådanne mutationer kan proteiner i gener samles langs en kæde på en grundlæggende ny måde, som kan give kroppen nye funktioner og ofte indebærer tab af atavistiske, dvs. gamle træk. Et af de mest slående eksempler på dette er fremkomsten af tale hos mennesker, der blev forårsaget af mutationer med FOXP2-genet for omkring 200 tusinde år siden.
Salgsfremmende video:
Slip af med affaldet fra teorien
Uønsket DNA findes ikke kun i mennesker, men også i dyr, der kun er fraværende i de enkleste vira. Efter at have udført en række undersøgelser, viste det sig, at nogle dele af junk-DNA er slående ens i mange arter af levende ting, der står langt fra hinanden i udviklingsprocessen. Navnlig sagde videnskabsmand David Kingsley med en gruppe kolleger fra Stanford efter hans eksperimenter, at der er mere end 500 stykker DNA, der er identiske i de undersøgte dyr, men fraværende i mennesker. Denne undersøgelse sammenlignede også humant DNA med DNAet fra vores "nære slægtning" - chimpanser, som generne stemmer overens med er 96 procent. Resultatet var uventet - forskellene mellem mennesker og sjimpanser og mange andre pattedyr for det meste er ikke i genetiske erhvervelser, det vil sige ikke i tilstedeværelsen af nye gener, der er vist i ham,og i genetiske tab - fraværet af nogle fragmenter i DNA-kæderne. Overraskende er det sandt: vi mangler disse manglende fragmenter i ikke-kodning, det vil sige uønsket DNA. Konklusionen antyder følgelig sig selv, at det ikke er så skrald …
Lad os give et eksempel: den manglende del i humant DNA falder på et af fragmenterne i genomet, der er forbundet med produktionen af androgenreceptoren AR, som reagerer på mandlige hormoner - testosteron og dihydrotestosteron. Der er en antagelse om, at tabet af dette særlige fragment førte til, at mennesker forsvandt af egenskaber, der er iboende i chimpanser og andre pattedyr, nemlig: hårfølsomme vibrissae-hår (for eksempel whiskers hos katte) samt keratin-rygsøjler på penis. Mange pattedyr har disse karakteristiske træk fra mus til aber.
Det andet stykke DNA, der er forsvundet fra mennesker, er placeret nær GADD45G-genet. Dette gen har ansvaret for cellevækst, og dets fravær fører til skadelige konsekvenser for kroppen - ukontrolleret cellevækst, hvilket fører til forekomst og vækst af kræftsvulster. Fraværet af DNA-fragmenter ved siden af dette gen bidrog imidlertid til stigningen i størrelsen på nogle områder af den menneskelige hjerne. I embryoner af mus og sjimpanser, som kunstigt blev frataget et sådant fragment, begyndte de visuelle zoner i hjernen og en række andre hjerneområder at stige.
Så uønsket DNA betragtes måske fuldstændigt ufortjent som en samling af gamle og meningsløse "poster", der er arvet fra vores fjerne forfædre. Uden at spille en direkte rolle i overførslen af genetisk information, opfører den sig som en "grå fremtrædelse", det vil sige, den kontrollerer de omgivende gener, og også "erstatter sig selv under skæbnen fra skæbnen" og påtager sig angreb fra vira og mutationer.
John Matticks opdagelse
At lede efter en sort kat i et mørkt rum, især hvis mørket er op til 95 procent af sit volumen, er en utakknemlig opgave. Men omstændighederne kan ændre sig dramatisk, hvis du pludselig formår at belyse et mørkt rum, selv med et meget svagt lys.
Den australske videnskabsmand John Mattick var i stand til at kaste lidt lys ind i mørke rummet med junk DNA. Lyset er endnu ikke meget lyst, skygger er synlige på væggene, objekter i skumringen tager forvrængede former, men hans fortjeneste er åbenlyst: Han var i stand til at opnå en officiel revision af forskernes idé om uønsket DNA som en samling ballast, arvet fra oldtiden. Og for dette den første australske videnskabsmand, der tildeles Chen Award for Excellence in Genetic and Genomic Research.
”De ideer, jeg kom med for 10 år siden, var temmelig radikale, men jeg troede altid, at jeg havde ret,” sagde Mattik, der for nylig blev Garvans nye administrerende direktør. Han forklarer:”Da James Watson og Francis Crick opdagede, at DNA var sammensat af en dobbelt helix for omkring 50 år siden, begyndte forskere at tro, at de fleste gener er skrevet instruktioner til proteiner, byggestenene i alle kropsprocesser. Denne antagelse var sand for bakterier, men ikke så komplekse organismer som mennesker."
Forskeren fandt, at dele af junk-DNA, blandt andet, er ansvarlige for produktionen af RNA - ribonukleinsyre. Og selve RNA, der tidligere blev betragtet som fuldstændig ikke-kodning, det vil sige ikke-arbejde, er et helt netværk, der kontrollerer kroppens arbejde.
"En åbenlyst og meget spændende mulighed er, at der er et andet lag af information, der udtrykkes af genomet - ikke-kodende RNA danner et massivt og tidligere ikke anerkendt regulatorisk netværk, der driver menneskelig udvikling," konkluderede Mattik.
RNA er en ret nysgerrig ting. Ligesom DNA kan det gemme oplysninger om biologiske processer. RNA kan også bruges som genomet til vira og viruslignende partikler. For eksempel indeholder influenzavirus i alle stadier et genom, der udelukkende består af RNA. Derudover betragtes RNA som en slags "stamfar" af DNA, der for længe siden har overført alle kontrolfunktioner til sin unge og mere succesrige “arving”. Og nu viste det sig, at RNA endnu ikke har mistet alle tøjlerne med kontrol over vores krop! Især antager mange forskere nu, at RNA er nødvendigt for mennesker til hjernens plastificitet og læring. Det antages, at yderligere forskning på RNA vil hjælpe med til at forstå mekanismerne til udvikling af nogle sygdomme.
Kort sagt kommer genetik tættere på at revidere nogle af dens fundamenter, og der er færre og færre mørke pletter i teorien om uønsket DNA.
