Ved at bringe et gen tilbage, der kunne være slukket, der kan være en af årsagerne til autisme, reddede forskerne laboratoriemus fra en række autistiske symptomer.
Så vidt vides har autisme bestemte genetiske rødder, om end endnu uklar. En af de vigtigste "mistænkte" er Shank3-genet, der spiller en vigtig rolle i hjerneudviklingen og er defekt hos 1% af mennesker med autismesymptomer. Proteinproduktet af dette gen hos mennesker uden forstyrrelser findes i synapserne, hvor det spiller en strukturel rolle, hvilket sikrer, at signalmolekyler og proteiner fungerer normalt. Det er logisk at tro, at fraværet af det normale Shank3-gen eller dets nedsatte aktivitet kan tjene som et neurologisk grundlag for udviklingen af autismesymptomer, herunder stereotyp opførsel, vanskeligheder ved sociale interaktioner og angst.
Faktisk udviklede en gruppe af MIT-professor Guoping Feng en speciel GM-stamme af laboratoriemus med knockout af Shank3-genet, hvis repræsentanter udviklede de tilsvarende autistiske symptomer. Tidligere har videnskabsmænd allerede vist, at i sådanne mus, i nogle synapser (især i striatum) i hjernen, dannes et reduceret antal dendritiske rygsøjler - knolde, der øger effektiviteten af kontakterne mellem neuroner.
Og for nylig satte Guoping Feng og hans team nye eksperimenter på disse mus. Forskere designet Shank3-genpromotoren, så de kunne tænde den på det rigtige tidspunkt. Og da musene nåede voksen alder og udviklede alle de rigtige symptomer, gjorde de netop det: de lancerede Shank3. Som et resultat er nogle af symptomerne i autisme - stereotyp opførsel og tilbagetrækning fra sociale interaktioner - virkelig forsvundet. På cellulært niveau blev der observeret en tilbagevenden til det normale antal dendritiske rygsøjler i striatal synapser.
På den anden side var resultatet ikke perfekt. Angst og nogle krænkelser af koordinationen af bevægelser vedblev stadig. Dette førte forskere til tanken om, at disse manifestationer kan være forbundet med forstyrrelser i strukturen af synapser, som allerede modnes og "rettes" af den voksne tilstand. For at teste dette aktiverede forfatterne Shank3-genet i unge (20 dage gamle) mus og normaliserede til sidst resten af symptomerne.
Nu har Guoping Feng og hans kolleger gjort alt for at finde det optimale tidspunkt for en sådan indgriben, for når vi i fremtiden lærer at forstyrre arbejdsgenomet i en levende organisme, kan denne tilgang give håb for mange autister og deres familier. Imidlertid er Shank3 langt fra det eneste gen, der er værd at være opmærksom på, og forskere kæmper fortsat med at afsløre alle detaljer om udviklingen af disse lidelser.
Sergey Vasiliev
