Det er vanskeligt at forestille sig lidelsen fra forældre, hvis børn bogstaveligt talt bliver ældre for vores øjne - 7-8 gange hurtigere end en almindelig person. Progeria har skylden for dette, en sjælden genetisk defekt, hvor ændringer i hud og indre organer er forårsaget af for tidlig aldring af kroppen. Forskere fra De Forenede Stater rapporterer, at de er meget tæt på at skabe behandlinger for denne sygdom
Der er to typer Progeria, spædbørn og voksen. I hele verdensmedicinens historie blev der ikke registreret mere end 80 tilfælde af progeria, inklusive 13-årig pige Haley Okins, 7-årige Ashanti Elliott-Smith og 12-årige Ontlametse Falatse (Ontlametse Phalatse), der er det eneste sorte offer for sygdommen. Også kendt i verden er den for nylig afdøde amerikanske TsimFuckus, en YouTube-bruger, der led af voksnes progeria og havde sin egen videoblog.
Childhood Progeria er forårsaget af en mutation i LMNA-genet, der koder for laminer. Laminer er proteiner, der bygger et specielt lag af membranen i cellekernen. I nogle familier (ægte ægteskaber) blev sygdommen påvist hos børn, hvilket indikerer muligheden for en autosomal recessiv arv. Hudcellerne hos sådanne patienter viste sig at have abnormiteter i arbejdet med DNA-reparationsmekanismer, abnormiteter i opdelingen af bindevævsceller og atrofiske ændringer i de to hovedlag i huden - overhuden og dermis, de manglede endvidere subkutant fedt.
Selvom infantil progeria kan være medfødt, begynder den ikke umiddelbart efter fødslen hos de fleste patienter med kliniske tegn, normalt omkring 2-3 år. Barnets vækst aftager kraftigt, der er markante atrofiske ændringer i dermis, subkutant væv, især i ansigtet og ekstremiteterne. Huden bliver tynd, tør og rynket. Områder med hyperpigmentering vises på kroppen.
Vener begynder at vises gennem den tynde hud. Patienter har normalt et stort hoved, den øverste del af ansigtet er meget stort, mens underkæben er underudviklet. Der er også muskelatrofi, dystrofiske processer i tænder, hår, negle, mærkbare ændringer i det osteoartikulære system, hypoplasi af kønsorganerne, lipidmetabolismeforstyrrelser, grå stær og åreforkalkning.
Den gennemsnitlige levealder for børn med progeria er 13 år. De fleste kilder indikerer et aldersinterval på 7-27 år, men tilfælde af at nå en majoritetsalder er sjældne. Der er kun et kendt tilfælde af en patient, der formåede at krydse den 27-årige milepæl, det var en japansk mand, der levede i 45 år.
Voksen Progeria hører til en autosomal recessiv arveform. Det defekte gen i dette tilfælde er ikke det samme som hos børn. Det kaldes WRN, og det koder for vitale enzymer. Som i tilfælde af barndommen progeria, fører mutationer i dette gen imidlertid også til manglende evne til at DNA og bindevæv kan reparere sig selv.
Histologi: udfladning af epidermis, bindevævssklerose, atrofi af det subkutane væv. Klinisk begynder sygdommen pludselig at manifestere sig i puberteten. Samtidig observeres væksthæmning og symptomer på hypogonadisme. Normalt i det tredje årti af livet bliver sådanne mennesker grå, og deres hår begynder at falde ud, grå stær udvikles, huden strammes meget hurtigt, der er atrofi af det subkutane væv i ansigtet og på lemmerne, hvilket resulterer i, at arme og ben bliver særlig tynde. Patienten udvikler osteoporose, metastatisk forkalkning af blødt væv, osteomyelitis. Ofte ledsages sygdommen af diabetes samt tilfælde af kræft.
Salgsfremmende video:
Det er næsten umuligt at komme sig, og de fleste patienter dør af komplikationer forårsaget af åreforkalkning og kræft.
Selvom sygdommen først blev beskrevet i slutningen af det 19. århundrede, var læger indtil for nylig magtesløse til at hjælpe sådanne patienter, og de blev gamle foran deres forældre, som lige fra begyndelsen vidste, at deres børn var dømt.
Der er dog håb. En gruppe amerikanske forskere ledet af professor Francis Collins, der tidligere deltog i undersøgelser af det menneskelige genom, har fundet en måde at behandle Progeria på. Selvom forskere kun har taget de første skridt i denne retning, understregede professor Collins sin tillid til, at de er på rette vej.
Forskere var i stand til at gendanne den normale funktion af celler, der blev ekstraheret fra kroppen af børn, der lider af progeria. Og alt sammen med rapamycin, et stof, der i øjeblikket er meget omtalt i det internationale videnskabelige samfund. Rapamycin er et affaldsprodukt af sjældne bakterier, der lever i jorden. Forskere har fundet, at rapamycin kan forlænge pattedyrs levetid. Det fremmer også god accept af donororganer i kroppen og har antitumoregenskaber.
Collins 'gruppe lykkedes at fjerne det unormale proteinprogerin ved at injicere rapamycin i den syge celle. Det er på grund af progerin, at der udvikles en sygdom, der forårsager for tidlig aldring og død af børn. Der er en mulighed for, at progerin dannes ud fra de normale proteiner i laminerne. Hvis genet muteres, omdannes laminerne til progerinproteiner.
Celler, "hærdet" med rapamycin, begynder ikke kun at fungere normalt, men deres livscyklus øges markant, selv i sammenligning med sunde celler.
Nu planlægger amerikanske molekylærbiologer at påbegynde kliniske forsøg med rapamycin og undersøge dens virkning på spædbarnsprogeria.
Kilde: telegraph.co.uk