Fundet Hos To Børn En Sjælden Genetisk Mutation - Alternativ Visning

Fundet Hos To Børn En Sjælden Genetisk Mutation - Alternativ Visning
Fundet Hos To Børn En Sjælden Genetisk Mutation - Alternativ Visning

Video: Fundet Hos To Børn En Sjælden Genetisk Mutation - Alternativ Visning

Video: Fundet Hos To Børn En Sjælden Genetisk Mutation - Alternativ Visning
Video: Mutationer 2024, Juli
Anonim

I Det Forenede Kongerige lægger forskerne hjerner over behandlingen af børn, der har vist sig at have en usædvanlig genetisk mutation. Den langsomme udvikling af Georgia og Jessica fra fødselsøjeblikket fik forældre og læger til at tænke over nogle afvigelser, nu var specialisterne i Genomics England-organisationen i stand til at identificere problemet og er klar til at begynde at behandle 4-årige piger.

Georgias far og mor sagde, at de fra de første dage af deres datters fødsel var bange for lægernes skuffende diagnose. Pigens hoved var lidt større end standardstørrelsen, og hendes reaktion på det, der skete omkring hende fra dag til dag, forblev lidt langsommere.

Image
Image

Læger kunne ikke bestemme, hvad der var årsagen til afvigelserne, men senere hjalp Genomics England-medarbejdere til at forstå situationen. Som det viste sig, har lille Georgien en medfødt mutation - kun et gen er defekt, men det påvirker den harmoniske udvikling af organismen som helhed ifølge internetportalen "The Guardian".

Image
Image

Eksperter fandt en anden pige, 4-årige Jessica, som også havde en usædvanlig mutation. Eksperter siger, at chancerne for genopretning af børn er takket være "100.000 genomprojektet", som allerede har hjulpet med at opdage omkring 7 tusind sjældne genetiske abnormiteter.

Elena Razumovskaya