Genetikere har opdaget et stykke DNA, der, når det er slukket, forhindrer kroppen i at blive en mand. Det er nu kun undersøgt hos mus. Opdagelsen vil hjælpe med at forklare fænomenet med kvindelige organismer med et mandligt sæt kromosomer og vil hjælpe med at forstå de lignende mekanismer for forekomst af mange sygdomme. Forskningen offentliggøres i tidsskriftet Science.
I de første uger af livet, i de fleste pattedyrembryoer, er det kun gener på det "kvindelige" X-kromosom, der er aktive, mens det "mandlige" Y-kromosom tændes senere. Hvis det stadig ikke er aktiveret, vil alle embryoner blive til hunner. SRY-genet på Y-kromosomet er ansvarlig for den delvise undertrykkelse af kvindelige træk og udviklingen af mandlige træk. Det aktiverer indirekte et andet gen, Sox9, som er direkte ansvarlig for dannelsen af mandlige kønsorganer. Biologer vidste, at en eller flere enhancere er involveret i denne proces - regioner af DNA uden for gener, der ikke koder for proteiner, men tjener til at knytte enzymer, der læser genetisk information til dem. Det humane genom indeholder omkring en million enhancere, der kontrollerer aktiviteten af 21.000 gener. Derfor er det vanskeligt at finde det rigtige stykke DNA.
I det nye arbejde har genetikere ved Francis Crick Institute i London anvendt flere metoder til at finde de ønskede enhancers i musembryoner. De fandt 16 kandidater, og yderligere eksperimenter gjorde det muligt at udpege en af dem. Den er 557 nukleotider lang og ligger en halv million baser fra Sox9. For at et så langt sted kan påvirke genet, dannes en speciel løkke i kromosomet. Deaktivering af denne enhancer gjorde Sox9 mindre aktiv, hvorfor alle embryoner med en sådan ændring blev til hunner, uanset sæt kromosomer.
Ud over den grundlæggende betydning, der er vigtig for at belyse mekanismerne til bestemmelse af køn hos dyr, kan arbejdet også være nyttigt i medicinen. Cirka en ud af 5.500 babyer fødes med et mandligt sæt kromosomer, men der dannes ingen mandlige kønsorganer. Nu kan årsagerne til denne udviklingsforstyrrelse fastlægges i mindre end halvdelen af tilfældene. "Denne enhancer er så vigtig hos mus, at den sandsynligvis vil have en betydelig indflydelse på menneskelig udvikling," sagde teamleder Robin Lowell-Badge. "Det kan være muligt at anvende den opnåede viden for at forstå og endda ændre kønsorganernes funktioner [hos mennesker]."