progeria
Oftest lever børn, der er syge med progeria, ikke op til 13 år, selvfølgelig er der undtagelser, og barnet fejrer sin tyvende fødselsdag, men sådanne tilfælde er sjældne. Oftest dør børn med denne type mutation af hjerteanfald eller slagtilfælde. Desuden fødes et barn for hver 8 millioner børn med progeria. Sygdommen er forårsaget af en mutation af en person af dens genlamin A / C, i et protein, der giver støtte til cellekerner.
Progeria inkluderer også ledsagende symptomer: hård hud uden hår, langsom vækst, abnormiteter i knogleudvikling og en karakteristisk næseform. Gerontologer er stadig interesseret i denne mutation, og i dag forsøger de at forstå forholdet mellem tilstedeværelsen af et defekt gen og de processer, der fører til aldring af kroppen.
Juner Thane-syndrom
SUT eller Juner Tan-syndrom Det vigtigste symptom på denne menneskelige mutation er 4-lemmer gang. Denne mutation blev opdaget af biologen Yuner Tan under undersøgelsen af indbyggerne i Tyrkiet, den landlige Ulas-familie, bestående af 5 mennesker. En person med denne afvigelse kan ikke tale sammenhængende, hvilket skyldes medfødt cerebral svigt. En biolog fra Tyrkiet undersøgte denne type menneskelig mutation og beskrev den med følgende ord “Grundlaget for genetisk mutation er tilbagevenden af menneskelig udvikling til det modsatte stadie af menneskelig evolution.
Salgsfremmende video:
Mutationen er forårsaget af en genetisk abnormitet, det vil sige, at abnormiteten i genet bidrog til tilbagefaldet af at gå på arme og ben på samme tid (quadropedalism), fra at gå på lodret måde på to ben (bipedalisme). I sin forskning identificerede Tang den intermitterende ligevægtsmutation. Derudover kan denne afvigelse ifølge biologen bruges som en levende model for de evolutionære ændringer, som en person har gennemgået som en art fra dens udseende til nutiden. Nogle modstandere af denne teori accepterer ikke denne teori, efter deres mening udvikler udseendet af mennesker med Juner Thane-syndrom uanset genomet.
hypertrikose
Abrams syndrom eller hypertrikose påvirker 1 ud af en milliard mennesker i verden. Forskere kender kun halvtreds registrerede tilfælde af manifestationen af denne mutation siden middelalderen. En person med det muterede gen har en forøget mængde kropshår. Denne mutation er forårsaget af en forstyrrelse af en vigtig forbindelse mellem overhuden og huden selv i den intrauterine udvikling af hårsækket. Under denne mutation i et tre måneder gammelt foster underretter signalerne fra dermis som sådan folliklen om dens fremtidige form.
Og folliklen på sin side signaliserer huden, at folliklen er selvdannet. Som et resultat vokser hårene jævnt, det vil sige, de er placeret i samme afstand. Når en af de gener, der er ansvarlige for denne følsomme forbindelse, muteres under dannelsen af hårgrænsen, kan hårsækkene ikke fortælle dermis om antallet af allerede dannede pærer, så pærerne ser ud til at sidde oven på hinanden og danne en tæt "uld" på menneskets hud.
Epidermodysplasia verruciform
En temmelig sjælden type mutation, der ikke tillader erhvervelse af immunitet resistent over for det humane papillomavirus kaldes verruciform epidermodysplasia. Denne mutation forhindrer ikke papler eller skællende pletter på huden på ben, arme og ansigt. "Opbygningen" ser ud som vorter fra siden, men nogle gange ligner de træbark eller liderligt stof. Faktisk er disse formationer en tumor, de forekommer oftest hos mennesker med denne genetiske abnormitet i et felt på 20 år på områder af huden, der er udsat for åbent sollys.
En metode, der fuldstændigt kan eliminere denne lidelse, er ikke blevet opfundet, men ved hjælp af moderne kirurgiske metoder kan du let reducere dens manifestation og let bremse væksten af tumorvækster. Oplysninger om Epidermodysplasia verruciformis blev tilgængelige i 2007 med udseendet på Internettet af en dokumentarfilm med hovedrollen i den indonesiske Dede Koswara. I 2008, da han var 35 år gammel, gennemgik han en kompliceret operation, hvor han fjernede 6 kg vækster fra forskellige dele af kroppen, såsom arme, hoved, overkrop og ben.
Læger transplanterede ny hud til de områder, hvor væksterne blev fjernet. Gennem denne operation blev Cosvaro slettet af i alt 95% af vorterne. Men efter et stykke tid begyndte vortene at dukke op igen, i forbindelse med hvilken lægerne anbefalede en operation hvert andet år. I tilfælde af Cosvaro er dette meget vigtigt, når han har fjernet væksterne, han kan spise alene, holde en ske og blive klædt.
Alvorlig kombineret immundefekt
Mutationen af et humant gen har ført til en situation, hvor mennesker begyndte at blive født, hvor de helt mangler et immunsystem, der er i stand til at klare vira. Alvorlig kombineret immundefekt blev kendt for offentligheden takket være filmen "Boy in a Plastic Bubble". Filmen er baseret på historien om det vanskelige liv for to drenge med handicap fra fødslen, Ted DeVita og David Vetter. Filmens helt er en lille dreng, der blev tvunget til at eksistere i en speciel kabine, der isolerer ham fra det åbne rum, fordi virkningerne af mikrober indeholdt i ufiltreret luft kunne være dødelige for drengen.
Prototypen på filmhelten Witter levede at være tretten år gammel, døden kom som et resultat af et mislykket forsøg på at transplantere ham en knoglemarv. Denne immun abnormitet er en konsekvens af ændringer i flere gener, især det gen, der er ansvarligt for defekten i B T-celleresponser, påvirkes. Disse ændringer påvirker lymfeproduktion negativt. Forskere mener, at mutationen skyldes en mangel på adenosindeaminase. Flere metoder er blevet tilgængelige for læger til behandling af TCI, og genterapi er velegnet til dette.
Lesch-Nyhan syndrom
Denne mutation påvirker en nyfødt dreng ud af 380.000. Med denne mutation øges produktionen af urinsyre, hvilket synes på grund af barnets naturlige metaboliske processer. Mænd med SLS har comorbide tilstande såsom gigt og nyresten. Dette skyldes det faktum, at en stor mængde urinsyre kommer ind i blodomløbet.
Denne mutation er ansvarlig for ændringer i adfærd såvel som for mænds neurologiske funktioner. Ofte har patienter skarpe spasmer i ekstremiteternes muskler, som kan manifestere sig som kramper eller uberegnelig svingning af lemmerne. Under sådanne angreb skader patienter ofte sig selv. Som du ved, har læger lært at helbrede gigt.
Ectrodactyly
Denne mutation er synlig udefra, en person har overhovedet ingen phalanges af fingrene, i nogle tilfælde er de underudviklet. Patientens arme og ben ligner nogle mennesker en klø. Det er praktisk talt umuligt at imødekomme denne type mutation. Undertiden fødes der børn, der har alle fingre, men de er vokset sammen. I øjeblikket adskiller lægerne dem ved at udføre en enkel plastisk kirurgi. Men i en større procentdel af børn med denne afvigelse er fingrene ikke fuldt ud dannet. Undertiden er elektrodaktisk årsag til døvhed. Kilden til sygdommen, forskere kalder en krænkelse i genomet, nemlig ved sletning, omplacering af det syvende kromosom og inversion.
Proteus syndrom
En slående repræsentant for denne mutation er Elefantmanden eller Joseph Merrick, da han var. Denne mutation er forårsaget af neurofibromatose af type I. Benvæv øges sammen med huden i en unormalt hurtig hastighed, mens den naturlige proportioner forstyrres. De første symptomer på Proteus syndrom hos et barn vises ikke tidligere end seks måneders alder. Det flyder individuelt. Typisk lider 1 ud af en million mennesker af Proteus syndrom. Forskere kender kun nogle få hundrede fakta om denne sygdom.
Denne menneskelige mutation er en konsekvens af ændringer i AKT1-genet, der er ansvarlig for celledeling. I denne sygdom vokser en celle, der har uregelmæssigheder i sin struktur, og deler sig med en enorm ukontrolleret hastighed, en celle uden en anomali vokser med den foreskrevne hastighed. Som et resultat har patienten en blanding af normale og unormale celler. Det ser ikke altid æstetisk ud.
Trimethylaminuria
En sjælden mutationsafvik, så forskere ikke klart kan angive antallet af berørte af det. Men en person, der lider af trimethylaminuria, kan bemærkes ved første øjekast. Patienten akkumulerer stoffet trimethylamin. Stoffet ændrer strukturen i hududskillelser, i denne henseende lugter sved ganske ubehageligt, for eksempel kan nogle lugte som rådne fisk, urin, rådne æg.
Den kvindelige køn er tilbøjelig til denne afvigelse. Lugtens intensitet vises i fuld intensitet et par dage før menstruation, og den påvirkes også af indtagelsen af hormonelle medikamenter. Forskere mener, at niveauet af udskilt stof trimethylamin direkte afhænger af mængden af østrogen og progesteron. Mennesker med dette syndrom er tilbøjelige til depression og lever isoleret.
Marfan syndrom
Mutationen forekommer ret ofte, i gennemsnit fødes et barn i 20 tusind med denne mutation. Det er en lidelse forbundet med den unormale udvikling af bindevæv. Den mest almindelige form i dag er nærsynethed, såvel som en uforholdsmæssig længde på en arm eller et ben. Nogle gange er der tilfælde af unormal fælles udvikling. Mennesker med denne mutation kan genkendes af deres ublu lange og tynde arme.
Meget sjældent har en person med denne afvigelse ribber splejset sammen, mens knoglerne i brystet ser ud til at synke eller bule udad. Med det avancerede sygdomsforløb deformeres rygsøjlen.