For første gang har amerikanske biologer brugt den genomiske redaktør CRISPR / Cas9 til at reparere DNA i musens retinalceller og fjerne et gen forbundet med udviklingen af total blindhed, ifølge en artikel offentliggjort i tidsskriftet Nature Communications.
”Vores tidligere eksperimenter har vist, at vi kan undgå udvikling af blindhed hos sådanne dyr, hvis vi fjerner Nrl-genet fra cellerne i nethinden, hvilket får stængerne til at blive celler, der ligner form som kegler. Dette vil redde både de "tidligere" stænger og deres nabolande rigtige kegler fra ødelæggelse i fremtiden,”forklarer Anand Swaroop fra National Eye Institute i Bethesda, USA.
Mennesker og mange andre pattedyrs øjne indeholder to typer lysfølsomme celler - kegler og stænger. Kegler tillader os at skelne mellem farver, men de fungerer kun i højt nok lys, og stænger giver os mulighed for at se silhuetter af genstande i det svage lys fra stjernerne eller månen.
Som Svarup siger, spiller stænger ud over arbejdet med "nattesyn" en anden vigtig rolle - de understøtter og nærer resten af nethindecellerne, og deres ødelæggelse fører uigenkaldeligt til død af keglerne og hele nethinden som helhed. De fleste af de mutationer, der er forbundet med synstab, påvirker normalt stængerne, og hvis de er til stede, mister en person som regel det første nattesyn og derefter evnen til at se verden i dagslys.
Eksperimenter på embryoner, som Swarup og hans kolleger har udført i fortiden, har vist, at faktisk et gen, Nrl, kontrollerer væksten af stænger og kegler. Hvis dette gen fjernes under dannelsen af embryoet, vises en nethinde, hvor keglerne ikke dør, på trods af fraværet af stænger.
Forskere antog, at fjernelse af dette gen fra nethindeceller i et voksent dyr ville have lignende konsekvenser. Vejledt af denne idé skabte biologer et retrovirus baseret på den populære genomiske redaktør CRISPR / Cas9, der kun inficerede stænger og fjernede Nrl-genet fra deres DNA.
Biologer testede arbejdet med denne genterapi på tre grupper af mus, hvis DNA indeholdt forskellige mutationer, hvilket førte til ødelæggelse af stænger og degeneration af nethinden. Som disse eksperimenter viste, førte sletningen af genet faktisk til omdannelse af stænger til analoger af kegler, og denne transformation stoppede ødelæggelsen af nethinden.
I sidste ende mistede musene deres evne til at se i mørke, da alle deres stænger var deaktiverede, men mistede ikke synet i løbet af dagen. Ifølge biologer arbejdede genterapi endda med at behandle øjnene på meget ældre mus, skønt den var mindre effektiv end at inficere nethinderne hos unge individer.
Salgsfremmende video:
Den største fordel ved denne strategi til bekæmpelse af blindhed, som forskere bemærker, er, at den giver dig mulighed for at stoppe ødelæggelsen af nethinden, uanset hvilket gen der er brudt i stængerne, da fjernelse af Nrl "slukker" alle disse DNA-regioner.
Kliniske forsøg med denne genterapi på trods af det lovende potentiale starter muligvis ikke snart på grund af diskussioner omkring CRISPR / Cas9. Sikkerheden af denne genomiske redaktør til medicinsk brug er endnu ikke blevet bekræftet i praksis, og dens anvendelse til redigering af embryonisk DNA i Kina har skabt hård debat blandt forskere i løbet af de sidste måneder.