Læger kender kun 200 tilfælde af denne sygdom.
I slutningen af oktober reddede læger fra det føderale neurokirurgiske center i Novosibirsk en 58 år gammel mand med en sjælden sygdom - Gorham-Stout syndrom, som fører til ødelæggelse af knoglevæv.
Alexander Tolstikov fra Ordynsky-distriktet havde først en lille hul på bagsiden af hans hoved, og lidt senere forsvandt hans occipital knogle ganske enkelt. I medicinsk videnskab er kun 200 tilfælde af en sådan sygdom beskrevet, men ikke et enkelt tilfælde med en sådan lokalisering - i den occipitale knogle - er tidligere beskrevet i litteraturen.
Alexander Tolstikov fra Ordynsky-distriktet i Novosibirsk-regionen har levet med sin "lille ømme", som han kalder det, siden omkring 2013 - han havde en lille huls bag på hovedet. Derefter voksede hun gradvist, men Tolstikov gik ikke til læger. Jeg gjorde det først, da "mit hoved faldt på min skulder."
”Jeg ved ikke, hvordan hun kom til. Der var en lille hul, den blev større, og så hvilede mit hoved på skulderen. Han spiste, mens han lå, kunne man sige. Det ønsker jeg ikke nogen,”fortalte Aleksandr Tolstikov til NGS-korrespondenten.
I juni 2018 henvendte han sig til et neurokirurgisk center med klager over svær smerte i livmoderhalsryggen, han var også bekymret for, at han ikke kunne foretage aktive bevægelser og bare vende hovedet. Det var vanskeligt for læger at stille en diagnose, fordi det er en undtagelsesdiagnose: Du skal først gennemføre forskellige genetiske, histologiske, biokemiske undersøgelser for at udelukke spektret af sjældne sygdomme. Der var ingen beviser for noget andet, så de udtrykte det sådan - "Gorham-Stout syndrom."
Vladimir Klimov viser billeder, der viser fraværet af den occipital knogle.
Gorham-Stout syndrom er en meget sjælden sygdom, der først blev nævnt i 1955. I øjeblikket er der beskrevet 200 sager på verdensplan. Det ledsages af resorption af knoglevæv i forskellige dele af kroppen: det kan være alle knogler, for eksempel humerus, femur eller bækken. Det er ekstremt sjældent i området med kranialhvelvet, og ved basen, ligesom hos en patient fra Ordynsky-regionen, er det ikke blevet fundet før: vi kunne ikke finde en eneste beskrevet sag i litteraturen.
Salgsfremmende video:
Årsagen til syndromet er ikke kendt. Ifølge en teori er dette en genetisk defekt. I Tolstikov var denne sygdom ikke medfødt - den manifesterede sig efter 50 år. Læger forbinder dette med en krænkelse af vaskulær permeabilitet: knoglen absorberes, men en ny oprettes ikke.
”På røntgenstrålingen så vi fraværet af den occipitale knogle, der opstår efter operation eller betændelse, såsom hjernehindebetændelse, som patienten ikke havde. Og han havde en forskydning af den anden og tredje ryghvirvelse i livmoderhalsryggen: Hovedet holder ikke, der er ingen støtte,”minder om medicinsk historie Alexander Tolstikov, neurokirurg, leder af rygmarveafdelingen i Federal Center for Neurochirurgi, Vladimir Klimov.
Så patienten gik i to måneder for at korrigere deformiteten af rygsøjlen.
Da der ikke var nogen beskrivelse af en sådan patologi, var behandlingsmetoden også - læger konsulterede med kolleger fra Rusland og læger fra udlandet og opfandt deres egne.”Problemet var, at patienten først skulle rette deformiteten i rygsøjlen, så hovedet ikke var på sin side, fikse det i den rigtige position, så han kunne gå lige og se lige ud. Designet involverer normalt fastgørelse af rygvirvlerne til den occipitale knogle, men i dette tilfælde er det ikke. Derfor passede standardbehandlingsregimet ikke,”beskrev Klimov problemet.
Neurokirurger arbejdede i to faser, hvilket tog tre måneder. Først i to måneder fik patienten halotraktion ved hjælp af et specielt apparat - dette gjorde det muligt at gøre rygsøjlen jævn. Derefter blev en metalstruktur lavet af en legering af titan og nikkel med stænger, der erstatter den occipitale knogle og forbindes til rygsøjlen. Operationen til implantering af strukturen blev udført af 7 personer i 8 timer.
”Det var nødvendigt at tage højde for mange punkter, fordi hjernen og meget vigtige dele af rygmarven var placeret i nærheden. Og installer strukturen, så den ikke forstyrrer patientens liv i fremtiden,”forklarer neurokirurg Aleksey Evsyukov.
Alexey Evsyukov viser en model, der blev lavet ved hjælp af 3D-udskrivning.
Da der ikke er nogen kur mod denne sygdom, var neurokirurgenes opgave at stoppe dens udvikling. Hvis operationen ikke var blevet udført, ville deformiteten have forløbet og som et resultat kunne have påvirket rygmarven - dette kunne have lammet Alexander Tolstikov, siger lægerne. Som regel kan sådanne patienter dø, fordi deres åndedrætsmuskler ophører med at arbejde. Efter operationen vil Tolstikov fortsat blive overvåget.
”Nu er jeg som en bjergørn. Mange tak til lægerne. Det er alt sammen. Jeg plejede at smile og smiler nu,”glæder patienten sig selv.