I september 2006 spredte sensationelle nyheder sig over hele verden: i den kinesiske by Panjing, Laoning-provinsen, bor der en pige Yanyang, der kun var 12 år gammel, men hendes hud var som hos en otteårig bedstemor, og hendes pande var fuld af rynker.
En sygdom, hvor ingen endnu er helbredt
Ifølge de kinesiske medier er Yanyangs højde (pseudonym) lille - kun 1 m, mens hendes ben er 60 cm lange, hendes kropslængde er 30 cm, og hendes hoved og nakke er kun 10 cm. Hun er meget tynd, hendes øjne er sunkne, hendes fingre er tynde som pinde. Når hendes mor forlader huset med hende, ser folk omkring dem på pigen med nysgerrighed, hvilket gør hendes mor ubehagelig.
Yanyangs mor siger, at hun den 8. marts 1994, da pigen blev født, ikke bemærkede nogen afvigelser i hende. Først da hun var et år, blev det bemærkelsesværdigt, at Yanyang havde et meget lille hoved. Desuden kunne hendes jævnaldrende allerede stå, men hun kunne ikke.
Da pigen var 6 år gammel, begyndte rynker på ansigtet at dukke op, i en alder af 7 skiftede hendes tænder, og nu er næsten alle faldet ud fra alderdommen.
I 2006 udviklede Yanyang et symptom på modvilje mod mad, hver dag drikker hun kun en pakke kefir og spiser maksimalt to skeer. Dens vægt faldt fra 11 kg til 9,5 kg. Tidligere kunne hun gå alene og læne sig mod væggen, men nu er hun ikke engang i stand til at stå.
Progeria eller Hutchinson-Guildford syndrom er navnet på denne forfærdelige sygdom, som ingen endnu er helbredt fra. Og han overlevede ikke. Han er hundrede procent dødsdom. Som bid af den mest giftige slange.
Salgsfremmende video:
Progeria påvirker etårige spædbørn uanset køn, race eller social status. Det er som en ond skæbne infiltrerer børn, der er født helt normale fra sunde forældre. Pludselig begynder barnet hurtigt at blive forfaldent. Aldring bogstaveligt talt foran sine kære. Og lever sjældent til 12-13 år gammel.
Syge børn går i gravene med rynkede bedsteforældre.
Men slet ikke svag. Indtil sidste øjeblik bevarer de deres erhvervede visdom ud over deres år.
”Jeg dør snart. Jeg ved det helt sikkert. Og jeg lider slet ikke. Vi vil alle være der før eller senere - en filosofisk begrundet 10-årig Joseph fra Hviderusland. Og smilende smilende spurgte han: - Ved du hvornår du vil dø? Ingen? Dette er dårligt. Har brug for at vide…"
Joseph døde i 2000 og hviskede at han virkelig ønskede at forlade sin værdiløse krop endelig.
For et år siden blev der registreret endnu et tilfælde af progeria i Hviderusland. Den 26-årige kvinde ser på alle 80 i dag, derudover er hun blevet diagnosticeret med forkalkning af hjertet, som kun forekommer i alderdommen. Alle journalisters forsøg på at finde ud af navnet og adressen på en unik patient støder på urokkelige principper for medicinsk etik.
”Det er umoralsk at arrangere en bacchanalia omkring en andens ulykke,” svarer de involverede i denne historie. Det vides kun, at kvinden nu bor i et af de regionale centre i Minsk-regionen og fører en meget aktiv livsstil.
Som den øverste geriatriker i Hvideruslands sundhedsministerium, professor Alexander Khapalyuk, forklarer, er Hutchinson-Guildford syndrom en ekstremt sjælden patologi på genetisk niveau: "Dette er et casuistisk eksempel i medicin, som f.eks. Syfilis hos en 75-årig bedstefar." For første gang beskrev læger børns progeria i 1886, men hvis man dykker ned i historien, stødte man på noget lignende længe før det.
Sygdommen mærker sig først med store pigmenterede pletter på maven, og snart begynder børn at blive overvundet af de mest ægte aldersrelaterede lidelser - hjertesygdomme, blodkar, diabetes, hår og tænder falder ud, subkutant fedt forsvinder. I ordets bogstavelige forstand går hvert år ud over 10. Ulykkelige mennesker lever sjældent for at være 20 år gamle.
Biologisk urfejl
Mens skæbnen for den hurtigt aldrende er at skjule sig fra kamerablitz og taktløs afhøring. Deres billeder er lagt ud på Internettet, så alle kan se dem. Og selv efter døden hviler de ikke: der var et tilfælde, hvor liget af et amerikansk barn, der lider af Hutchinson-Guildford syndrom, svindlere ønskede at gå videre som … resterne af en fremmed.
”Progeria aldrer børn eksternt og internt,” siger Igor Bykov, ph.d. i biologi. - Al interesse for livet forsvinder. Det mest fantastiske er, at næsten alle sammen ligner hinanden. Ligesom tvillinger. Som om nogen specielt havde klonet dem. Som om jeg ville have bragt en anden race ud af mennesker, der lever i accelereret tid …
Og alligevel er patienter med progeria ikke kun ofre for skæbnen, ikke kun en udstilling for en ledig lægmand. Nogle forskere ser i "tilbageholdende gamle mennesker" nøglen til evig ungdom. Naturen driller mennesket som det var: se, livskæden kan ændres! Og hvis det kan afkortes så grusomt, hvorfor ikke prøve at gøre det modsatte - tilføj flere links på én gang?
Mest af alt i dag er "unge ældre" i Japan - 1 ud af 40 tusind mennesker. De samme japanere har estimeret, at der er en ud af 4 millioner af dem i verden.
"Der er bare accelereret aldring, og der er Progeria-sygdom. Nogle gange falder de sammen, nogle gange gør de det ikke," siger Aleksandr Vayserman, førende forsker ved laboratoriet for matematiske metoder til modellering af aldring ved Institute of Gerontology. -80 år gammel og efter 80-90 dør. Acceleration af aldring kan skyldes livsstil, habitat, hårdt arbejde og Progeria er forbundet med gener. Mutation af et gen kan slå det interne biologiske ur ned, og de begynder at gå ved 5 10 gange hurtigere."
”Først da forskere opdagede dette mønster, var de meget glade. De troede, de havde opdaget levetidsgenet. Ligesom, vi ved, hvilket gen der fremskynder timingen, vi sænker det, og livet forlænges. Men alt viste sig at være meget mere kompliceret."
”Der er gener, der fungerer som ure,” siger Weiserman. - Kan du huske, at der var pladespillere, som pladen kunne rulles med 33 omdrejninger på, men det var muligt - ved 78? Så livet kan pludselig flyde i en accelereret rytme. Så begynder barnet at udvikle sig hurtigt, vokse op og … blive gammel, selv om der i princippet ikke er noget forbud mod udødelighed i naturen - der er ingen dødstimer. Men hvorfor eldes og dør folk? Dette mysterium er stort."
Det mest slående og enestående eksempel er laks. Hvis øjeblikkelig ældning hos mennesker er et super sjældent fænomen, så er det i disse fisk en almindelig ting. Sund fisk i sin bedste alder, efter at have overvundet hundreder af kilometer af en turbulent flod, efter at befrugtning af æggene pludselig blev forfaldne, svage, dækket af skorper, og patogene svampe spiser væk på deres kroppe. Kvinder dør først, derefter mænd: 3-9 dage - og livet er forbi. Det viser sig, at de, de eneste skabninger på jorden, har et dræbende gen. Hos mennesker spiller hele genomet rollen som et ur, så alt er meget mere kompliceret.
Mus har allerede lært, hvordan man behandler Progeria
Sjældenheden ved Hutchinson-Guildford syndrom gør det svært at studere. Ikke desto mindre har forskere i de senere år været i stand til at fastslå, at hovedårsagen til sygdommen er en mutation, der ændrer strukturen af prelamin A.-proteinet. Dette protein er involveret i skabelsen af det "indre skelet" af cellekerner. I cellerne hos patienter med progeri krymper kernemembranerne, kernerne får en uregelmæssig form. Sådanne celler kan ikke dele sig normalt. Som et resultat holder kroppen ikke kun op med at vokse, men mister også evnen til at erstatte døende celler med nye, hvilket fører til hurtig ældning.
Hos raske mennesker og dyr gennemgår præaminproteinet et antal transformationer, inden det påtager sig dets "opgaver". For det første binder et specielt enzym kaldet FTI et farnesylmolekyle til en af dets ender. Det "modificerede" prelamin transporteres derefter til kernen.
Ifølge eksperter tjener Farnesil sandsynligvis som en slags konditioneret signal, på grund af hvilket transportmolekylerne "forstår", at dette protein skal leveres til den indvendige side af kernekapslen. Endelig afskærer enzymet, som de amerikanske forskere tildelte koden ZMPSTE24, det samme tip fra præaminet, der blev leveret "til den adresse", som farnesil var knyttet til. Resultatet er et "modent" protein kaldet lamin A.
Overtrædelse af nogen af disse faser er fyldt med farlige konsekvenser. Hos patienter med barndomsprogeria ændres præamin A på en sådan måde, at enzymet ikke kan afskære den farnesylerede spids fra den. Som et resultat forbliver proteinet, der allerede er indlejret i det indre stillads i kernekapslen, "ufærdigt", mangelfuldt.
Stoffer, der interfererer med FTI, er testet som en mulig behandling for kræft: de hæmmer celledeling. Men indledende eksperimenter med individuelle celler hos patienter med Progeria viste, at der også er en positiv effekt: brugen af FTI reducerer deformationen af kernemembranerne.
Og for nylig kom det til eksperimenter på mus. Eksperimenterne blev udført på en kunstigt opdrættet musestamme med et deaktiveret ZMPSTE24-gen. Resultaterne var ikke perfekte, men stadig meget opmuntrende. Selvom brugen af FTI ikke førte til en fuldstændig forsvinden af symptomerne på progeria, svækkede det dem kraftigt.
Uden behandling bliver mus fra denne linje, allerede i en alder af 14 uger, så forfaldne, at de fuldstændigt mister evnen til at holde sig i hovedet og klamrer sig fast på metalristen med deres poter. Halvdelen af de FTI-behandlede mus udførte dette akrobatiske stunt med succes selv i 20-ugers alderen.
Samlet set var den positive effekt af FTI-behandling hos Progeria-mus klart stærkere end den negative. Derfor vil læger tilsyneladende allerede i den nærmeste fremtid være i stand til væsentligt at lindre skæbnen for uheldige børn med progeri …
Gennady NIKOLAEV