Forskere har annonceret et gennembrud inden for skizofreniforskning: for første gang er der blevet opdaget et gen, der er unikt forbundet med udviklingen af denne komplekse psykiske sygdom. Opdagelsen er rapporteret i tidsskriftet Nature.
I de senere år har videnskaben indsamlet en masse information om skizofreniens biologiske rødder - rollen som genmutationer, immunsystemet og mikrobiomet i sygdomsudviklingen. En gruppe forskere fra USA formåede at finde en variant af genet i skizofrene, hvis virkning forklarer alle disse fænomener.
Genetikere og psykiatere har samlet en enorm database med 65 tusind mennesker fra 30 lande og begyndte at lede efter genmutationer med den stærkeste forbindelse til skizofreni. En af kandidaterne var C4-genvarianten.
Dette gen er kendt for at være ansvarlig for produktionen af et protein, der markerer patogener til yderligere ødelæggelse af immunsystemet. Imidlertid bruges C4 også til synaptisk beskæring, fjernelse af overflødige forbindelser i hjernen for at forstærke de mest anvendte veje. Beskæring sker under puberteten.
Eksperimenter med mus har vist, at øget ekspression af C4 resulterer i mere intens "trimming" af synapser. Dette er hvad forskere mener øger sandsynligheden for at udvikle skizofreni. Det bemærkes, at symptomerne på skizofreni begynder at dukke op i ungdomsårene. Den nye hypotese bekræftes af det faktum, at der er relativt få synapser i hjernebarken hos voksne patienter. Det er sandsynligt, at unormal C4-ekspression påvirker immunsystemet hos dem med skizofreni.
Den nye opdagelse gav lægerne håb om at skabe et mere effektivt lægemiddel til behandling og endda forebyggelse af skizofreni (ved at forhindre unødvendig synaptisk beskæring). Moderne stoffer er primært rettet mod at lindre sygdommens symptomer - vrangforestillinger og hallucinationer.
Eksperter udtrykker i stigende grad den opfattelse, at skizofreni ikke er en sygdom, men et syndrom - et kodeord, der giver kommunikation mellem psykiatere, patienter og forskere. De mange forskellige symptomer har givet anledning til debat om, hvorvidt skizofreni er en enkelt sygdom eller er en diagnose, der ligger bag et antal separate syndromer. Alle tidligere forsøg på at finde et genetisk grundlag for skizofreni er endt med fiasko.
