Forskere ved et uheld opdagede, at acetohexamid, et eksperimentelt diabeteslægemiddel, kunne redde liv for vampyrbørn med en meget sjælden genetisk sygdom, der gør ultraviolet stråling fra solen dødelig for dem, ifølge en artikel offentliggjort i tidsskriftet Molecular Cell.
”Denne opdagelse er interessant ikke kun for at undersøge, hvordan vores celler håndterer DNA-nedbrud, men også af grunden til, at det kunne bane vejen for at redde livet for mennesker, der lider af denne frygtelige sygdom. Desværre er der ingen andre metoder til at bekæmpe det i dag,”sagde Abdelghani Mazouzi fra Center for Molecular Medicine fra det østrigske videnskabsakademi i Wien.
Et ekstremt lille antal mennesker på Jorden, ca. hver million indbyggere i Europa, Amerika og Asien, lider af en meget usædvanlig sygdom, der blev opdaget i slutningen af det 19. århundrede. Ifølge nogle biologer og historikere i dag var hun årsagen til, at næsten alle legender om vampyrer, "levende døde" og andre mytiske væsner, der angriber mennesker om natten og dør ved kontakt med solens lys, optræder.
Vi taler om den såkaldte pigmenterede xeroderma - en sjælden genetisk sygdom, der opstår som et resultat af nedbrud i DDB-, XPA-, ERCC-generne og en række andre dele af genomet. Alle er associeret med nedbrydningen af små skader i DNA, der opstår, når der vises enkeltbrud og mutationer i dobbelthelixen, forbundet med kollisioner af ultraviolette stråler med "byggestenene" i den genetiske kode og med andre molekyler i cellen.
Disse små mutationer gør solens lys dødbringende for sådanne mennesker, da selv korte gåture udenfor kan forårsage massiv død af hudceller og føre til udvikling af de mest aggressive former for melanom og andre former for kræft. Som regel lever bærere af sådanne gener ikke op til 18 år, hvorfor de ofte kaldes "månens børn" eller blot "vampyrer".
Mazuzi og hans kolleger opdagede ved et uheld det første lægemiddel, der kunne redde liv for sådanne mennesker ved at teste, hvordan forskellige stoffer, der er skabt i de senere år for at bekæmpe andre sygdomme, virker på cellerne i vampyrbørn.
I alt har forskere fundet 40 lægemidler, der har beskyttet mindst 40% af cellerne fra døden, hvoraf den mest effektive uventet var acetohexamid, et eksperimentelt type 2-diabeteslægemiddel, der får bugspytkirtlen til at udskille mere insulin.
Yderligere eksperimenter med acetohexamid viste, at dette stof ikke i sig selv blokerer ultraviolet lys, men forårsager interessante ændringer i arbejdet med gener, der er forbundet med reparation af mutationer i DNA. Disse permutationer gør det muligt for cellen at "omgå" de problemer, der er opstået som et resultat af nedbrydningen af hovedsystemet til korrektion af små "skrivefejl" i genomet.
Salgsfremmende video:
Specifikt ødelægger diabetesmedicinet, Mazuzi og hans kolleger, MUTYH-enzymet, en af nøglekomponenterne i systemet til reparation af DNA, der er beskadiget i cellerne hos vampyrbørn. Tabet af dette protein tvinger cellen til at skifte til andre metoder til at korrigere enkeltmutationer, som beskytter dem mod massedød med kort eksponering for ultraviolet lys.
Dette understøttes af det faktum, at en lignende effekt kan opnås ved simpelthen at slette genet, der indeholder instruktioner til samling af MUTYH-molekyler. I den nærmeste fremtid planlægger forskere at udføre en række nye eksperimenter, der vil hjælpe dem med at forstå, hvorfor MUTYH "interfererer" med reparationen af DNA i cellerne til ofre for xeroderma og finde mere effektive metoder til at bekæmpe denne sygdom.
