Forskere ved Center for Pædiatrisk Onkologi og blodsygdomme har fundet ud af, hvilke gener der er ansvarlige for porfyri, en patologi, hvor patientens hud er følsom overfor sollys. Nogle forskere mener, at denne lidelse har ført til myter om vampyrer og varulver. Artiklen blev offentliggjort i tidsskriftet Proceedings of the National Academy of Sciences. Dette rapporteres af ScienceAlert.
Porphyria er en arvelig forstyrrelse, hvor generne, der er ansvarlige for dannelsen af heme, den jernholdige del af hæmoglobin, der bærer ilt, er beskadiget. Patienter kan have forskellige symptomer. Hos en af sygdommens sorter - erythropoietic protoporphyria eller Gunthers sygdom - oplever patienter kronisk lysfølsomhed, hudlæsioner og ødelæggelse af blodlegemer.
Forskere har fundet, at nogle mennesker med protoporphyria har defekter i ClpX-genet. Det er ansvarligt for at aktivere ALAS-enzymet, der er involveret i produktionen af heme. Hvert gen i cellerne i mennesker og mange andre levende organismer er repræsenteret af to kopier. En sund kopi af ClpX er nok til, at erytrocytter binder til ilt, men porfyriner, hemmeforløbere, ophobes.
Det er vist, at en af typerne af porphyrinbestanddele, protoporphyrin IX, let absorberer solenergi og overfører den til iltmolekyler. Den høje koncentration af reaktive iltarter ødelægger celler og forårsager hudskade.
