Folk fra Fugat-familien, der bosatte sig i det besværlige højland i Kentucky for to århundreder siden, bliver stadig observeret af forskere.
Denne familie blev kendt som "Blue Fugates" eller "Blue Fugates" (Blue Fugates), og derfor fik de kaldenavnet for deres unikke hudfarve, som faktisk var en lyseblå farvetone.
Grundlæggerne af den blå familie, Martin Fugat og hans kone Elizabeth Smith, var begge bærere af det sjældne recessive gen Met-H, og derfor havde de en tilstand kaldet Methemoglobinemia.
Hemoglobin er et jernholdigt protein i blodet med jern 2+ oxidation, som reagerer med ilt og hjælper med at transportere det til kroppens organer. Hemoglobin er også ansvarlig for den røde farve i blodet.
Methemoglobin er en speciel form for hæmoglobin, når jernet i det oxideres til 3+, og i denne form kan hæmoglobin ikke længere bære ilt.
Hos normale mennesker forekommer methemoglobin i blodet tilfældigt, og der er ikke mere end 1-2% af det. Men hos mennesker med methemoglobinemia er niveauet af methemoglobin meget højere og spænder fra 20 til 50%. Derfor har deres blod forskellige unaturlige blåbrune nuancer, da procentdelen af hæmoglobin deri er lavere. Og lys hud bliver blålig.
På grund af denne afvigelse havde Fugats sandsynligvis forskellige sundhedsmæssige problemer, men de levede og reproducerede ganske normalt på trods af denne lidelse. Derudover levede Martin og Elizabeth 85-90 år imponerende selv for sunde mennesker.
Salgsfremmende video:
Martin og hans kone Elizabeth arvet et sjældent recessivt gen fra slægtninge, som forskere var i stand til at spore tilbage til det tidlige 1700-tallet, og på deres børnebørn ville dette gen sandsynligvis forsvundet. Imidlertid lykkedes det Fugats 'børn at finde sig selv mænd og hustruer i den nærliggende "klan", hvor deres fjerne mandlige slægtninge boede og modtog en ny del af det blå gen derfra.
Således blev Fugats 'børnebørn også delvist født med blå hud. År senere ledte disse børnebørn efter brude og brudgomme i det samme område og overførte derefter det recessive gen til deres børn.
Slægtstræ med blå Fugates.
Ikke alle børn og børnebørn til Fugats modtog et recessivt gen, men det var til stede i alle generationer og var altid arvelig.
Lokale læger var opmærksomme på en usædvanlig familie med blå hud først i det tyvende århundrede. Hematolog Madison Kauin gennemførte en undersøgelse af deres blod og var også den første til at opbygge et slægtstræ med Fugates, for at finde ud af, hvor de kom fra, og hvor langt deres sjældne gen var spredt. I 1964 offentliggjorde han sin artikel om Fugates i det medicinske tidsskrift Archives of Internal Medicine.
En af de blå Fugater (til venstre) i midten af det 20. århundrede.
I mellemtiden begyndte Fugates at sprede sig fra Kentucky til andre stater, og det blev meget vanskeligere at spore deres genpool. I disse dage, når de møder patienter med methemoglobinemia, spørger amerikanske læger dem ofte, om de er pårørende til Fugates, og oftere viser det sig, at det er tilfældet.
Den sidste kendte direkte efterkommer af Martin Fugat er Benjamin Stacy, født i 1975. I sin ungdom havde han en markant blå hudfarve, men med alderen blev han mere og mere som en almindelig person.
Benjamin Stacy (til venstre) med sin kone og hans forældre (til højre).
