De amerikanske myndigheder godkendte brugen af lægemidlet til genterapi af arvelig synshandicap hos børn.
Food and Drug Administration (FDA) har for første gang godkendt en genterapi for en arvelig sygdom. Nu er lægemidlet Luxturna godkendt til brug og genopretter synet til mennesker med en særlig form for retinal degeneration (retinal dystrofi). Dette rapporteres på FDA's officielle hjemmeside.
Nogle pædiatriske retinale dystrofi er forårsaget af mutationer i begge kopier af RPE65-genet (enhver celle i kroppen, bortset fra reproduktive celler, bærer to kopier af et gen). Dette gen koder for et protein, der hjælper med at gendanne lysfølsomme pigmentmolekyler i retinale celler. Disse pigmenter ødelægges af lys. Dette er dels grunden til, at synsstyrken midlertidigt falder, hvis du stirrer på stærkt oplyste genstande i lang tid. Således er proteinet kodet af defekte kopier af RPE65 ikke i stand til at tilvejebringe normal pigmentregenerering. I de første leveår kompenseres dette af en række biokemiske mekanismer, men stadig forværres synet gradvist. Nogle patienter med retinal dystrofi kan helt miste det allerede i ungdomsårene.
Repræsentanter for Spark Therapeutics har præsenteret et middel, der kan hjælpe med disse sygdomme. Deres udvikling, kaldet Luxturna, er en virus, der bærer sine DNA-kopier af de normale RPE65-gener. En gang i retinalcellerne (lægemidlet injiceres direkte i øjnene) erstatter de deres defekte RPE65 med sunde. Undersøgelser af dyr har vist, at Luxturna er sikkert at bruge: virussen inficerer ikke forsøgspersoner, og den har ingen udtalt bivirkning. Og i kliniske forsøg med 29 patienter i alderen 4 til 44 år forbedrede næsten alle deres syn takket være lægemidlet. Effekten blev udtrykt i varierende grad. Nogle officielt blinde har genvundet deres mindste syn.
FDA har tidligere godkendt yderligere to genterapier, Kymriah (mod leukæmi) og Yescarta (mod lymfom). Luxturna er det tredje godkendte lægemiddel af sin art og det første til at behandle en arvelig snarere end erhvervet sygdom. Imidlertid har det hidtil usete lægemiddel en væsentlig ulempe: pris. Spark Therapeutics har endnu ikke sagt, hvor meget en dosis af deres lægemiddel vil koste, men baseret på data fra Kymriah vil det koste mindst et par hundrede tusind dollars. Produktionsvirksomheden lover dog at hjælpe patienter med køb af midler.
SVETLANA YASTREBOVA