Amerikanske forskere fra Houston Methodist Hospital formåede at finde en ny metode til at stoppe en alvorlig genetisk sygdom - Progeria, som er præget af for tidlig hurtig ældning af kroppen. Det blev fundet, at hypotetisk kan patienternes tilstand forbedres ved hjælp af stoffer rettet mod telomerer (områder af kromosomer, der forkortes med alderen) og ikke mod det defekte gen.
Progeria er en meget sjælden sygdom. Der er en barndomsform (kaldet Hutchinsaw-Guildford syndrom) og en voksen form (kaldet Werner syndrom). En undersøgelse foretaget af forskere i Holland antyder, at sygdommen rammer omkring et barn ud af fire millioner mennesker. I alt er der registreret ca. 140 tilfælde i verden, men samtidig er forskere overbeviste om, at dette langt fra er et komplet billede, og der er mindst dobbelt så mange tilfælde. Børn, der lider af progeria, lever som regel ikke til voksenalderen.
Der er dog undtagelser. Så især døde musikken og kunstneren fra Sydafrika Leon Botha i en alder af 26 år. Han holdt sig til en ret aktiv livsstil, var engageret i DJ, medvirkede i videoer og organiserede også kunstudstillinger. Derudover arbejdede han med hip-hop-gruppen Die Antwoord. I en alder af 20 år gennemgik han en vellykket hjerteoperation. Denne operation var profylaktisk og blev udført for at forhindre angreb af aterosklerose. Cirka et år før hans død fik Botha et slagtilfælde, hvorefter hans helbred forværredes markant.
Ifølge forskere er hovedårsagen til barndomsformen af progeria en tilfældig mutation inden for LMNA-genet, som er ansvarlig for syntesen af proteinet prelamin A, som er involveret i dannelsen af lamina - den indre membran i cellekernen. Denne membran er af stor betydning i processen med DNA-kopiering og celledeling. Derudover giver denne skal det niveau af stoffer, der er nødvendige for at reparere beskadiget DNA. I tilfælde af at LMNA-genet er defekt, dannes der en beskadiget analog af prelamin A, progerin, som ikke kan blive en del af kernemembranen. I sidste ende bliver skallen svækket og kan ikke længere yde tilstrækkelig strukturel støtte til kernen. Således mister cellerne deres evne til at dele sig normalt.
Dette har en negativ effekt på hele barnets krop, systemiske lidelser manifesteres fra fødslen, men på trods af dette kan sygdommen først bestemmes efter et par år. Barnets hår begynder at falde ud, ansigtet får specifikke træk (lille kæbe, spids næse, store øjne), huden bliver tyndere, der opstår muskelatrofi, beskadigelse af indre organer og blodkar. Alle disse ændringer er resultatet af hurtige molekylære ændringer, der udløses af mutationer i et enkelt gen. En patient, der lider af progeri, dør af nyresvigt eller komplikationer af åreforkalkning.
Forskere har dog ikke travlt med at sidestille Progeria med aldring. Nogle senile sygdomme er ikke typiske for mennesker med Hutchinson-Guildford syndrom. Som regel lider sådanne patienter ikke af demens, de bliver ikke mere modtagelige for slidgigt eller kræft. På samme tid ligner visse patologiske ændringer, selv de der forekommer på molekylært niveau, meget dem der sker i ældres krop. I tilfælde af progeria observeres forkortelse af telomer (disse er enderne af kromosomer, der er ansvarlige for at beskytte gener mod skader forårsaget af endelig underreplikation).
Terminal underreplikering er en almindelig forekomst under DNA-kopiering. Enzymet DNA-polymerase kan ikke syntetisere en kopi af DNA lige fra starten. De nye kromosomer er således lidt kortere end deres forgængere. For celler kan dette være en reel katastrofe, men kun hvis vigtige dele af generne gik tabt. Ifølge forskere har kromosomer dog specielle "hætter" - telomerer, som ikke bærer nogen vigtig information. I processen med at erstatte en generation af celler med en anden forkortes telomerer gradvist. Det er helt indlysende, at denne proces ikke kan fortsætte på ubestemt tid. Telomerer på et eller andet tidspunkt bliver for korte, så de ikke længere kan beskytte vigtigt DNA mod skader.
Telomerernes længde tillader et bestemt maksimalt antal celledelinger, som almindeligvis kaldes Hayflick-grænsen. For celler i den menneskelige krop er denne grænse 52. Når celler nærmer sig denne grænse, får de tegn på ældning og dør derefter. Celler med et aktivt telomeraseenzym, telomerer er i stand til at forlænge, hvilket teoretisk gør dem udødelige (kræftceller kan kaldes som et eksempel). Samtidig er forholdet mellem aldring af kroppen som helhed og telomerforkortelse stadig uklar. Nogle undersøgelser har vist, at forventet levealder og telomerlængde ikke er relateret. Men i en videnskabelig undersøgelse foretaget af specialister fra det spanske nationale kræftinstitut blev det bevist, at forventet levealder efter injektioner af telomerasegenet i mus steg med 13 procent.
Salgsfremmende video:
Således har længden af telomerer stadig en bestemt forbindelse med den generelle aldring af organismen. Men denne forbindelse er ikke direkte. Dette fremgår også af resultaterne af undersøgelser foretaget af forskere fra De Forenede Stater. De fandt ud af, at tilstanden af celler med et muteret LMNA-gen kan forbedres med telomerase. Forskere kom til lignende konklusioner efter at have placeret materialet, der var ansvarlig for syntesen af polymerase, i celler isoleret fra syge børn. Dette terraria var mere effektivt end tidligere gennemført. Forskellige markører for cellealdring blev mindre udtalt, især faldt antallet af inflammatoriske proteiner. Derudover er nogle af markørerne forsvundet helt.
Som bemærket af forskerne kan der i de kommende år være studier med menneskelig deltagelse. De terapimetoder, der findes på nuværende tidspunkt, er ineffektive og kan kun forlænge livet for mennesker, der lider af progeria, med få år.