Lesch-Nyhan syndrom er en genetisk sygdom forårsaget af et defekt gen på X-kromosomet, i forbindelse med hvilket en person bogstaveligt talt spiser sig selv, og ingen ved med sikkerhed hvorfor dette sker.
Som i tilfælde af hæmofili er kvinder med to X-kromosomer asymptomatiske bærere af denne lidelse, så denne sygdom observeres hovedsageligt hos mænd.
Det beskadigede gen, der koder for et enzym med et meget langt navn, hypoxanthin-guaninphosphoribosyltransferase (HGPT), er afgørende for genbrugssystemet i levende celler. I celler "brydes" DNA-molekylet ind i dets bestanddele. De resulterende dele skal igen også opdeles i komponenter. To af disse dele - adenin og guanin - er nøjagtigt opdelt takket være HGFT-enzymet.
På grund af fraværet af dette enzym er der så mange forbindelser, at de danner urinsyre. Urinsyre begynder at komme ind i blodbanen, hvilket resulterer i, at urinen bliver overmættet med krystaller. Dette fænomen kaldes også "nyresten". Nyresten er det vigtigste symptom, der hjælper læger med at diagnosticere en patient med Lesch-Nychen syndrom.
Men det mest ubehagelige og modbydelige symptom på sygdommen er en bestemt type selvskading. Mennesker med Lesch-Nyhan syndrom bider deres læber, tunge, negle, fingre, og nogle gange bliver denne adfærd til mere skræmmende former - spiser underarme (op til selvamputation) og slipper blod. Derfor kaldes denne sygdom også "selvkannibalisme" eller "autosarkofagi".
Læger kan stadig ikke forstå, hvad der forårsagede denne adfærd. Den enkleste forklaring på dette fænomen er, at urinsyre irriterer celler, og ligesom nogle mennesker skraber en mygbid, indtil den bløder, bider patienter det mest følsomme væv og derved forårsager sig selv smerte.
Ifølge en anden teori forårsager urinsyrens virkning på hjernens udvikling mangel på et specielt stof - dopamin. Nogle forskere anser Lesch-Nyhan syndrom for at være det stik modsatte af Parkinsons sygdom. For eksempel er mennesker med Parkinsons begrænsede i mange aktiviteter, de kan tænke på. Mennesker med Lesch-Nyhan syndrom kan derimod ikke bringe sig til at stoppe med at gøre, hvad de tænker på. Hvis de tænker på at bide sig selv, vil de helt sikkert gøre det, selvom de ikke vil skade sig selv.
Salgsfremmende video:
Tilhængere af en anden teori hævder, at sådanne skader bidrager til frigivelsen af dopamin i hjernen. En utilsigtet skade på ansigt eller hånd forårsager en bølge af glæde, der får den lidende til at skade sig mere og mere.
En af måderne, der er designet til at beskytte patienten mod bid, er at fjerne tænderne fuldstændigt. Imidlertid fortsætter de, der tog denne ekstreme foranstaltning, nådesløst med at skrabe forskellige dele af kroppen med deres hænder. Sandsynligvis er denne sygdom karakteriseret ved en adfærdsforstyrrelse.
Da Lesch-Nyhan syndrom er en arvelig sygdom, er det fornuftigt, at kvinder, der har tilfælde af syndromet i familien, undersøges af en læge under graviditetsplanlægningen og finder ud af, om hun vil være bærer af det defekte gen. Desværre er der i øjeblikket ingen medicin, der kan helbrede en patient med Lesch-Nychen syndrom fuldstændigt. Læger kan kun begrænse udviklingen af syndromet og lindre manifestationen af symptomer.