Historisk set skete det af en eller anden grund, at folk, der på en eller anden måde var forskellige fra resten, blev stemplet som monstre og freaks. De blev grinet af og hånet. Imidlertid har moderne videnskab bevist, at usædvanlige udseende kun er en lille del af den genetiske variation, der findes.
En af de mest kendte genmutationer er Progeria - tidlig ældning. Som regel lider børn af det, og de lever ikke engang til deres voksenalder og dør i en alder af omkring 13 år. Dødsårsagen i dette tilfælde er et slagtilfælde eller hjerteanfald. Denne mutation forekommer hos et barn på 8 millioner mennesker og er forårsaget af ændringer i genet for lamin A / C (et protein, der giver støtte til cellekernen). Derudover er Progeria kendetegnet ved hård hud, der er fuldstændig blottet for hår, hæmmet vækst, knogleabnormiteter og en karakteristisk næseform.
En anden genetisk lidelse er det såkaldte Juner Tan syndrom. Det er primært kendetegnet ved, at folk går på alle fire, har medfødt cerebral insufficiens og bruger primitiv tale.
Hypertrichosis, som også kaldes "Abrams syndrom" eller "varulvssyndrom", er af stor interesse for forskere. Denne genetiske mutation er meget sjælden - omkring en gang i en milliard, og kun 50 sådanne tilfælde er blevet dokumenteret i historien. Mennesker med denne patologi er kendetegnet ved en overdreven mængde hår på ørerne, ansigtet og skuldrene. Deres udseende fremkaldes af en krænkelse af forbindelsen mellem epidermis og dermis under dannelsen af hårsækkene i et tre måneder gammelt foster.
I 2007 lærte verden om udseendet af en anden mutation. Derefter dukkede en video op med en 34-årig bosiddende i Indonesien, som læger fjernede næsten 6 kg vækst fra hans krop. Så epidermodysplasia verruciform blev identificeret, som er kendetegnet ved udseendet på den menneskelige krop af skællende papler og pletter, der kan vokse på ben, arme og endda i ansigtet og ligne vorter, og sommetider ligner træbark. Sådanne tumorer kan forekomme på den menneskelige krop i en ung alder. Det er umuligt at helbrede en sådan sygdom, men ved hjælp af intensiv terapi er det muligt midlertidigt at suspendere og reducere spredningen af vækster.
Mennesker, der er født med en mutation, såsom alvorlig kombineret immundefekt, har ikke et effektivt immunsystem. Sygdommen blev kendt i 1976, da filmen "Dreng i en plastboble" dukkede op. Prototypen af hovedpersonen var i stand til at leve med denne sygdom indtil en alder af 13 år, men efter en mislykket knoglemarvstransplantation, ved hjælp af hvilken læger forsøgte at styrke immunforsvaret, døde han.
Denne sygdom er forårsaget ikke af en, men af flere gener, herunder dem, der forårsager defekter i B- og T-celleresponser, der negativt påvirker produktionen af lymfocytter. Visse behandlinger er nu mulige med intensiv pleje.
En anden mutation, der forekommer hos et barn hos omkring 400 tusind mennesker, er Lesch-Nychen syndrom, som er kendetegnet ved en stigning i syntesen af urinsyre. Som et resultat af visse kemiske processer kommer denne syre ind i blodbanen, akkumuleres under huden og fremkalder udseendet af gigtartritis. Derudover kan det provokere dannelsen af sten i blæren og nyrerne. Mennesker, der har dette syndrom, oplever ufrivillige muskelsammentrækninger, der ligner kramper eller ufrivillig svingning i lemmerne. Nogle gange kan mennesker, der er syge, skade sig ved at bide deres læber og fingre og slå deres hoveder mod hårde genstande.
Salgsfremmende video:
Hos mennesker, der lider af ectrodactyly, er fingre og tæer enten fraværende eller underudviklede, så lemmerne ligner tang. En sådan mutation er heldigvis ret sjælden. Sygdommen kan manifestere sig på forskellige måder, så nogle gange kan fingrene skilles fra hinanden ved hjælp af plastikkirurgi, og nogle gange er det umuligt at hjælpe, fordi fingrene ikke engang er dannet. Undertiden ledsages mutationen af høretab. Årsagerne til sygdommen er abnormiteter i det syvende kromosom.
En anden genforstyrrelse er kendt som Proteus syndrom, som er forårsaget af type I neurofibromatose. Med denne sygdom kan patientens hud og knogler vokse meget hurtigt, hvilket resulterer i, at kroppens normale proportioner forstyrres. Proteus syndrom kan typisk forekomme i en alder af 6-18 måneder. Sygdommen forekommer en gang ud af en million mennesker. Således er der kun registreret et par hundrede sådanne tilfælde i historien.
Hovedårsagen til denne sygdom er mutationer i et gen, der regulerer cellevækst, hvoraf nogle celler begynder at vokse og dele sig i høj hastighed, mens andre fortsætter med at vokse med en normal hastighed. Som et resultat blandes normale og unormale celler og forårsager eksterne abnormiteter.
En af de sjældneste genetiske sygdomme er trimethylaminuri, men på samme tid, hvis den person, der lider af det, er i nærheden, er det meget let at føle det. Faktum er, at tritemilamin akkumuleres i kroppen af en syg person, hvilket skaber en ubehagelig lugt - fra en person lugter det af rådne æg, rådne fisk.
Men en af de mest almindelige mutationer er det såkaldte Marfan-syndrom, det forekommer hos en ud af 20 tusind mennesker. Dette er en lidelse i udviklingen af bindevæv. En af formerne for afvigelser er nærsynethed, men oftere manifesterer sygdommen sig i den uforholdsmæssige vækst af knogler på arme og ben og høj mobilitet i albue- og kneleddet. Undertiden hos sådanne patienter vokser ribbenene sammen og danner en nedsænket eller konveks brystkasse. Derudover er krumning af rygsøjlen karakteristisk for sådanne mennesker.
Der er en anden ret sjælden mutation, som nogle mennesker på planeten mangler fingeraftryk på. Ifølge genetikere er sådanne mutationer meget enkle at forklare: fingeraftryk dannes ved ca. 5 måneders normal graviditet. Desuden har hver person sit eget unikke mønster, endda tvillinger. Men hvis en kvinde på dette tidspunkt oplevede en form for alvorlig stress, der førte til en fiasko, kan der ikke kun forekomme sådanne mindre, men også mere alvorlige mutationer.
Disse er de sjældneste typer genmutationer, så det giver ingen mening at tale om tohovedede eller seksfingrede mennesker.
Ud over mennesker er dyr også modtagelige for forskellige former for mutationer. Så for eksempel i Kina blev en kalv med seks ben født, mens to ekstra ben voksede op fra hans hals. Ifølge dyrlæger kan dette ske, hvis et foster blev absorberet af et andet i livmoderen. Uanset hvad det var, men hundreder af tilskuere fra hele landet kommer for at se kalven.
En kat med to hoveder fra Amerika er ikke mindre berømt. Da dyret blev født, bragte dets ejere killingen til veterinærklinikken med den hensigt at aflive. Men han blev reddet af en af klinikens ansatte, der tog den usædvanlige killing til hende. På trods af de skuffende prognoser har katten levet i mere end 12 år, for hvilken den kom ind i Guinness rekordbog. En kat har to mund, tre øjne og to næser, men der er kun en hjerne.
Kina har også sin egen stjerne med to ansigter i dyreverdenen - det er en gris med et hoved, tre øjne og to smågrise. I Kina betragtes grisen som et symbol på rigdom, så hun er meget heldig med sit fødested. Og derudover blev pattegrisen født i grisens år. Kineserne betragtede det som en ægte gave fra himlen og omringede det usædvanlige dyr med omhu og hæder.
Men en ko fra den amerikanske stat Wisconsin overraskede uventet alle med hendes … plaster. Dyret har en regelmæssig næse, over hvilken en anden, lille og meget ligner en gris. Først var ejeren af koen meget bange og henvendte sig til dyrlægen for at få hjælp, men efter undersøgelsen erklærede han, at hun var helt sund. Koen er blevet en rigtig stjerne, hun er filmet i alle mulige tv-shows, og med de modtagne penge fodrer ejeren altid sin skat med noget velsmagende. Manden blev gentagne gange tilbudt at sælge en usædvanlig ko for desuden betydelige penge, men han har ikke til hensigt at gøre dette.
Et andet usædvanligt dyr lever i Slovakiet. Der er en skildpadde ved navn Magdalena, som har en skal, men på samme tid - to hoveder, fem poter og to nervesystemer. Forresten blev navnet på skildpadden specielt valgt, så den blev opdelt i to - det højre hoved hedder Magda, og det venstre hoved er Lena. Ud over sit usædvanlige udseende er skildpadden også berømt for det faktum, at den har en vis tendens til forsyn. I 2011 fik hun til opgave at forudsige resultaterne af verdensmesterskabet i hockey: dyret måtte vælge hvilken halvdel af hockeybanen der skulle gå til. De fleste af forudsigelserne blev til virkelighed.
Ud over ekstra lemmer betragtes nogle dyr stadig som mutanter i deres udseende. I dette tilfælde taler vi om en mandlig albinogorilla, der blev fanget i 1966 i Spanien. Dyret blev den ægte maskot i Barcelona Zoo, hvor han blev solgt, hvor han boede indtil slutningen af sit liv. Han havde mere end to dusin unger, men ingen af dem arvede en unik farve. Forskernes forsøg på kunstigt at bringe albino gorillaen ud var også frugtløse. I 2003 måtte han aflives, da dyret havde alvorlige smerter på grund af hudkræft.
Og i Canada er der en rigtig "jock" hund, der fik tilnavnet "Arnold Schwarzenegger". En hundehund vejer over 25 kg og har en sådan muskelmasse, at enhver bodybuilder kan misunde hende. Dette skyldes, at dyret lider af en sjælden genmutation - det har flere defekte gener, der er ansvarlige for produktionen af et protein, der begrænser muskelvækst. Hunden har hele 24 mavemuskler i stedet for seks. På trods af et så formidabelt udseende er hunden meget fredelig, og mest af alt elsker at løbe.
Genmutationer er således ikke kun et menneskeligt problem. Dyr lider også af dem. Og videnskaben er endnu ikke i stand til at bestemme, hvorfor de sker, derfor kan den ikke forhindre fremkomsten af mennesker og dyr med mutationer.