Få af os ved om eksistensen af en sådan sygdom som porfyri. Denne sygdom findes, og folk lider af den ikke på et andet kontinent og ikke kun i Letland - et tilfælde af porfyri blev diagnosticeret i Daugavpils
Porphyria kan betragtes som en helt almindelig metabolisk sygdom, hvis ikke for det faktum, at næsten alle symptomer hos en patient med porphyria er en typisk vampyr.
Sygdommen er kendetegnet ved, at kroppen ikke er i stand til at producere hovedkomponenten i blodrøde celler, hvilket fører til mangel på ilt og jern i blodet. Dette skyldes overskydende og ophobning af partikler-porfyriner i kroppen. I patientens blod og væv forstyrres pigmentmetabolismen, og under påvirkning af ultraviolette stråler i solen begynder nedbrydningen af deoxygeneret hæmoglobin. Først og fremmest lider patientens hud af dette: fra sollys er huden brun, den bliver tynd som papir og sprænger. Arvævet dannet efter mavesår og betændelser skader endda det bruskvæv - næsen og ørerne og deformerer dem. Neglene er også deformeret, som senere kan se ud som et rovdyrs klør. Huden omkring læberne og tandkødet tørrer ud og mister sin elasticitet, tænderne udsættes for, kigger gennem den halvåbne mund og skaber et uhyggeligt grin.
Et andet symptom, der forvirrer patientens udseende, er overdreven hårvækst (hypertrikose). Øjenbryn bliver utroligt tykke, hår vokser selv under øjnene.
Om dagen føler sådanne patienter en mangel på energi og sløvhed og foretrækker at sove. Deres liv genvindes mærkbart om natten, når den destruktive ultraviolette ikke er farlig. Porphyria-patienter, som ikke modtager den pleje, de har brug for, kan opføre sig meget underligt og endda aggressivt. Mishandlede og følgelig usociale patienter, der vises hvor som helst, kan kaste sig ned i forskrækkelse og panikbyttere. Således tror forskere, og myten om vampyrerne blev født.
For nylig kontaktede en ung kvinde, der lider af denne sjældne sygdom, redaktionskontoret i en lokal avis. Hun bad om hjælp.
Efter at have studeret disse oplysninger ventede journalisten på et utroligt møde. Men i en af byens caféer ventede en smuk ung kvinde på ham, skrøbelige, med et blegt ansigt, helt anderledes end de monstre, der er beskrevet på Internettet. Tristhed og fortvivlelse blev læst i hendes store øjne. Evgenia fortalte sin triste historie.
Af sine 21 år har hun været udsat for forfærdelige anfald i fem år. Før det havde Evgenia også sundhedsmæssige problemer, men hun lægger ikke så meget vægt på dette. I de senere år er angreb blevet hyppigere. Der går ikke engang en måned uden, at kvindens krop ryster fra forfærdelige smerter og vrider sig i kramper. Hele dette mareridt kan kun forstås af en erfaren narkoman, der har oplevet tilbagetrækning.
Salgsfremmende video:
Det absurde i denne situation ligger i det faktum, at den nøjagtige diagnose af Evgenia først blev foretaget for nylig - før det blev behandlet for forskellige sygdomme. Men definitionen af en nøjagtig diagnose førte ikke til en kur.
Hver gang, så snart et angreb begynder, ringer Evgenia til en ambulance. Sidste gang denne service krævede betaling af patienten for transport til hospitalet. Men at komme til en medicinsk facilitet er stadig halvdelen af slaget. Vi er stadig nødt til at få lægerne til at hjælpe. De går hovedsageligt af med en glukosedråbe. Hver gang Evgenia har brug for en masse styrke for at få hendes bedøvelse - dette lindrer på en eller anden måde hendes lidelse. For at være fair skal det siges, at en kvindes krop ikke tager andre lægemidler. Angrebet kan intensiveres. Hvordan man behandler en sådan patient, ved vores læger ikke eller ønsker ikke at vide. Nogle mener endda, at hun bare er en narkoman, der har brug for at injicere en "dosis", og at alt går væk af sig selv.
Sygeplejerskerne er bange for at henvende sig til Eugenia - efter deres mening kan en udmattet kvinde angribe dem og i stil med billige rædsler bide i nakken. Desværre gik det medicinske personale ikke engang at bede om information om denne sygdom, når det handlede med en sådan patient. At drikke blod i tilfælde af porphyria er nytteløst. Dette har ingen virkning, og senere kan afhængighed vises. Derudover ønsker hun ifølge Evgenia ikke selv nogen andres blod. Og under angreb kan hun slet ikke tage noget i munden. På grund af sådanne tvungne sultestrejke tabte kvinden næsten 40 kg i løbet af dette år.
Regelmæssige besøg på Stradins-klinikken i hovedstaden gav heller ingen resultater. Der blev Evgenia navngivet en medicin, der kunne hjælpe. Du kan kun få det i Frankrig og Sverige, men de forklarede ikke, hvordan man gør det uden recept. Det blev rapporteret, at en sådan sygdom ikke behandles i Letland, da den er meget sjælden, og Evgenia er den eneste, der har den. I denne forbindelse gav lægerne hende råd: at sidde hjemme i et mørkt rum og spise chokolade for at fylde kroppen med glukose.
Evgenia er ikke kun bange for hendes helbred og liv. Som det viste sig, overføres porphyria i denne familie gennem den kvindelige linje. Eugenias mor døde i en alder af 26. Læger behandlede hende også for forskellige sygdomme, og først efter en obduktion viste det sig, at hun var syg af porfyri. Nu lider Evgenia, der opdrætter en lille datter, af denne sygdom. Pigen har endnu ingen symptomer på denne sygdom, men som lægen sagde, kan hun først diagnosticeres, når babyen er 10 år. Som statistikken viser, hvis porphyria registreres hos en af forældrene, bliver barnet i 25% af tilfældene også sygt af det.
Heldigvis er Evgenias sygdom stadig i sine tidlige stadier. Den næste fase er frygt for dagslys: kvinden kan ikke leve et normalt liv. Hun kan ikke gå på arbejde, i købmanden eller tage sin datter i børnehave. Hun bliver nødt til at sidde i et mørkt rum hele tiden, da det at gå ud i lyset ender med, at huden begynder at briste, som vampyrer i en film. Konstant ophold inden for fire vægge vil sandsynligvis påvirke psyken hos en ung kvinde og kan generelt føre til selvmord. Som Evgenia indrømmede, kryber allerede dårlige tanker under angreb ind i hendes hoved på dette tidspunkt. På trods af det faktum, at porfyri ikke er en mental sygdom, har det naturligvis en ekstremt destruktiv virkning på psyken.
For at forhindre udviklingen af sygdommen og give en kvinde en normal eksistens, skal lægerne gøre meget lidt: at foretage en nøjagtig diagnose og beslutte behandlingen. Find ud af, hvilke medicin der er velegnet til Evgenia, og hvilke der kan skade hende. Hvis lettiske læger ikke kan klare sig selv, er du nødt til at sende hende til andre medicinske centre.
I dag ved læger over hele verden meget om porfyri. Men det vigtigste er, at tilbage i det 18. århundrede blev det konstateret, at "vampirisme" kan behandles. Du kan forvandle en "vampyr" til en normal person ved hjælp af kemoterapi og hyppige blodoverførsler. Er det virkelig så svært for lokale læger at prøve denne metode, finde ud af, hvilken slags blod der er rigtigt for Evgenia og regelmæssigt få transfusioner? Hvis der forkert diagnosticeres og derfor behandles, er akutte porfyri dødelige sygdomme (dødelighed er i gennemsnit 60%), da de påvirker vitale organer, der simpelthen kan svigte. I medicin er omkring 80 tilfælde af akut medfødt porphyria beskrevet, når sygdommen var uhelbredelig. Tværtimod, nøjagtig rettidig diagnose og tilstrækkelig terapi redder næsten alle patienter og vender dem tilbage til et normalt, fuldt liv.
I dag siger eksperter, at genteknologi snart vil begrave den mest mystiske sygdom i menneskehedens - porfyris historie. En række eksperimenter med DNA fra nogle arter af fisk og mus er allerede blevet fuldført med succes: medfødt porphyria vil blive korrigeret, og den erhvervede porphyria vil blive behandlet med de nyeste midler.
Det antages, at denne sjældne form for genetisk patologi påvirker en person ud af 200 tusind (ifølge andre kilder, ud af 100 tusind). Men det faktum, at Eugenia er den eneste i Letland, der er diagnosticeret med denne forfærdelige diagnose, betyder ikke, at der kun er en patient med porfyri i vores land.
Så de sagde …
Aivar Zdanovsky
”Jeg kan ikke kommentere denne sag, fordi alle oplysninger om patienten ved lov er fortrolige med os. Jeg kan kun sige, at denne sygdom behandles på en syndromisk måde. Der er ingen lægemidler i Letland, der behandler netop denne sygdom, og de er ikke inkluderet i statsprogrammet. For en masse penge kan disse medicin fås i udlandet.
Hvad angår det medicinske personale, kan han ikke være bange for denne patient - vores læger har set noget andet. Patienter indlægges regelmæssigt på hospitalet, der påfører sygeplejerskerne forskellige skader, men de, der lider af porfyri, er ikke blandt dem. Vi har trods alt vagter, der kan stille en voldelig patient.
Nadezhda Pavlova (Eugenias familielæge)
»Medicinen, som min patient har brug for for at lindre anfald, bliver bestilt i udlandet. Det koster en masse penge. Desværre ønsker Evgenia ikke at gå til hospitalet for en fuld undersøgelse. En gang gik jeg til Stradinia-klinikken, fik en test og gik tilbage. Og for at finde ud af, om det er muligt at gøre hendes liv lettere, er det nødvendigt at bestå mere end en analyse og ligge på hospitalet. Af samme grund kan VTEK ikke give hende et handicap.
