En mutation i CCR5-genet, der gør en person næsten sårbar over for virkningerne af HIV, viste sig at være farlig for dens bærere - i de gamle leveår øger det sandsynligheden for en persons for tidlige død med 21%. Genetikere skriver om dette i tidsskriftet Nature Medicine.
I løbet af de sidste par år har læger og virologer stødt på flere tilfælde, hvor kroppen til nogle patienter undertrykt HIV i usædvanligt lang tid eller blev af med virussen for evigt eller på ubestemt tid. Eksempler på dette er de såkaldte "Berlin" og "London" patienter.
Deres uårbarhed over for virkningerne af HIV skyldes det faktum, at det humane genom indeholder et lille sæt gener, hvis arbejde er kritisk for HIV, men ikke for vigtigt for overlevelse af immunceller.
Mutationer i disse gener, for eksempel i CXCR4 og CCR5-regionerne, findes i DNA fra et meget lille antal mennesker. Dette gør dem praktisk talt immun mod virkningen af mange typer HIV eller usædvanligt resistent over for virussen, hvilket for eksempel var typisk for det såkaldte "Mississippi-barn."
For et år siden udførte forskere fra Moskva State University lignende eksperimenter ved hjælp af mangelfulde embryoner, og den kinesiske molekylærbiolog He Jiankui meddelte sidste efterår, at han var i stand til at udføre en sådan "operation" på et fuldgyldigt embryo og få de første "transgene" børn, der kunne udsættes for virkningen af immundefektvirus.
Disse eksperimenter med genomisk redaktør CRISPR / Cas9, som Nielsen bemærkede, bragte det videnskabelige samfund op og tvang mange forskere, inklusive den californiske genetiker selv, til at undersøge alle mulige fordele og ulemper ved udseendet af en mutant version af CCR5-genet i humant DNA.
For at gøre dette analyserede amerikanske forskere data indsamlet af britiske medicinske tjenester som en del af Biobank-projektet. Dets skabere har samlet og afkodet over en halv million genomer af beboere og indvandrere fra Storbritannien såvel som alle medicinske og sociale oplysninger om deres liv.
”Vi har at gøre med et helt komplet protein, der spiller en vigtig rolle i kroppens funktion og har en lignende struktur i mange forskellige dyrearter. Derfor er det rimeligt at antage, at dens ødelæggelse sandsynligvis ikke vil være til gavn for dig. Ellers ville evolutionen have fjernet den for længe siden i den fjerne fortid,”fortsætter genetikeren.
Salgsfremmende video:
Nielsen og hans kollega Xinzhu Wei analyserede disse data på en meget enkel idé. Hvis skaden på CCR5 på en eller anden måde påvirkede en persons liv, burde dette have været afspejlet i dødelighedsstatistikker, forekomsten af andre sygdomme og andre data.
Forskere kom øjeblikkeligt over adskillige interessante ting, der pegede på de potentielle ulemper ved "HIV-immunitet". For det første var antallet af mennesker med to kopier af en mutant version af CCR5 usædvanligt lavt sammenlignet med bærere af en sådan mutation eller almindelige mennesker.
Som genetikere forklarer, indikerer dette i sig selv faren for denne mutation, da antallet af dens bærere ville være mærkbart højere med den uskadelige natur af denne genetiske "typo".
For det andet blev et lignende mønster observeret blandt ældre briter, der er immun mod HIV. De døde 21% oftere end resten af Biobank-projektet, og dette kløft blev større med alderen.
Hvad der præcist får bærere af denne mutation til at dø oftere og tidligere end andre mennesker, er endnu ikke klart. Forskere antager imidlertid, at skade på begge kopier af CCR5 gør en person immun mod HIV, men mere modtagelig for andre sygdomme, såsom influenza eller forkølelse.