CRISPR-genomeditor er allerede blevet brugt med succes til behandling af forskellige afvigelser. Og nu rapporterer redaktørerne af Science Alert om, at CRISPR igen har vist sin effektivitet. Denne gang i behandlingen af Duchenne muskeldystrofi.
Duchenne muskeldystrofi (også kendt som Becker muskeldystrofi) er en genetisk lidelse, der er forbundet med en mutation i DMD-genet, der koder for dystrophin-proteinet. Sygdommen er knyttet til X-kromosomet og er kendetegnet ved proksimal muskelsvaghed forårsaget af degeneration af muskelfibre. Sådanne patienter i en tidlig alder mister evnen til at gå, og i en alder af 30 udvikler de fleste hjerte-lungeinsufficiens, som ofte er dødsårsagen. For at komplicere sager yderligere består DMD-genet af mange "dele" (eksoner), der kan beskadiges under dannelsesprocessen, hvilket vil forårsage en defekt i genet.
Forskere ved University of Texas har sammen med kolleger ved Royal Veterinary College London anvendt en temmelig interessant tilgang kaldet exon spring. Det ligger i det faktum, at hos 13% af patienterne kan genlæsningen af genet gendannes ved at fjerne 51 eksoner. Undersøgelsen involverede beaglehunde, der har den samme sygdom, og det samme gen er ansvarlig for dens udvikling, hvis skade fører til de samme konsekvenser.
Dystrophin-genopretningsskema under anvendelse af exon-springing eller gendannelse af dets sekvens.
I alt blev 2 eksperimenter udført med CRISPR-systemet: i de første to hvalpe med et påvirket DMD-gen blev virale partikler med CRISPR injiceret i gastrocnemius-muskelen, og en kontrolmåling blev udført efter 6 uger. Det viste sig, at produktionen af dystrophin i muskelvævet begyndte i alt 60% af normen. I et andet eksperiment blev to andre hvalpe injiceret med de samme partikler, der blev injiceret i muskelen. Efter 8 uger nåede mængden af dystrophin en koncentration på op til 50% af normen i 1 hvalp og op til 90% af normen i den anden hvalp.
På samme tid, selv på trods af sådanne imponerende resultater, kræver behandling ifølge CRISPR ifølge forskere yderligere og ekstremt lange forsøg, fordi det i øjeblikket ikke er klart, hvor lang tid proteinkoncentrationen opretholdes i musklerne på det krævede niveau, og hvordan det påvirker kroppen i det hele.
Vladimir Kuznetsov
Salgsfremmende video: