Isabella Blomey fra den australske by Humpty Doo ser 2 år ud, men hun er faktisk 7 år gammel.
Ved 2 år stoppede pigen simpelthen med at vokse, derudover har hun altid kort hår, de vokser ikke så meget tilbage, efter at de blev klippet for sidste gang ved 2 år. Ifølge hendes forældre er Isabella "frossen i tide".
Isabellas tilstand forvirrede alle de læger, der undersøgte hende. De var aldrig i stand til at finde årsagen til denne uregelmæssighed. Udover fysisk væksthæmning har pigen de samme taleproblemer, som hun havde to år gammel.
For nylig blev årsagen til pigens sygdom fundet, det viste sig at være et sjældent Trichorhinophalangeal syndrom. Moderen til en dreng med det samme syndrom kontaktede Isabellas mor og fortalte hende, hvad sygdommen var.
Denne ekstremt sjældne arvelige lidelse er kendetegnet ved fint hår, karakteristiske ansigtsegenskaber, abnormiteter i udviklingen af arme og ben, kort statur, pæreformet næse og store ører og andre abnormiteter afhængigt af sværhedsgraden.
Isabella går allerede i skole, hvor hun studerer i en speciel klasse. Hun kan ikke lide sit korte hår og har undertiden en paryk. Ellers, ifølge pigens mor, er hun et almindeligt barn, hun har sine yndlingshobbyer, især Disney-tegnefilm, hun elsker lyserød, prinsesser Anna og Elsa fra tegneserien "Frozen" og tegner.
Salgsfremmende video:
- Normalt bliver nyfødte større i størrelsen hvert par måneder. Og for Isabella købte vi ikke nyt tøj før 4 måneder. Hun passede ind i dragterne til den nyfødte - siger pigens mor.
Fru Blomi oprettede en Facebook-side dedikeret til Isabella og hendes syndrom. Ifølge hende er kun 3 personer fra Australien med samme sygdom nu registreret der, og i alt er der flere hundrede sådanne registreret i verden. Snart håber hun at besøge American Mayo Clinic, hvor Isabellas DNA vil blive analyseret, og hvilken type sygdom hun har.
