Alder på 13, hud som en vampyr og fremmed accent-syndrom - på Sjældne sygdomsdag Gazeta. Ru taler om de mest usædvanlige lidelser hos menneskeheden.
I 2008 blev den sidste dag i februar erklæret dagen for sjældne (forældreløse) sygdomme. Disse inkluderer sygdomme, der rammer 1 ud af 1000 mennesker eller mindre. I Rusland foreslås det at overveje sygdomme med en lignende forekomst som sjældne - højst 10 tilfælde pr. 100.000 mennesker.
I alt er der ifølge forskellige kilder op til 7000 sjældne sygdomme. Gazeta. Ru fortæller om det mest usædvanlige af dem.
progeria
På trods af sin ekstreme sjældenhed (ca. 350 rapporterede tilfælde) er Progeria en velkendt sygdom. På grund af en genetisk defekt aldes patientens krop i en enorm hastighed. Ændringer er synlige allerede i to eller tre år: tynd tynd hud med gennemskinnelige årer, et stort hoved med et lille ansigt, en underudviklet underkæbe.
Den gennemsnitlige levealder for patienter med progeria er 13 år. De lider af muskelatrofi, hjerteanfald, slagtilfælde, ændringer i knoglevæv, åreforkalkning. Nogle er i stand til at leve for at være 25-27 år gamle - for eksempel levede den sydafrikanske musiker og kunstner Leon Botha for at være 26 år gammel. En anden berømt person med Progeria er Sam Burns, der levede som 17 år gammel, en aktivist, der var involveret i formidlingen af oplysninger om sin sygdom.
Salgsfremmende video:
Kort før Burns død blev en dokumentarfilm "Fra Sams synspunkt" skudt om ham.”Jeg viser dig ikke mit liv for at få dig til at synes synd på mig. Du behøver ikke være synd på mig, fordi jeg bare vil have dig til at lære mig bedre at kende, for at vide om mit liv,”kommenterede han ved frigivelsen af filmen.
Juner Thane-syndrom
I 2005 mødte den tyrkiske biolog Juner Tan Ulas-familien, der boede på det tyrkiske landskab. Alle dens medlemmer - fem brødre og søstre - flyttede på fire. To tog lejlighedsvis en lodret stilling, tre var helt "firbenede". Foruden den usædvanlige måde at gå på, havde familiemedlemmer taleproblemer og udviklingsforsinkelser.
Videnskabsmanden foreslog, at sådan opførsel kunne være en "rollback" i evolutionen, men bevægelsen af medlemmer af Ulas-familien var forskellig fra bevægelsen af andre primater - de hviler på deres håndflader og ikke på fingrene.
”De gør det samme som enhver person, der ikke kan rejse sig,” siger antropolog Lisa Shapiro.
Ifølge hende var bevægelse på fire lemmer ikke en tilbagevenden til evolutionære oprindelser, men en tilpasning til kroppens tilstand.
Samtidig mistedes ikke mobiliteten af fingrene - kvinder kunne brodere og hækle.
Formodentlig er en nedbrydning af VLDLR-genet, der er ansvarlig for udviklingen af lillehjernen, et område i hjernen, der regulerer koordinationen af bevægelser og regulering af balance, skylden for sygdommen. Imidlertid kunne sociale faktorer også spille en rolle - forældre forsøgte ikke at lære deres "firbenede" børn at gå oprejst.
xeroderma
Ultraviolet lys er farligt ikke kun for fiktive vampyrer, men også for meget rigtige mennesker, der lider af xeroderma pigmentosa. Dette er en genetisk sygdom, hvor kroppen ikke er i stand til at modstå de skadelige virkninger af ultraviolet stråling.
Sygdommen manifesterer sig normalt i en alder af to til tre år. Efter at have været i solen har et barn skrælning, irritation, pletter på åbne hudområder. Symptomerne forværres med hver efterfølgende episode af udsættelse for sollys. Nogle år senere er der nogle steder hudatrofi, ujævn pigmentering, vaskulære formationer, revner, skorpe.
Sygdommen påvirker ikke kun huden, men også bindevævet.
Som et resultat deformeres over tid næseborene, ørerne og munden. I det sidste trin fører sygdommen til udseende af godartede og ondartede tumorer. 2/3 af patienterne dør inden 15 år.
Den eneste måde at forlænge patientens liv på er at undgå udsættelse for ultraviolet stråling så meget som muligt (bære lukket tøj, brug solcreme), bruge medicin, der reducerer hudens følsomhed for sollys og slippe af med nye vækster på kroppen så hurtigt som muligt.
ichthyosis
Sygdommen blev navngivet efter ligheden på huden hos patienter med fiskeskala. Med ichthyose i kroppen forstyrres syntesen af keratin, hvilket fører til keratinisering af huden i varierende grad afhængigt af sygdommens form - i nogle tilfælde viser det sig at være uforenelig med livet.
En af de berømte patienter med svær ichthyose er en ung amerikansk kvinde ved navn Hunter Steinitz.
I dokumentarfilm fortæller hun, hvordan hun håndterer sygdommen - tilbringer op til flere timer om dagen på badeværelset ved hjælp af en sundhedsmedarbejder, slipper for overskydende hudskala og bruger et helt arsenal af cremer og lotioner for at blødgøre huden og undgå fugttab - tørring af huden hos patienter med ichthyosis øges skrælning og revner.
Hudlesioner fører til en række andre problemer. Så på grund af fortykkelsen af huden gennem årene og hudens manglende evne til at udskille sved er patienter med ichthyose tilbøjelige til overophedning. På grund af fortykkelsen af huden kan de også miste evnen til at blinke. I nogle tilfælde fører sygdommen til skaldethed.
Epidermolyse bullosa
Epidermolysis bullosa er dannelsen af blærer og erosioner på huden med endda mindre mekaniske skader. Sygdommen er forbundet med defekter i generne, der er ansvarlige for dannelse af proteiner - deres korrekte arbejde er nødvendigt for regenerering. Det manifesterer sig i en tidlig alder, sådanne børn kaldes”sommerfuglbørn”.
Der er ingen radikale metoder til behandling af epidermolysis bullosa - al hjælp til patienter består i at forhindre hudskade og i at pleje de resulterende blemmer.
I 2017 lykkedes det imidlertid forskere at bruge genterapi til at helbrede en dreng, der havde 80% af hans hud påvirket.
Fra genetisk modificerede stamceller fra drengens epidermis skabte tyske læger hudtransplantater, der blev transplanteret på de berørte områder af kroppen - arme og ben, hele ryggen, siderne og delvist på maven, nakken og ansigtet. Efter den første operation, der blev udført i oktober 2015, begyndte drengens tilstand at blive bedre. Et par år senere, efter udskiftning af alle de berørte områder, udførte den nye hud alle funktioner, selv hårsækkene var aktive. Drengen var i stand til at gå i skole og deltage aktivt i familiens liv.
Fremmed accentsyndrom
Denne patologi er ikke forbundet med gener, men som hovedregel med hovedskader eller slagtilfælde. I tilfælde af sygdom er patienternes tale stadig forståelig, men de bruger udtale og intonation, der er karakteristisk for et andet sprog. Indtil videre er kun ca. 60 tilfælde af syndromet kendt.
En af patienterne, amerikanske Michelle Myers, gik i seng om aftenen med en frygtelig hovedpine i 2015. Da hun vågnede op, indså hun, at hun havde en britisk accent, som forblev med hende i årene fremover. Før det, ifølge Myers, vågnede hun efter den samme alvorlige hovedpine med irske og australske accenter, men de forsvandt efter en uge.
Alla Salkova