Dreng Andryusha Med "cat Cry Syndrom" - Alternativ Visning

Indholdsfortegnelse:

Dreng Andryusha Med "cat Cry Syndrom" - Alternativ Visning
Dreng Andryusha Med "cat Cry Syndrom" - Alternativ Visning

Video: Dreng Andryusha Med "cat Cry Syndrom" - Alternativ Visning

Video: Dreng Andryusha Med
Video: Синдром Ангельмана UBE3A 2024, Kan
Anonim

Da Andryusha blev født, lyder en piercing … miau i fødestuen. Lægerne undersøgte skræmt det sterile rum - hvor kom katten fra? Men de indså straks, at babyen græd.

Den to-årige Andryusha krammer sin mor tæt og gnider mod hende med en øm barnlig kind, som glider af glæde. Oksana Ivanova (efternavn ændret) krammer barnet til hende, flæser håret og spørger:

- Vil du spise, killing?

Denne kærlige behandling afslører både moderlig kærlighed og bitter sympati: Oksanas søn har en sjælden diagnose af Cat Scream Syndrome i sin medicinske journal.

LÆGERNE ELSKEDE HVORDAN ANDRYUSHA græder

Da Andrei blev født, lyder en piercing … miau i fødestuen! Lægerne undersøgte skræmt det sterile rum - hvor kom katten fra? Og først efter få sekunder indså de, at det var en nyfødt baby, der græd.

Image
Image

Salgsfremmende video:

- De første dage efter Andryushas fødsel fniste læger og sygeplejersker åbent, - husker Oksana. - De kom op og sagde: din søn skriger så morsom som en killing. Men så holdt de op med at blive flyttet - det blev klart, at Andrei “meow” på grund af den forkerte struktur i strubehovedet.

Læger sendte barnets blod til genetisk analyse, og da de så resultaterne, gispede de. Den nyfødte havde et sjældent "katskrigsyndrom". Andryushas miavering var kun toppen af isbjerget for hans sygdom - babyen viste sig at have problemer med hjertet, nyrerne og udviklingen.

Hjemme kunne Ivanovs ikke vænne sig til deres søns usædvanlige råb i et par uger. Men efterhånden begyndte forældre at skelne mellem "meow" ved intonation og straks forstå, hvad deres ekstraordinære barn ønsker.

Image
Image

"Før spiste Andrei næsten ingenting," husker Oksana. - Vi var nødt til at fodre ham mælk næsten fra en pipette, så de sjældne øjeblikke, hvor han selv bad om mad, var en rigtig ferie for os!

Andrei's behandling blev kompliceret af det faktum, at ingen i den lille landsby Troitsky nær Talitsa nogensinde havde hørt om "cat cry-syndromet". Lokale læger løftede kun overraskede deres øjenbryn, da de på kortet så en oversigt over en mystisk sygdom. Mor måtte ofte fortælle lægerne selv om en sjælden genetisk sygdom.

- Den lille søn har endnu ikke lært at gå, - sukker Oksana. - Men han er næsten to år gammel. På grund af sygdommen taler han ikke engang - syndromet bremsede hans udvikling.

Imidlertid spiller Andrei ganske smart med andre børn. Sandt nok er han ikke særlig interesseret i lyse pyramider og racerbiler. Barnet kan lide kasser og tasker mere.

Cat cry syndrom eller Lejeune syndrom (opkaldt efter den franske videnskabsmand, der beskrev det i 1963) er en sjælden genetisk lidelse forårsaget af fraværet af et fragment af det 5. kromosom

Image
Image

”Vi har legetøj i papkasser,” indrømmer Ivanova. - For nylig forlod jeg rummet et øjeblik, jeg kommer tilbage - min kære mor! Han rystede alt ud, satte kassen på hovedet og skjulte … Han leger med disse kasser hele tiden.

Andreys venner er også usædvanlige - drengen finder et fælles sprog selv med de mest skadelige … dyr. Mor husker stadig med rystelser, hvordan hun engang så Andryusha, entusiastisk lege med den villfarlige sorte kat Barsik. Men Barsik gav altid tilbage, så snart nogen af familiemedlemmerne forsøgte at stryge ham.

- Denne kat ridsede både mig og den ældste søn, - Oksana viser arene på armene. - Da jeg så, at Andryushka strakte sig ud for at stryge ham, blev jeg bange. Men Barsik slap ikke engang sine kløer - han indrømmede måske …

Image
Image

BABY KITTEN

På grund af sin søns sygdom kalder hans mor ham venligt”killing-baby” og bemærker endda nogle ligheder med repræsentanter for den kattefamilie. Enten snor babyen sjovt, så spinder (dette er også et træk ved strubehovedet) og sidder komfortabelt i sin mors arme.

- Gudskelov, meowingen er næsten væk, - siger Oksana. - Et par måneder til, og det forsvinder helt. Dette sker i alle bærere af dette syndrom. Men dette er snarere en sød defekt, der ikke udgør en fare. Det største problem nu er, at vi stadig ikke går eller snakker. Men vi studerer konstant og vil ikke give op!

For at betale for sin søns behandling begyndte Andrei far at arbejde på en rotationsbasis. Forresten, på grund af dette, mistænkte han ikke engang i lang tid, at barnet havde fået en sjælden diagnose.

- Min mand fandt ud af Andryushas sygdom, da han var 9 måneder gammel, - indrømmer Oksana. - Før det var jeg bange for at fortælle ham: Du ved, mange mænd forlader deres familier. Men vores far viste sig at være helt anderledes.

Efter at have lært om diagnosen kom Eugene straks tilbage fra uret. Han kramte sin elskede tæt, tog Andrey i armene og sagde bestemt:

- Lad os kæmpe!

Nu er faren igen langt fra familien - han arbejder på at give sin søn behandling. Men der er aldrig ekstra penge i en familie med et handicappet barn. Nu har Andryusha for eksempel brug for en rullator til at ordne sin krop - uden dem er det meget svært for en baby at lære at gå.

Hvis du vil hjælpe Andryusha, kan du overføre det passende beløb for dig til kortnummeret 639002169035760574 (Sberbank).

Andryusha med sin mor i 2015 på programmet Mand / Kvinde

Image
Image

Af PURPORT-ekspert

Det er umuligt at helbrede dette syndrom

”Cat cry-syndrom er en genetisk sygdom,” forklarer Irina Akimova, specialist på Genomed-laboratoriet. - Du kan kun hjælpe et barn med en sådan patologi ved omhyggeligt at passe på ham, fordi en sådan ændring (i tilfælde af katgrædsyndrom - fraværet af kromosom 5) har fundet sted i hver celle i kroppen, og desværre er det umuligt at helbrede det.

Anbefalet: