Fundet et gen, der var ansvarlig for at gå på alle fire
Tyrkiske biologer har opdaget en genetisk mutation, der forhindrer mennesker i at lære at gå oprejst. Denne opdagelse vil hjælpe med at identificere de evolutionære mønstre, der førte til det faktum, at mennesker mestrede at gå på to ben, ifølge budskabet fra European Society of Human Genetics.
Flere familier, hvoraf nogle gik på fire, blev opdaget i Tyrkiet i 2005. For første gang blev denne patologi beskrevet af den tyrkiske videnskabsmand Uner Tan, der kaldte denne sygdom ved sit eget navn - Unertana syndrom.
I en artikel, der derefter blev offentliggjort i tidsskriftet Neuroquantology, beskrev videnskabsmanden en familie, hvor fem af 19 børn”gik på to arme og to ben, med lige knæ. De kunne stå op, men kun i kort tid med bøjede knæ. De blev kendetegnet ved dårlige taleevner og mental retardering.
Denne sag blev betragtet som et eksempel på omvendt evolution - bevægelse bagud langs den evolutionære stige.
På konferencen for European Society of Human Genetics i Barcelona mandag blev resultaterne af en genetisk undersøgelse af dem, der lider af Unertanas syndrom, udført af en gruppe videnskabsfolk ledet af professor Taifun Ozcelik fra Bilkent University (Ankara), præsenteret.
Forskerne fandt, at medlemmer af to familier, der rejste på alle fire, havde en mutation i genet, der var ansvarlig for lipoproteinreceptoren med meget lav densitet. Dette protein er kritisk for, at cerebellum fungerer, som er en af hjerneregionerne, der er ansvarlig for koordinering af bevægelser.
Selvom familierne boede i isolerede landsbyer med en afstand på 200-300 kilometer fra hinanden og efter sigende ikke havde nogen forfædre til fælles, håbede videnskabsmænd at finde en enkelt genetisk mutation forbundet med tilstanden. De blev overrasket over at finde ud af, at tingene var anderledes.
”Vi udførte genetisk test af disse familier og fandt områder i DNA’et, der er fælles for alle familiemedlemmer, der går på fire. Vi var imidlertid overrasket over at opdage, at gener på tre forskellige kromosomer er ansvarlige for denne sygdom i fire forskellige familier,”siger professor Ozchelik.
Salgsfremmende video:
Ifølge ham blev mutationer i genet ansvarligt for VLDLR fundet i familie A og D, men en sådan mutation blev ikke fundet i hverken familie B eller familie C.
I alle tilfælde var alle syge af Unertanas syndrom efterkommere af tæt beslægtede ægteskaber. Alle af dem havde betydelige udviklingsforsinkelser i barndommen.
”Mens normale børn skifter til at gå på to ben efter relativt kort tid, fortsatte disse mennesker med at gå på hænder og fødder og gik aldrig oprejst. Selvom de kunne rejse sig fra en siddende stilling med bøjede knæ, gik de praktisk talt aldrig til fods,”bemærker Ozchelik.
Tidligere blev det antaget, at manglen på adgang til medicinsk behandling forværrede effekten af forsinket cerebellar udvikling, hvilket førte til gåtur på alle fire, rapporterer RIA Novosti.
”Selvom det var rigtigt, at familie B ikke havde adgang til medicinsk behandling af høj kvalitet, kunne familier A og D gå til læger, og begge familier forsøgte at helbrede deres børn med dette syndrom,” siger Ozchelik.
”Et af familiemedlemmerne A er en læge, der har været aktivt involveret i medicinske interventioner. Derudover forsøgte forældre i familie A også at fravænne deres børn fra at gå på fire, men dette virkede ikke. Vi tror, at sociale faktorer ikke var involveret i udviklingen af dette syndrom,”tilføjer videnskabsmanden.
VLDLR-mangelmutationer er også fundet i den Hatteritiske sekt, en gruppe af Anabaptister, der bor i Nordamerika. Blandt dem, der viste sig at have denne mutation, var der også mange, der ikke havde opretstående vandreevner. De neurologiske egenskaber hos medlemmer af tyrkiske familier, der er berørt af Unertanas syndrom og blandt hatteritter, er ens. Den største forskel er, at tyrkiske familier kan gå på fire, siger forskere.
De antyder, at mutationen i hatteritter kan være meget mere udtalt, så meget, at de ikke er i stand til at gå selv på alle fire.
Sammen med en stor hjernestørrelse, tale, blev evnen til at fremstille lodrette gåredskaber i lang tid betragtet som en af de vigtigste funktioner, der førte til dannelsen af det moderne menneske.
En gruppe ledet af professor Ozchelik har opdaget, hvordan mutationer i genet, der er ansvarlig for produktionen af VLDLR, påvirker hjerneudvikling og motoriske evner hos mennesker.
”Det er muligt, at VLDLR-genet er forbundet med andre typer hjerneforstyrrelser. Derudover håber vi at finde defekte gener, der er forbundet med at gå på alle fire i familie B og C,”siger Ozchelik.